第八章: 数量性状的遗传 本章要求 8.1 数量性状的概念与特点 8.2 数量性状的遗传基础 8.3 数量性状遗传研究的基本统计方法 8.1 数量性状的概念与特点 8.2 数量性状的遗传基础 8.3 数量性状遗传研究的基本统计方法 8.4 遗传参数的估测及其应用 8.5 多基因遗传病 复习思考题

本章要求 掌握数量性状和阈性状的特点、遗传基础及分析方法 掌握常用遗传参数的估测原理和方法 了解遗传率的用途

8.1 数量性状的概念与特点 8.1.1 数量性状（quantitative character） 表现连续变异的性状称为数量性状。 8.1.2 数量性状的特点 变异的连续性 对环境的敏感性 分布的正态性 多基因作用的微效性

4个数量性状的频率分布，平均数用箭头标明，每一柱型图基于的观察数在括号中给出。

多基因表型：肤色

多基因表型：身高

多基因表型：体重

  极矮个体 aabb 极高个体 AABB 中等身高 AaBb 中等身高 AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab

在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。 0 1 2 3 4 5 大写字母数 6 5 4 3 2 1 变 员 数   在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。

数量性状杂交后代的表型特征 两个纯合亲本杂交，F1一般为双亲的中间类型，但有时也可能倾向某一个亲本。 F2的表型平均值大体与F1相近，但是变异幅度远远超过F1。 F2分离的群体内，各种不同的表型之间多为量的差别，没有质的不同。

亲本与杂种穗长频数分布图 F1

超亲遗传(transgressive inheritance)：当杂交双亲不是极端类型时，杂交后代中有可能分离出高于高值亲本或低于低值亲本的类型。这种杂种后代的分离超越双亲范围的现象叫做超亲遗传。

8.2 数量性状的遗传基础 8.2.1多基因假说(polygene hypothesis) 多基因中的每一对基因对性状表型所产生的效应是微小的，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究； 微效基因的效应是相等而且相加的，故又称多基因为累加基因。 微效基因之间往往缺乏显性。

8.2.1 多基因假说(polygene hypothesis) 微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用。 多基因往往有多效性。多基因一方面对某一性状起微效基因的作用，同时对其它性状起修饰基因的作用，使之成为其它基因表现的遗传背景。 多基因中的微效基因与主效基因（major gene）一样，具有分离、重组、连锁等性质。

8.2.2 多基因假说的实验依据 实验：在对小麦和燕麦子粒颜色的遗传研究中发现，在若干个红粒与白粒的杂交组合中有如下几种情况： A B C P1 红粒×白粒 红粒×白粒 红粒×白粒 　　 　↓　　　　　 　↓ ↓ F1 红粒 粉红粒 粉红粒  　　　　↓　　　　 　　↓　　　　　 ↓ F2 　3/4红粒　　 　15/16红粒　 63/64红粒 　　 1/4白粒 　　1/16白粒 　1/64白粒

试验结果分析： 分析结果表明，小麦和燕麦中存在3对与种皮颜色有关、种类不同但作用相同的基因，这3对基因中的任何一对在单独分离时都可以产生3∶1的比率，当3对基因同时分离时，则产生63/64∶1/64的比率；上述杂交在F2的红粒中又呈现各种程度的差异，按红色程度分为： A中:1/4红粒∶2/4中红粒∶1/4白粒 B中:1/16深红∶4/16红粒;6/16中红;4/16淡红;1/16白色 C中:1/64极深红∶6/64深红∶15/64红粒∶20/64中红∶15/64中淡红∶6/64淡红∶1/64白粒

1a1a1a2a2 2A1a1a2a2 1A1A1a2a2 2A1a1A2A2 1A1A1A2A2 理论解释 设A1a1和A2a2为两对决定种皮颜色的基因，A为增效基因，a为减效基因，A与a没有显隐性关系。 增效基因数： 表型： 白粒 淡红粒 中红粒 红粒 深红粒 表型比： 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 0 1 2 3 1 A1A1A2A2　×　a1a1a2a2 红粒 　 白粒 A1a1A2a2（粉红粒） F2基因型及其比率 1a1a1A2A2 2a1a1A2a2 4A1a1A2a2 2A1A1A2a2 1a1a1a2a2 2A1a1a2a2 1A1A1a2a2 2A1a1A2A2 1A1A1A2A2

三对基因控制的性状 红： 白 63： 1 P ♂红粒 ╳ ♀白粒 A1A1A2A2 A3A3 a1a1a2a2 a3a3   F1 A1 a1A2 a2A3 a3 F2有效基因数 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 表现型 最深红 暗红 深红 中深红 浅红 最浅红 白 表型比率 1 6 15 20 15 6 1 红： 白 63： 1

8.2.3 数量性状基因座 （QTL） 概念： 控制数量性状的基因是微效多基因，这些基因往往相对集中存在于一个染色体或多个染色体的某一区段——数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL）。

确定QTL的意义 利用分子遗传标记对数量性状基因进行标记辅助选择（marker-assisted selection，MAS）。 可将转基因技术用于数量性状的遗传操作。 在医学上可用于鉴别多基因控制的遗传疾病，为治疗和改进预防措施提供依据。 对QTL基因数目和特性的了解，有助于进一步完善数量遗传学理论，改进育种方法，更深入地了解生物进化的历程。

8.2.4 数量性状与质量性状 1)概念 质量性状：在遗传学上把呈现不连续变异的性状叫质量性状(qualitative characters) . 数量性状：把呈现不连续变异的性状叫数量性状（quantitative characters）

2) 数量性状和质量性状的区别 数量性状 质量性状 基因控制 多基因 单基因 变异分布 正态分布 二项分布 表型分布 连续 分散 受环境影响 大 小 遗传规律 非孟德尔遗传 (每对基因遵循孟德尔遗传 孟德尔遗传 性状特点 易度量 不易度量 研究方法 统计 系谱、概率 研究对象 群体 个体和群体

质量性状呈现不连续变异，受主基因控制（对性状起主要决定作用的基因较主基因）。 3)数量性状与质量性状的关系 The relationship between quantitative trait and qualitative traits) 数量性状呈连续变异，受微效多基因控制； 质量性状呈现不连续变异，受主基因控制（对性状起主要决定作用的基因较主基因）。 无论那种基因都位于染色体上，因此对性状的控制就有某些必然联系，同时又有区别

1、区分性状的方法不同，有些性状既有数量性状的特点又有质量性状的特点 例如：小麦粒色 两对基因 F2 15：1 为质量性状 F2 1 4 6 4 1 为数量性状 2、双亲之间相差的基因对数不同，某些性状有时表现质量性状，有时表现为数量性状 3、因观察的层次不同，性状的遗传方式不同 宏观层次上不连续分布，则表现质量性状，但决定性状的基本物质是连续分布的，则表现为数量性状。

8.2.5 阈性状 概念 阈性状(threshold traits) ：数量性状在表现型上间断，但实际呈潜在的连续分布（potential discontinuous distribution），这类性状称阈性状.

8.2.4 阈性状 阈性状包括：动植、人类感病和抗病方面等 由多基因控制但表现为非连续变异的性状。因为它受多基因制约 , 所以它有一个潜在的连续分布 , 但它的表现却受阈值的限制 , 即在相同阈值范围内 , 无论其基因型值多少 , 都具有同样的表现 , 超过阈值才表现另一种类型 , 所以表现出非连续分布。 阈性状有时只有一个阈值 , 表现两种变异类型 , 如疾病的易患性

表现特点 存在一个“阈”。阈的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类性状。如死亡与存活，中间只有一个临界点（阈值，threshold）。 阈值 低 高 易患性 80 70 60 50 40 30 20 10 变 员 数 平均值 群体发病率

8.3 数量性状遗传研究的基本统计方法 8.3.1 几个概念 平均数 它反映一组数据的集中性，可作为两组资料差异程度的比较。通常应用的是算术平均数，它是一组资料中所有观察值的总和除以观察值总个数所得的商，表示如下：

方差和标准差 方差和标准差是用以反映一组资料的变异程度即分散程度的两个常用统计参数。方差或标准差愈大，表示这组资料的变异程度愈大，观察值的集中性愈差，该组观察值的平均数的代表性愈小。 方差是一组观察值的离均差平方和与自由度的比值，通常用S2 (或V)来表示，所带单位是观察值单位的平方，计算公式为： S2 = =

标准误(差)是一组观察值的离均差平方和与自由度的比值的开平方根值，通常用S来表示. 平均数方差S2 = S2⁄ n 标准误S = √S2   标准误(差)是一组观察值的离均差平方和与自由度的比值的开平方根值，通常用S来表示. 平均数方差S2 = S2⁄ n 标准误S = √S2 在生物资料中表明平均数的范围为 平均数 ± 标准误 X X

8.3.2 数量性状分析的基本方法 对性状必须应用生物统计的方法进行分析归纳，方能了解数量性状遗传变异的动态； 对数量性状遗传变异研究的特点 必须以群体为研究对象。

8.3.2 群体表型均值与基因型均值 设：P——个体表型值，G——基因型效应值， E——环境效应值，则：P=G + E。 以群体为研究单位时，某一性状的表型值应以群体均值来表示，即：

若E与G之间相互独立，在一个随机交配的大群体中 同理可得： 若E与G之间相互独立，在一个随机交配的大群体中 群体均值能否代表群体基因型均值取决于群体大小，群体越大，代表性愈强。

基因型均值的遗传组成： 一对基因 a A 基 因 型 aa Aa AA 基因型值 -a d a d -a +a 用数轴图表示 +a d值的大小取决于A与a的显性程度。两等位基因无显性时d=0；完全显性时d=a；超显性时，d＞a；不完全显性时，0＜d＜a。

表现型=基因型+表现型 VP = VG + VE 表型方差 = 遗传方差 + 环境方差 VG = VA + VD =基因的相加效应方差 + 基因的非相加效应方差 (基因在杂合状态时显性 效应产生的方差)

8.3.3 遗传率 8.3.3.1 概念 遗传率（heritability）：指性状的遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比率。 遗传方差 VG 遗传方差 VG 遗传率 =  =  表型方差 VP 遗传方差 VG+环境方差VE

广义遗传率（heritability in the broad sense，用 或 hB2 表示）： 狭义遗传率（heritability in the narrow sense，用 或 hB2 表示）： % 100 2  = P A V hN

1.广义遗传率:遗传型方差占表型方差的百分比。 遗传方差 VF2-VE 1/2VA+1/4 VD 广义遗传率= ──── = ─── = ——————— 表型方差 VF2 1/2VA+1/4 VD+ VE 1/2VA为加性效应方差； 1/4 VD显性效应方差； VE为环境方差 推导过程

广义遗传率的估测 基因型纯合的或基因型一致的杂合群体（如自交系亲本及F1代）基因型方差为0，其表型方差即是环境方差，从总方差中减去环境方差即得基因型方差。即：VF1=VE1 若F1与F2控制在相同的环境条件下，则VE1=VE2 于是：VG=VF2-VF1 或 则：

2.狭义遗传率：加性效应方差占表型变异总方差的百分比。 相加的遗传方差VA 1/2VA 狭义遗传率= ──────── = ─────── × 100% 表型方差 1/2VA+1/4 VD+ VE 1/2VA为加性效应方差； 1/4 VD显性效应方差； VE为环境方差 推导过程

狭义遗传率的估算 设某一性状受一对基因控制，则有： 一对基因： A1 A2 基 因 型： A1A1 A1A2 A2A2 基因型值： +a d -a 用数轴图表示：-a 0 d +a 因为A1A2这对基因在F2的分离比例为: （1/4）A1A1∶（2/4）A1A2∶（1/4）A2A2 F2代的平均基因型值为: （1/4）a+（1/2）d+（1/4）（-a）=（1/2）d。

F2代基因型理论值及遗传方差的估算： 则: 基因型 频率（f） 基因型值（x） fx fx2 A1A1 1/4 a （1/4）a 1/2 d （1/2）d （1/2）d2 A2A2 -a -（1/4）a 合计 n=1   ∑fx=（1/2）d ∑fx2=（1/2）a2+（1/2）d2 则:

若性状受k对基因控制，设各对基因效应相等，且是累加的，基因之间既无连锁也无互作，则： 若考虑环境的影响，则:

同理可得： 则： B的平均基因型理论值及遗传方差的估算 基因型 频率（f） 值（x） fx fx2 A1A1 1/2 a （1/2）a 计算狭义遗传率还需求出F1分别与两亲本回交所得子代的遗传方差。设B1为F1与A1A1亲本回交的子代，B2为F1与A2A2亲本回交的子代。则B1遗传方差的计算如下表： B的平均基因型理论值及遗传方差的估算 基因型 频率（f） 值（x） fx fx2 A1A1 1/2 a （1/2）a （1/2）a2 A1A2 d （1/2）d （1/2）d2 合计 n=1   （1/2）（a+d） （1/2）（a2+d2） 同理可得： 则：

3.多基因遗传病的遗传率计算---Holzinger公式 h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ) CMZ—一卵双生子同病率； CDZ—二卵双生子同病率 例如:对狂躁抑郁型精神病的调查表明,在15对单卵双生中,共同患病的有10对;在40对双卵双生子中,共同患病的有2对,试问狂躁抑郁型精神病的遗传力为多少? 由此算出:一卵双生子同病率67%,二卵双生子同病率5% h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)=67－5/100－5= 65%

8.3.3.3 遗传率的应用 某一性状的遗传力越大，后代表型受遗传因素的作用越大，越不容易受环境影响，遗传可能性越大，选择性状的可靠性越大。 几种经济性状的遗传力： 鸡卵重 60% 体重 30% 产卵数 60% 乳牛一年泌乳量 50% 乳脂率 50% 玉米株高 70% 穗直径 70%

多基因遗传受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。 遗传率一般用百分率（%）来表示。 遗传率=100%， 遗传率≥70%～80%， 遗传率≤30%～40%， 遗传率=0

8.4 近亲繁殖和杂种优势 (interbreeding and heterosis) 1近交（interbreeding）和杂交(crossbreeding）的概念 近交：也称近亲繁殖或近亲交配，是完全的或不完全的同型交配。完全的程度与近亲程度密切相关。 杂交：指基因型不同的纯合子之间的交配，又称异型交配（nonassortative mating）

2、连续自交的遗传效应 连续自交的遗传效应主要有： （1） 导致基因型向多方向性纯合 连续自交使群体分化，即基因型分离，基因对数越多，分离种类越多。随着自交代数增加，纯合的比率增大；基因对数越多纯合的速率越慢纯合基因所占比率χ%=(1-1/2(n-1)) r r为基因对数n为Fn代 （2）杂合体自交导致等位基因纯合，使控制某些有害基因的隐性性状表现出来。使群体在各方面出现衰退现象。 （3）连续自交可获得多种纯合基因型，培育自交系用作杂交亲本。

3、连续回交的遗传效应 在植物品种改良中，往往需要改良亲本的某一性状需要进行连续回交 轮回亲本：连续回交所用的亲本叫轮回亲本 非轮回亲本：未被用于连续回交所用的亲本叫非轮回亲本 连续回交的遗传效应 （1） 连续回交使后代的基因型向轮回亲本方向纯合，纯合的速率=1-(1-1/2(n+1)) （N为回交代数） （2）连续回交可用于改良轮回亲本的某一基因型，保留轮回亲本的大多数优良基因型

4. 近交系数(coefficiency of inbreeding )及血缘系数(coefficient of relationship) 的定义及计算 近交系数FX：纯合配子之间的遗传相关系数 如果双亲是随机婚配，表明双亲配子之间的相关系数为0；如果个体X的双亲是表兄妹关系，则双亲配子间的相关系数为大于0小于1的正小数。 血缘系数RXY；个体间亲缘程度的度量。 具有一个或一个以上共同祖先的个体为亲属，最近的为亲子。血缘系数越大，亲缘关系越近。血缘系数为0则认为个体XY，在近期世代中没有血缘关系。

8.4.2 杂种优势 1、概念 杂种优势是指杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比双亲优越的现象。 8.4.2 杂种优势 1、概念 杂种优势是指杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比双亲优越的现象。 2、影响杂种优势大小的因素 （1）用于杂交的双亲性状差异越大、性状越互补，优势越大 （2）双亲基因型越纯合，后代优势越大。

3.杂种优势遗传假说（genetic hypothesis of heterosis） (1)显性说：认为杂种优势是由于有利的显性基因集中在杂种中引起互补作用 缺点：没有考虑多基因间的累加作用；没有考虑多基因的互补作用。 （2）超显性说：又叫等位基因异质假说，该假说认为优势来源于双亲基因型的异质结合引起的基因的相互作用。 缺点：并非所有异质状态的都有优势，如自花授粉作物有些表型无优势。

4、杂种优势的利用 （1） 杂交双亲的纯合性和典型性 （2）亲本组合的选配，选择性状互补的、亲缘关系远的自交系进行杂交，并注意将最优的品种方在后面进行杂交 （3）杂交制种技术，包括建立隔离区、配制种植行比、适时去雄套袋、区域试验、括繁、推广等

介绍多基因遗传病 多基因遗传的先天畸形 多基因遗传的常见病 多基因病的遗传特点 多基因病发病风险的估计

18.5 多基因遗传病 先天性巨结肠

8.5.1 多基因遗传的先天畸形 先天畸形 遗传率（%） 群体发病率（%） 一级亲属发病率（%） 唇裂±腭裂 76 0.17 4 腭裂 8.5.1 多基因遗传的先天畸形 先天畸形 遗传率（%） 群体发病率（%） 一级亲属发病率（%） 唇裂±腭裂 76 0.17 4 腭裂 0.04 2 先天性髋关节脱位 70 0.07 先天性畸形足 68 0.1 3 脊柱裂 60 0.3 先天性巨结肠 80 0.02 男先证者2、女先证者8 先天性幽门狭窄 75 男2、女8

8.5.2 多基因遗传的常见病 常见病 遗传率（％） 群体 发病率（％） 一级亲属发病率（％） 先天性心脏病 35 0.5 2~8 8.5.2 多基因遗传的常见病 常见病 遗传率（％） 群体 发病率（％） 一级亲属发病率（％） 先天性心脏病 35 0.5 2~8 精神分裂症 80 1.0 10 糖尿病(少年) 75 0.2 2 ~5 高血压 62 4 ~ 8 20 ~30 冠心病 65 2.5 7 消化性溃疡 37 4 8 哮喘 1~2 12 原发性肝癌 53 0.05 5.4

8.5.3 多基因病的遗传特点 1. 包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1,000。 2. 发病有家族倾向。 8.5.3 多基因病的遗传特点 1. 包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1,000。 2. 发病有家族倾向。 3. 发病率有种族(或民族)差异。 4. 近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。 5. 患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。 6. 随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。

8.5.4 多基因病发病风险的估计 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 8.5.4 多基因病发病风险的估计 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 相当多的多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％。 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 10 一般群体发病率(%) 40 20 10 8 6 4 2 1 0.8 0.6 0.4 0.2 患者一级亲属发病率(%) 100 90 80 70 60 50 30 这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝ P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。 斜线为遗传率。

8.5.5 多基因病发病风险的估计 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 二、发病风险与患病人数的关系 双亲患病数 1 2 群 体 遗传率 8.5.5 多基因病发病风险的估计 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 二、发病风险与患病人数的关系 双亲患病数 1 2 群 体 遗传率 患病同胞数 发病率 (％) 100 7 14 11 24 34 63 65 67 1.0 80 6 8 18 28 41 47 52 50 4 9 15 21 26 0.1 5 16 62 64 3 10 23 60 61

多基因病发病风险的估计 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 二、发病风险与患病人数的关系 三、发病风险与病情严重程度的关系 四、发病风险与发病率的性别差异 Carter效应

Carter 效应 阈值 ♂ ♀ 先天性幽门狭窄

Carter 效应 阈值 ♀ ♂ 先天性髋关节脱位

8.5.6 多基因病的研究进展 一、关联分析（association study) 8.5.6 多基因病的研究进展 一、关联分析（association study) 关联分析指某基因与疾病的关联现象，而这个基因不一定是该疾病的致病基因。 肯定存在标志与疾病关联的现象可以归纳为两种： 一是致病基因座与标志存在很强的连锁不平衡（linkage disequilibrium）； 一是标志本身与疾病的病理发生有关。

二、连锁分析(linkage analysis) 连锁分析是指某遗传标记与某性状或基因连锁，通过该标记确认致病基因。 遗传标记（genetic marker)：表现一定特征的、能够遵循孟德尔规律的DNA片段。

连锁分析流程： 1、家系收集与整理—大家系，隔离封闭 2、提取基因组DNA 3、基因组扫描—分析微卫星DNA 4、计算机软件系统分析连锁位点 5、分析连锁位点附近得控制基因结构

先天性心脏病可能的易感基因 疾病亚型 染色体定位 易感基因 房中隔缺损 5q34 NKX2.5 房中隔缺损,室中隔缺损 12q24 TBX5 疾病亚型 染色体定位 易感基因 房中隔缺损 5q34 NKX2.5 房中隔缺损,室中隔缺损 12q24 TBX5 肺动脉瓣狭窄:法洛四联症 20p12 JAGGED-1 闭管动脉化症 6p12 TFAP2B 瓣上主动脉狭窄 7q11 Elastin 主动脉瘤 15q21 Fabrillin

思考题： 1、数量性状遗传的特点 1、基因假说的主要内容 2、广义和狭义遗传力的概念和计算方法 3、近交系数和血缘系数的概念和计算方法 4、杂种优势假说及利用

复习思考题 教材:1、2、3、4、7、12题

遗传相关（genetic correlation）：指生物个体或性状育种值之间的相关程度。 亲属间的遗传相关：指有亲缘关系的两个体同一性状育种值之间的相关程度，用相关系数rA表示。 性状间的遗传相关：指同一个体两个不同性状育种值之间的相关程度，也用相关系数rA（xy）表示。