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人类遗传病及预防 上海市崇明中学
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遗传病与遗传病的预防 (Inhereted disease)
教学目标： 1.知道常见的几种遗传病属于哪种类型 2.学会初步判断单基因遗传病具体类型的方法 3.通过介绍遗传病对人类的危害让学生思考作为健康 人应如何生活，以教育学生要珍惜生命。 4.分析遗传病发病率逐年升高的原因，特别是环境污染导致的遗传病率的升高，对学生进行环保教育。
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…… 一、人类的疾病 禽流感 非典 艾滋病 冠心病 色盲 坏血病 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病 小儿麻痹症 流行性感冒
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
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我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1
我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。
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二、人类的遗传病 1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型： 显性遗传病 常染色体 单基因遗传病 X, Y
隐性遗传病 人类遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
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缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。
白化病 常染色体上的隐性遗传病
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多指 常染色体上的显性遗传病
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肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病
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唇裂 多基因遗传病
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缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病
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外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病
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先天性愚型 染色体异常遗传病 体细胞内多了一条21号染色体。
智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 先天性愚型 （21三体综合征） 染色体异常遗传病
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X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病
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观察思考 白化病 抗维生素D佝偻病 唇裂
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观察思考 性腺发育不良 并指 多指
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单基因遗传病的类型 常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传 病例 特点 多指、 并指等 白化病、先天性聋哑等 色盲、 血友病等
抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 通常为隔代遗传和交叉遗传、男>女 通常为隔代遗传、发病概率 男=女 通常为代代遗传、发病概率 男<女 后代只有男患者，且代代发病 通常为代代相传、发病概率 男=女
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多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。
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１．如何判断一种遗传病是显性遗 传还是隐性遗传
１．如何判断一种遗传病是显性遗 传还是隐性遗传 ２．如何判断致病基因位于常染色 体上还是性染色体上？
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判断下列遗传病的类型: 常染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病
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初步判断单基因遗传病的突破口 显性隐性判断 常染色体与X染色体 两代三个个体 两代两个个体
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人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女病父正非伴性， 母子都病为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病。
男病母正非伴性， 父女都病为伴性。
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判断下列遗传病的类型: 1 2 1 2 5 6 3 4 3 4 5 7 8 9 10 6 7 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病
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如何判断单基因遗传病的类型？ 下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答： 常 隐
该病是由_______染色体_______性基因控制的 常 隐
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请您回答: 小陈(女性)是崇明县港西镇静南村村民,本人患苯丙酮尿症，她的父母表现正常，祖母患苯丙酮尿症，祖父表现正常。请推断苯丙酮尿症属于何种单基因遗传病？
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我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1
我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。
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遗传病是如何产生的呢？ 放射性污染 化学污染
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染色体变异 类型 不遗传的变异 可遗传的变异 基因重组 基因突变 （不能遗传的变异） 表现型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变）
表现型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 诱因 （遗传的变异）
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为了我们自己的健康 请善待我们的地球！！！
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怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生出一个健康的孩子？
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大自然讨厌近亲婚姻！ 达尔文 3、人类的遗传病的预防
30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 大自然讨厌近亲婚姻！
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优生 禁止近亲结婚 产前诊断 提倡适龄生育 进行遗传咨询
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请说出禁止近亲结婚的原因
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请您解答: 案例:有一女青年,本人患先天性聋哑,现与姑表哥恋爱,她的父母亲表现正常,她祖父患先天性聋哑，祖母、姑表哥的父母表现都正常。请你根据所学遗传学知识,向这名女青年说明近亲结婚的危害.(提示:先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病,正常人群中该基因携带者为1/100)
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隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率
病名 隐性遗传病的发病率 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数 此病患者中表兄妹结婚所占百分比 非近亲 婚配 表兄妹 婚配 苯丙酮尿 症 1：14500 1：1700 8.5 35 白化病 1：40000 1：3000 13.5 46 全色盲 1：73000 1：4100 17.5 53 黑蒙性 白痴 1：310000 1：8600 35.5 70
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拓展研究 思考：为什么女子最适生育年龄是24—29 岁，过早、过晚生育都可能引起遗传病和先天性疾病患者大大增加？ 提示：
思考：为什么女子最适生育年龄是24—29 岁，过早、过晚生育都可能引起遗传病和先天性疾病患者大大增加？ 提示：
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研究性课题 崇明地区苯丙酮尿症患者的调查研究 崇明地区先天性聋哑病患者的调查研究 崇明地区精神分裂症患者的调查研究
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延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任
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` B 1、下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），其最可能的遗传方式是 ……（ ）
1、下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），其最可能的遗传方式是 ……（ ） A .X染色体上显性遗传 B. 常染色体上显性遗传 C.X染色体上隐性遗传 D. 常染色体上隐性遗传 ` B
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D 生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是1/4 2、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ）
2、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞 D 3、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？ 生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是1/4
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4、下图为白化病(A—a)和色盲(B—b)两种遗传病的家族系谱图。请回答：
若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为____，假设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率为_________。 1/3 1/200
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C C 5、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ）
5、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ C 6、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、 B、1/ C、1/ D、1 C
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常 显 常 隐 aaBB或aaBb AaBb 2/3 5/12 Ⅱ-5、 Ⅱ -6、 Ⅲ -10
正常女性 Ⅰ 1 2 正常男性 甲病女性 Ⅱ 3 4 5 6 7 甲病男性 患两种病女性 Ⅲ 乙病男性 10 8 9 常 显 1、甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病； 2、Ⅱ-5的基因型可能是 ，Ⅲ-8的基因型是 ； 3、Ⅲ-10是纯合体的概率是 ； 4、假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚，生下正常男孩的概率是 ； 5、该系谱图中，属于Ⅱ-4的旁系血亲有 。 常 隐 aaBB或aaBb AaBb 2/3 5/12 Ⅱ-5、 Ⅱ -6、 Ⅲ -10
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