必修二遗传与进化 第五章 基因的突变和其他变异 第三节人类遗传病 滁州市 来安三中 刘志斌

概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述

（一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现 6600 多种. 显性致病基因 常染色体： 伴 X 染色体： 并指、软骨发育不全 抗维生素 D 佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴 X 染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良

概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有 100 多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。

（三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体 异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如 21 三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良

二、遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素 质；给患者本人、家庭和社会 带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治 安带来危害。

三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类 的遗传素质。让每个家庭 生育出健康的孩子 。

四、优生的措施 ２、遗传咨询： ３、提倡 “ 适龄生育 ” ： ４、产前诊断 我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。 ” 1 、禁止近亲结婚：

1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 ” 。 （ 1 ）所谓直系血亲就是指从自己算起，向 上和向下推数三代，如父母、祖父母、外 祖父母、子女、孙子女 ( 外孙子女 ) （ 2 ）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖 父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属 外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表 兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。

1 禁止近亲结婚 祖父母外祖父母 直系血亲旁系血亲

科学推算，每个人都带有 5 － 6 个不同的隐性致 病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的 致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结 婚时，双方从同 一个祖先那里得 到同种致病基因 的可能性就大大 增加。

例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程 师。二人的智商都很高，超过 130 。他们才华 出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条 件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性 患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄 妹 实例 1 ：

例二 、 生物进化论的创始人， 英国科学家查理. 达尔文（ Charles Darwin ），与他舅父的女儿埃玛 （ ALMA ）结婚，婚后，他们共生 育 6 子 4 女。但有 3 个早死，另 3 个一 直患病，智能低下, 终生未婚。 （ Charles Darwin ）

曾经创立了 “ 基因 ” 学说的美国著名遗传学家摩尔根， 他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成 就。但是他们的两个女儿都是 “ 莫名其妙的痴呆 ” ，从而 过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力 残疾。 摩尔根大声疾呼： “ 为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。 ”

2 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做 “ 遗传商谈 ” 或 “ 遗传劝导 ” 主要包括以下几个内容和步骤： （ 1 ）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检 查，了解家庭病史，作出诊断。 （ 2 ）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什 么类型的遗传病 （ 3 ）推算出后代的再发风险率 （ 4 ）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、 方法和建议。 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免 遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是 预防遗传病发生的主要手段之一 。

3 提倡 “ 适龄生育 ” 统计数字表明， 20 岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比 24 － 34 岁妇女所生 子女的发病率高出 50 ％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如， 40 岁 以上妇女所生的子女中， 21 三体综合征患儿的发病率， 要比 24 － 34 岁的妇女所生子女的发病率高 10 倍。 最适于生育的年龄 女： 24 － 29 岁。 男： 25 一 35 ； 过早生育对母子的健康都不利。

4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之 前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查 以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以 便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病。

五、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部 DNA 序 列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图

人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990 年正式启动 HGP ， 预计用 15 年时间，投入 30 亿美元， 完成 HGP 。 2001 年 2 月人类基因组工作草图公开发表。 截至 2003 年， 人类基因组的测序任务已圆满完成。

测序表明： 人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成， 已发现的基因约为 3.0 万 万个。

HGP 对人类的重要意义 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、 结构、功能及其相互关系，对于人类 疾病的诊治和预防具有重要意义。

HGP 对人类的影响 正面影响 负面影响

并指 多指、并指：发生者 的突变基因位于 2 号染 色体长臂上，患者除手 指畸形外，其他情况与 正常人相同。

软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病 ( 显 性致病基因 A 引起的 ) 。这种病的 患者表现出异常的体态：四肢短 小畸形，上臂和大腿表现得尤为 明显； 腰椎过度前凸；腹部明显 隆起；臀部后凸；患者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致病 基因 A 导致长骨端部软骨细胞的形 成出现障碍而引起的一种侏儒症。 这种病的纯合子患者的病情严重， 大多数死于胎儿期或新生儿期。

抗维生素 D 佝偻病 是由 X 染色体上显 性基因控制的一种 显性遗传病。患者 对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍。

白化病

智力低下， 60% 患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有 “ 发霉 ” 臭 味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症

进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于 X 染色体上隐 性致病基因控制的一种 遗传病。患儿由于肌肉 萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓 肠肌呈假性肥大，患儿 多于 4-5 岁发病， 20 岁以 前死亡。

唇裂 多基因遗传病 ，

21 三体综合征 先天性愚型 属于常染色体异 常，是由于第 21 号染色体比正常 人多了一条。患 者智力低下，发 育缓慢。

性腺发育不良 ( 特纳氏综合症 ) 患者缺少了一条 X 染色体。 患者身体比较矮小，肘 常外翻，颈部皮肤松弛为 蹼颈。外观虽然表现为女 性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生 育能力。 性腺发育不良

作业 课后练习