第四章 孟德尔遗传定律 Mendel’s principles

第一节 分离规律

1.1 Mendel’s Experiments Mendel, born in 1822, grew up in a rural area of what is now a part of Czechoslovakia. Because his family was poor, he entered a monastery in order to continue his education. Mendel had a lifelong interest in biology, particularly animal breeding, but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals, he concentrated instead on raising garden peas and other plants in the monastery garden. Gregor Johann Mendel (1822-84)

1.1 Mendel’s Experiments The results of his work were published in German in an 1866 paper entitled “experiments in Plant Hybridization.” The paper was distributed fairly widely through libraries, but Mendel’s contemporaries did not understand his findings, probably partly because of the mathematical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the scientific community until 1900, when three botanists, Carl Correns in Germany, Hugo de Vries in the Netherlands, and Erich von Tschermak in Austria, rediscovered his work after each had apparently independently reached similar conclusions.

1.1.1 孟德尔遗传分析的方法 严格选材 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。 精心设计 采取单因子分析法。 1.1.1 孟德尔遗传分析的方法 严格选材 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。 精心设计 采取单因子分析法。 定量分析法 首创了测交方法

Why Mendel chose the pea plant? The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle. The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture. In part because of its anatomy, pollination of the plant could be controlled easily. Foreign pollen could be kept out, and cross-fertilization could be accomplished artificially.

1.1.2 Concerned concept 杂交(cross): 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。 F1 (Filial generation) : 由两个基因型不同的亲本杂交产生的种子及长成的植株。 F2：由F1自交或互交产生的种子及长成的植株。 杂种(hybrid): 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。 .

1.1.2 Concerned concept P：亲本； ♀：母本； ♂：父本；  : 自交 。

1.1.2 Concerned concept 显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。 隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。 等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。 A a

A stem and pods of the garden pea plant (Pisum sativum)

The anatomy and life cycle of the pea plant

Artificial cross of a white-flowered (male parent) with a violet-flowered (female parent) pea plant

The seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied

约为3:1 1.1.3 Mendel’s experiments  P ♀ 圆 × 皱 ♂ 圆 F1 F2 圆 皱 若将左边的例子设为正交，则圆为父本（♂），皱为母本（♀）为反交。其结果与正交相似。 圆 F1 F2 圆 皱 (5474株) (1850株) 2.96 : 1  约为3:1

孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果 豌豆表型 F1 F2 F2比例 圆形 黄色 6022黄 2001绿 3.01︰1 紫花 705紫 圆形×皱缩子叶 圆形 5474圆 1850皱 2.96︰1 黄色×绿色子叶 黄色 6022黄 2001绿 3.01︰1 紫花×白花 紫花 705紫 224白 3.15︰1 膨大×缢缩豆荚 膨大 882鼓 299瘪 2.95︰1 绿色×黄色豆荚 绿色 428绿 152黄 2.82︰1 花掖生×花顶生 花掖生 651掖生 207顶生 3.14︰1 高植株×矮植株 高植株 787高 277低 2.84︰1

规 律 F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称F1一致性法则。

1.2 Segregation 1.2.1 Concerned concept Gene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。 随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。

1.2.1 Concerned concept 基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。 配子(gamete)：A germ cell having a haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes. 基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如AA、Aa、aa

1.2.1 Concerned concept 表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。 纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。 杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。

1.2.1 Concerned concept 真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如AA×AAAA或AA自交。 回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。 AA×aa  Aa×aa(或AA) 测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。（被测个体与隐性亲本或个体杂交，称之） Aa×aa

1.2.2 Rule of Segregation 为解释上述规律,孟德尔提出如下假设: 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。 每一对基因均等地分配到配子中去。 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。

P R R (圆形) × r r (皱缩) 配子 R r F1 R r(圆形) 配子 ½ R ½ r 雄配子 ½ R ½ r 雌配子 ¼ RR ¼ Rr ¼ rr F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rr F2表现型比 3 (圆形)：1 (皱缩)

Rule of Segregation (Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。

1.2.3 Testing the Rule of Segregation 测交法 P R r (圆形) × r r (皱缩) 配子 1 R 1 r r Progeny R r (圆形) r r (皱缩) 1 ： 1

1.2.3 Testing the Rule of Segregation 测交法 利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。 测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例 由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且比例相等。

1.2.3 Testing the Rule of Segregation 自交法 R R (圆形) × r r (皱缩) R r (圆形)  1 RR : 2 Rr : 1 rr 圆形 皱缩  1/3 植株不发生分离 2/3发生1:2:1分离

1.2.4 分离规律的意义 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律 1.2.4 分离规律的意义 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律 人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。 像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。 使人们知道，杂合体是不能留作种子的。

人类的显性遗传性状——多指

一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩

一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)

第二节： Independent Assortment 一、 孟德尔实验及其分析(两对相对性状) RRYY rryy P RrYy 9.84: 3.38: 3.16: 1.00 约为9: 3: 3: 1 F1 F2 RRYY;RrYy;RrYY;RRYy 315 Rryy;Rryy 108 rrYY;rrYy 101 Rryy 32

R代表圆形基因，Y代表黄色基因；r和y代表它们的隐性基因 P1 黄圆 × 绿皱 RRYY rryy R代表圆形基因，Y代表黄色基因；r和y代表它们的隐性基因 配子 RY ry F1 RrYy 配子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1 Punnett 棋盘式方格 1/16 rryy 1/16 rrYy 1/16 Rryy 1/16 RrYy ¼ ry 1/16 rrYY 1/16 RrYY ¼ rY 1/16 RRyy 1/16 RRYy ¼ Ry 1/16 RRYY ¼ RY F2

分 析 黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而且进一步肯定了它。 两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。 形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的 之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示： 3黄 ：1绿 × 3圆 ：1皱 . 9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱

1.3.2 Rule of Independent Assortment Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。

测交验证 YyRr × yyrr 实际结果 理论结果 ¼ YR ¼ YyRr(黄圆) 55 ¼ yR 49 ¼ Yr 51 52 ¼ yyRr(绿圆) yr ¼ Yyrr(黄皱) ¼ yyrr(绿皱)

1.3.3 多对基因的杂交 基因对数 F1配子 类型 F1配子 组合 F2基因型 F2表型 分离比 1 2 4 3 (3+1)1 16 9 (3+1)2 8 64 27 (3+1)3 256 81 (3+1)4 N 2n 4n 3n (3+1)n

例：两对基因在杂合状态时AaBb，其F1的配子 分离比为1︰1 ︰1 ︰1 F2的基因型比为(1 ︰2 ︰1)2。即(1/4+2/4+1/4)2三 项式展开式的各项系数。 这一规律也可以用于3对或4对以至更多对基因的遗传 分析。自由组合规律不仅表现于豌豆，而且表现在包 括人类在内的所以真核生物。因此它是一个普遍规律。 杂交所涉及的基因数目越多， F2杂种的基因型和表型也越多。 对育种具有 指导意义

1.3.4 自由组合规律的意义 具广泛的存在性。 由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。 1.3.4 自由组合规律的意义 具广泛的存在性。 由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。 人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。

1.4 人类的家谱分析(Pedigree Analysis) 正常男性 死于本病 婚后未生育 正常女性 死于其它病 婚配 携带者 双卵双生 I X 连锁隐性 基因携带者 1 2 单卵双生 II 性别不详 患者 1 2 3 先证者 近亲婚配 死产或流产

1991年Winship等人记述的全身皮肤白斑(blaze) 并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状 1 2 II 3 1～4 5 6 7 8 9 10 11～13 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 IV 1 2 3 4 1991年Winship等人记述的全身皮肤白斑(blaze) 并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状

1.5 统计学原理在遗传学中的应用 1.5.1 概率的概念 P(A)=lim(nA/n) 1.5 统计学原理在遗传学中的应用 1.5.1 概率的概念 概率(probability)又称几率(chance)：是指某事件未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计。 P(A)=lim(nA/n) 频率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。

1.5.2 概率原理 1) 乘法定律(Sum Rule) 独立事件A和B同时发生的概率等于各个事件发生概率之乘积。 1.5.2 概率原理 1) 乘法定律(Sum Rule) 独立事件A和B同时发生的概率等于各个事件发生概率之乘积。 P (A·B)=P (A) ×P (B) 2) 加法定律(Product Rule) 两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。 P (A或B)=P (A) +P (B)

1.5.3 概率的计算和应用 ♂ ♀ 1) 棋盘法(punnet square) 1/16yyrr 1/16Yyrr 1/16yyRr 1.5.3 概率的计算和应用 1) 棋盘法(punnet square) 1/16yyrr 1/16Yyrr 1/16yyRr 1/16YyRr 1/4yr 1/16yyRR 1/16YyRR 1/4yR 1/16YYrr 1/16YYRr 1/4Yr yr 1/4 Yr yR 1/16YYRR 1/4YR YR ♂ ♀

2) 分枝法(branching process) Yy×Yy Rr×Rr 后代基因型及其比例 ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr 1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr ¼YY ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr 2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr 2/4Yy ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr 1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr ¼ yy

表型及其比例分枝图 Yy×Yy Rr×Rr 后代表型及其比例 ¾ 圆形 9/16 黄圆 ¾ 黄色 3/16 黄皱 ¼ 皱缩 ¾ 圆形 3/16 绿圆 1/16 绿皱 ¼ 绿色

3) 多对基因杂交概率的计算 五对基因的杂交组合AABbccDDEe ×AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。 P AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee 基因型 AA BB Cc Dd ee 概率P= 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4=1/32 表 型 A B C D e 概率P= 1 × 3/4 × 1 × 1 × 1/4=3/16

1.5.4 二项分布和二项展开法 1)、对称分布 即一对性状各自发生的概率p和q相等。 以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。 1.5.4 二项分布和二项展开法 1)、对称分布 即一对性状各自发生的概率p和q相等。 以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。 第一个孩子 第二个孩子 概率 分布 男 男 1/2 ×1/2=1/4 P(pp)=1/4 男 女 1/2 ×1/2=1/4 女 男 1/2 ×1/2=1/4 女 女 1/2 ×1/2=1/4 P(qq)=1/4 2P(pq)=2/4 (p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n 分布也是对称的。

2)、不对称分布 若一对性状各自发生的概率pq，则二项式分布不对称。 如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是： 第一个孩子 第二个孩子 概率 分布 正常 正常 3/4 ×3/4=9/16 P(pp)=9/16 正常 患儿 3/4 ×1/4=3/16 患儿 正常 1/4 ×3/4=3/16 患儿 患儿 1/4 ×1/4=1/16 P(qq)=1/16 2P(pq)=6/16

二项式公式的应用： n(n-1) n(n-1)(n-2) (p+q)n=pn+npn-1q+ Pn-2q2+ Pn-3q3+ ……+qn 2! 3! P:某一事件出现的概率 q:另一事件出现的概率 n:估测其出现概率的事件数 P+q=1

n! 3)、计算单项概率 Prqn-r r!(n-r)! 若我们研究的不是其全部，而是某一项的概率,则可用如下通式：

P 白化 正常 prqn-r 例：白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布 P为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，（n—r)则为患儿数。 1/256 1×(3/4)0×(1/4)4 4 12/256 4×(3/4)1×(1/4)3 3 1 54/256 6×(3/4)2×(1/4)2 2 108/256 4×(3/4)3×(1/4)1 81/256 1×(3/4)4×(1/4)0 P 白化 正常 n ! r ! (n-r) ! prqn-r

实例应用： n! Prqn-r r!(n-r)! 例1：在两对基因杂种YyRr的F2群体中，试问三显性和一隐性基因个体出现的概率是多少？ 已知： n=4 n! r=3 Prqn-r r!(n-r)! n-r=1 P=1/2 q=1/2

实例应用： 例2：在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？ 已知： n=3 n! r=2 Prqn-r r!(n-r)! n-r=1 P=3/4 q=1/4

实例应用： n! Prqn-r r!(n-r)! 例3：AaCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A-C-, 两个aacc的概率是多少？ 已知： n=5 n! r=3 Prqn-r r!(n-r)! n-r=2 P=3/8 q=1/8 P=？ q=？

AaCc × aaCc 3/4C- 3/8A-C- 1/2A- 1/4cc 3/4C- 1/2aa 1/4cc 1/8aacc

1.5.5 好适度的测验(goodness of fit) 好适度是指实际数和理论数的符合程度 我们做实验时所得到的数值不太会正好符合理论值，常常会出现 一些偏差，这些偏差应当是在一个允许范围内，那么什么是允许 范围呢？ 我们可以利用二项分布概率密度公式计算出二项式展开的任何一 项的值，比如在袋子里抓围棋，一次只抓2粒，那么黑:白=1:1的 机会应是0.500，若一次抓10粒则正好5粒黑，5粒白的机会是 0.246，一次抓40粒的话，符合1:1的机会只有0.125，依次下去 越来越小，这种估计没有考虑存在偏差，叫“点估计”。 “段估计”：计算实得比数的概率和比实得比数偏差更大的比数 概率的总和。

1)、统计的标准 P> 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值； P< 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值； P< 0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。

2)、2测验(chi-square method) 2 =(O－E)2/E O：实际观测值 E：理论值 2：观测值偏离理论值的一个估值

约为3:1 1.1.3 Mendel’s experiments  P ♀ 圆 × 皱 ♂ 圆 F1 F2 圆 皱 (5474株) (1850株) 2.96 : 1  约为3:1

第一步：计算2 值 O1=5474 O2=1850 E1=(5474+1850) ×3/4= E2=(5474+1850) ×1/4= =(O1－ E1)2/ E1+(O2－ E2)2/ E2=2.6

2﹤ 20.05 观测值与理论值差异不显著 （符合理论比例） 2﹥ 20.05 观测值与理论值差异显著 （不符合理论比例） 第二步：根据自由度查表并判断 当df=1时，p=0.05, 20.05=3.84 （df=3时，p=0.05, 20.05=7.82） 2﹤ 20.05 观测值与理论值差异不显著 （符合理论比例） 2﹥ 20.05 观测值与理论值差异显著 （不符合理论比例）

2)、2测验(chi-square method) 2 =(O－E)2/E 如番茄紫茎缺刻叶(AACC)和绿茎马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？ 1.71 454 总计 1.10 28.4 34 绿、马 0.28 85.1 90 紫、马 255.4 247 紫、缺 0.05 83 绿、缺 E O (O－E)2 df =4－1=3查2表知p>0.05，统计学上认为在5%显著水准上差异不显著。

差异显著性标准 差异极显著性标准 表 P 0.99 0.95 0.50 0.10 0.05 0.02 0.01 df 0.00016 0.0201 0.115 0.297 0.554 2.558 0.0039 0.103 0.352 0.711 1.145 3.940 0.15 1.39 2.37 3.36 4.35 9.34 2.71 4.61 6.25 7.78 9.24 15.99 3.84 5.99 7.82 9.49 11.07 18.31 5.41 7.82 9.84 11.67 13.39 21.16 6.64 9.21 11.35 13.28 15.09 23.21 1 2 3 4 5 10 自由度：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。 df= n-1（分离组数-1)

2﹤ 20.05 观测值与理论值差异不显著 （符合理论比例） 2﹥ 20.05 观测值与理论值差异显著 （不符合理论比例） 当df=1时，p=0.05, 20.05=3.84 （当df=3时，p=0.05, 20.05=7.82） 2﹤ 20.05 观测值与理论值差异不显著 （符合理论比例） 2﹥ 20.05 观测值与理论值差异显著 （不符合理论比例）

一、显隐性关系的相对性 （一）显性现象的表现 1、完全显性 F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状 2、不完全显性 第四节 孟德尔规律的补充和发展 一、显隐性关系的相对性 （一）显性现象的表现 1、完全显性 F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状 2、不完全显性

不完全显性(incomplete dominance) 杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。 符合孟德尔 分离规律 红花CC 白花cc × 父母的中间型 粉红花Cc  基因型比例？ 表现型比例？ 红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 : 1

P 红花×白花 黑羽×白羽 黑缟蚕×白蚕 ↓ ↓ ↓ F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色 (a) (b) (c) P 棕色×白色 透明鱼 ×非透明鱼 ↓ ↓ F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 (d) (e) 图4－3 不完全显性的遗传方式

3、共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来 镰刀形血红 细胞贫血症 镰刀形 碟型

4. 镶嵌显性(mosaic dominance) 一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis)的遗传。

第四节 孟德尔规律的补充和发展 一、显隐性关系的相对性 （一）显性现象的表现 第四节 孟德尔规律的补充和发展 一、显隐性关系的相对性 （一）显性现象的表现 1、完全显性 ： F1只表现亲本之一，像孟德 尔杂交试验中的7对相对性状 2、不完全显性 ： 3、共显性：

（二）显性与环境的影响 例：兔子的皮下脂肪 Y—白色；y—黄色； 黄色素分解酶（Y） 绿色植物（黄色素） 白色脂肪 YY、Yy ——白脂肪 绿色植物（黄色素） 白色脂肪 YY、Yy ——白脂肪 yy——黄脂肪

不同环境条件对显隐性的影响 1) 外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。 红色花 × 淡黄色 红色为显性 光充足低温： 红色花 光不足温暖： 淡黄色 光充足温暖： 粉红色 淡黄色为显性 不完全显性 2) 内部环境：如人类的早秃现象。

二、 复等位基因(Multiple Alleles) 一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。 4.3.1 人类的血型遗传 人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和 i 控制， IA和IB互为共显性，但对i 为显性。

人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应 抗原(红细胞上) 抗体(血清中) 血清 血细胞 AB IAIB A B — 不能使任一血型的红细胞凝集 可被O,A,B型的血清凝集 A IAIA IAi  可使B及AB型的红细胞凝集 可被O及B型的血清凝集 B IBIB IBi  可使A及AB型的红细胞凝集 可被O及A型的血清凝集 O ii   可使A,B及AB型的红细胞凝集 不能被任一血型的血清凝集

在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。 输血原则： 同血型者可以输血； O型血者可以输给任何血型的个体； AB型的人可以接受任何血型的血液； AB型的血液只能输给AB型的人。

Rh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr 新生儿溶血

母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图4－11 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制

1) 顺式AB (cis AB)型 有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。 O AB AB O AB O i O IA IB × O型 AB型 正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB) ，但有极少数的人，由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为 (cisAB)。发生率为0.18‰。

i i O IA × IB ↓ i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制

2) 孟买型 实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。 O B “O” A AB 前体 H H抗原 IA IB i A抗原+少量H抗原 2) 孟买型 O B Hh HH “O” A hh AB 实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。 前体 H H抗原 IA IB i A抗原+少量H抗原 B抗原+少量H抗原 这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型

孟买型 O □ 〇 B H h H h A □ 〇“ O” H H hh O 〇 〇 AB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系

IA A抗原＋少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原＋少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因

三、 致死基因(lethal allele) 1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。 黄鼠×正常 1/2 黄鼠 : 1/2 正常 说明黄鼠不是纯合的 AYA × AA 1/2AYA : 1/2AA 黄色为显性，纯合显性未能成活 黄鼠×黄鼠 2/3 黄鼠 : 1/3 正常 AYA × AYA 1AYAY : 2AYA : 1AA (死亡)

4．致死基因 1905年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot） 黄色 × 野鼠色 黄色 × 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 黄色 × 野鼠色 黄色 × 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）

致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。 隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。 显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。

四、非等位基因间的相互作用 基因互作：非等位基因之间共同对性状产生影响的现象。 基因互作的类型： 1、互补作用 2、积加作用 3、重叠作用 4、显性上位作用 5、隐性上位作用 6、抑制作用

显性基因相互补充 （一） 互补作用(complement effect) 香豌豆花色遗传 紫花 × 白花 CCPP ccpp C P 紫花 × 白花 CCPP ccpp C 无色的中间产物 P 紫色素 无色色素元 紫花CcPp  显性基因相互补充 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 紫花 白花 9 ： 7

C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 4-23 互补效应的生化机制

显性基因的累加 （二）积加作用 南瓜果型的遗传 圆球形 × 圆 球形 aaBB AAbb 扁盘形AaBb  圆球形 × 圆 球形 aaBB AAbb 扁盘形AaBb  9 A_B_ : ( 3 A_bb + 3aaBB ) : 1 aabb 扁盘形 圆球形 长圆形 9 ： 6 ： 1

显性基因相互重叠 （三）重叠作用 荠菜的果型遗传 三角形 × 卵形 T1T1T2T2 t1t1t2t2 三角形T1t1T2t2  三角形 × 卵形 T1T1T2T2 t1t1t2t2 显性基因相互重叠 三角形T1t1T2t2  (T1_T2_, T1_t2t2, t1t1T2_ ) t1t1t2t2 三角形 卵形 15 ： 1

上位和下位作用 在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等位基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。 一对基因影响了另一对非等位基因显性基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称为上位性(epistasis)，也称异位显性。 上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一个基因的表达，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的掩盖作用。 掩盖者称为上位基因(epistatic gene)，被掩盖者称为下位基因(hypostatic gene)

（四）显性上位作用 白皮WWYY X绿皮wwyy 白皮WwYy 12白皮（9W-Y- +3W-yy）：3黄皮 （wwYY）：1绿皮（wwyy）

（五）、隐性上位作用 红色蛋白质层CCprpr X 白色蛋白质层ccprpr 紫色CcPrpr 9紫色（C-Pr-）：3红色（C-prpr）：4白色（3ccPr- +1ccprpr）

八．抑制效应（suppression effect） D ↓抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 图 4-29 抑制效应的生化机制

P 黄花 × 白花 KKdd ↓ kkDD F1 白花 KkDd ↓ F2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 ： 3 ： 3 ： 1 ( 白花：黄花= 13 : 3 ) 图4-30报春花属花色的遗传

五、多因一效和一因多效 多因一效：许多基因影响一个性状的表现 一因多效：一个基因影响多个性状的发育现象

遗传和环境 环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。 单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。