制作：梁晓励

近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！

一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起 的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗 传病。主要有两类： １、显性遗传病： 如软骨发育不全 ( 左 ) 是 由常染色体上的显性基因Ａ 控制的遗传病、抗维生素Ｄ 佝偻病（右）是由Ｘ染色体 上的显性基因控制的。 ……

并指，单基因控制的显性遗传病。

多指 常染色体上的显性遗传病

一、人类遗传病概述 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行 走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般 于 4-5 岁发病， 20 岁前死亡。 ２、隐性遗传病：由 隐性基因控制的遗传 病。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良 ( 右图 ) 等。

苯丙酮尿症 智力低下， 60% 患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色， 惊厥，尿有 “ 发霉 ” 臭味或鼠尿味。

白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸 转化为黑色素，表现出白化性状。

一、人类遗传病概述 （二）多基因遗传病：由多对等位基 因控制。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。较常见的有 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病等。

先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。

无脑儿 多基因遗传病

一、人类遗传病概述 （三）染色体异常遗传病：目前已发现 的这类遗传病有 100 多种，这些病几乎涉 及到每一对染色体。由于牵涉的基因很 多，因此后果比单基因和多基因遗传病 要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚 至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有 21 三体综合症（先天性愚型）和 X 单 体综合症（性腺发育不良）等。

21 三体综合症（又称唐氏综 合症）是最常见的染色体异常 遗传病，发病率高达 1/800 到 1/600 ！发病的根本原因是患 者体细胞内多了一条 21 号染色 体。 21 三体综合症患者的智力特别低下，身体 发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外 眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半 数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭 折。

13 三体综合症 出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。耳 畸形低位，先天性心脏 病（室隔缺损与动脉导 管未闭）。

18 三体综合症 生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，内眦赘皮，耳 低位，耳廓畸形。 90% 有先天性心脏病（室间 隔缺损、动脉导管未闭 等）。肌张力亢进

（二）遗传病对人类的危害 1 、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约 3%-5% ，多基因遗传病约 15%-20% ，染色 体异常遗传病约 0.5%-1% 。每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约 1.3% ，其中 70% 以上是 遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50% 是染 色体异常引起的！ 我国人口中患 21 三体综合症的人就在 100 万以上。

（二）遗传病对人类的危害 2 、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负 担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3 、 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因 —— 调查表明，在环境污染 严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明 显升高。

（三）优生的概念 １、优生学的概念： 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让 每个家庭生育出健康的孩子。 ２、优生学的类型： 预防性优生学：采取措施降低不利基因的 表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天 性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊 断及宫内治疗等方法。 进取性优生学：采取措施提高有利基因的 表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授 精、人体胚胎移植、 DNA 重组等方法。

（四）优生的措施 目前我国开展优生工作主要有以下四个方面： 1 、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。 ” “ 直系血亲 ” 指由父母子女关系形成的亲属。 如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “ 旁系血亲 ” 指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “ 三代以内旁系血亲 ” 包括有共同父母的亲兄 弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同 外祖父母的表兄弟姐妹。

（四）优生的措施 近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有 5-6 个隐性 的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携 带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很 低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致 病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.5 倍；生白化病患儿的机率增大 13.5 倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病 的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭 和社会带来严重危害，因此不可冒险。

（四）优生的措施 ２、遗传咨询： 遗传咨询的内容和步骤为： ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，在此基础上作出遗传诊断； ②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及 风险的大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方 法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问。 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的 方法。

（四）优生的措施 ３、提倡 “ 适龄生育 ” ： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为 25 到 29 岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成， 所生子女发病率高 —— 统计表明， 20 岁以下女 子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高 出 50% 。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大 —— 资料表 明 40 岁以上女子生育的子女中，患 21 三体综合 症的机率比 岁女子所生子女高出 10 倍。

（四）优生的措施 ４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞 检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患 有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿 出生。

人类遗传病与优生小结人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。 遗传病 的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病 的危害 我国遗传病现状：发病率 1/5-1/4 危害 严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病

复习题 1 、关于遗传病，下列说法正确的是： A· 先天性疾病都是遗传病 B· 后天性疾病都不是遗传病 C· 遗传病都是基因突变引起的 D· 遗传都隐性遗传 2 、预防遗传病的措施不包括： A· 禁止近亲结婚 B· 禁止遗传病人结婚 C· 进行遗传咨询 D· 进行产前诊断 3 、某人患白化病，那么他的父母： A· 一定有白化病人 B· 一定都有白化病基 因 C· 肯定是近亲结婚 D· 肯定都是携带者 A· 先天性疾病都是遗传病 C· 遗传病都是基因突变引起的 D· 遗传都隐性遗传 A· 禁止近亲结婚 C· 进行遗传咨询 D· 进行产前诊断 A· 一定有白化病人 C· 肯定是近亲结婚 D· 肯定都是携带者