第三节 人类遗传病

我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性 缺陷的约 1.3% ，其中 70% 以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50% 是染色体异常引起的！ 我国人口中患 21 三体综合症的人 就在 100 万以上。 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患有危害 轻重不同的遗传病！

概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异 常遗传病

（一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现 6500 多种. 显性遗传病 : 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素 D 佝偻病 隐性遗传病 : 伴 X 染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病 : 隐性遗传病 : 特点：在群体中发病率较低

并指 多指多指 软骨发育不全软骨发育不全

抗维生素 D 佝偻病 是由 X 染 色体上显性 基因控制的 一种显性遗 传病。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。

白化病

苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症－缺 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害

进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于 X 染色体 上隐性致病基因控制 的一种遗传病。患儿 由于肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患 病后期双侧腓肠肌呈 假性肥大，患儿多于 4-5 岁发病， 20 岁以 前死亡。

1 、概念：由多对等位基因控制。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有 100 多种，如 原发性高血压 无脑儿 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 冠心病 2 、特点： ①多对基因累加作用 ②无明显显隐形 ③家族性聚集现象 ④易受环境影响 ⑤群体中发病率较高

唇裂 多基因遗传病多基因遗传病 无脑儿

（三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常 遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。 如 21 三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良 特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故 其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产

属于常染色体异常，是由于第 21 号染色体比正常 人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 50% 的患者 有先天性心脏病, 部分患儿在发育过程中夭折。 21 三体综合征

性腺发育不良 ( 特纳氏综合症 ) 患者缺少了一条 X 染色 体。患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为 女性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生 育能力。

(-) 遗传病对人类的危害 资料： 1 、我国大约有 20%-25% 的人患有各种遗传病。每 年出生的儿童中， 1.3% 有先天性缺陷，其中 70%- 80% 是由于遗传因素所致， 2 、 15 岁以下死亡的儿童中， 40% 为各种遗传病所 致 3 、自然流产儿中大约 50% 是染色体异常引起的。 危害 ——— 患者、后代、家庭、社会 …… 巨大的物质和精神负 担 二、遗传病的检测和预防

( 二 ) 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 1 、禁止近亲结婚 2 、提倡 “ 适龄生育 ” 3 、遗传咨询 4 、 产前诊断

祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女 ） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女） 孙子女（外 孙子女） 兄弟姐妹的孙 子女（或外孙 子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 直系血亲

我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 原因 ： ①每个人都携带 5~6 个不同的隐性致病基因. ②随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机 会很少。 ③近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的 致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者 高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 1 禁止近亲结婚 2 提倡 “ 适龄生育 ”

3 3 遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预 先了解如何避免遗传病和先天性 疾病患儿的出生，因此，它是预 防遗传病发生的主要手段之一 。 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率

4 产前诊断 方法：（ 1 ）、羊水检查、 B 超检查； （ 2 ）、孕妇血细胞检查； （ 3 ）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。

人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的 : 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project ) 1990 年 2003 年 测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读 其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（ 1 ％） 人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成, 已发现的基因约为 万个 三 人类基因组计划与人体健康 测定染色体： 22 条常染色体＋ X ＋ Y

（ 1 ）苯丙酮尿症 （ 2 ） 21 三体综合征 （ 3 ）抗维生素 D 佝偻病 （ 4 ）软骨发育不全 （ 5 ）红绿色盲 （ 6 ）青少年型糖尿病 （ 7 ）性腺发育不良 练习： A. 常显 B. 常隐 C. X 显 D.X 隐 E. 多基因遗传病 F. 常染色体病 G. 性染色体病 1 、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

一、判断题 1. 先天性疾病都是遗传病。（ ） 2. 人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ） 3. 单基因病是由一个致病基因引起 遗传病。 （ ）

二、选择题 1 、 21 三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依 次属于： a. 单基因病中的显性遗传病 b. 单基因病中的隐性遗传病 c. 常染色体病 d. 性染色体病 A.bac B.dab C.cab D.cba

2 、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据 是： A. 近亲结婚必然使后代患遗传病 B. 近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C. 近亲结婚违反社会的伦理道德 D. 人类遗传病都是由隐性基因控制的

3 、一个患抗维生素 D 性佝偻病（ X 上显性遗 传）的男子 (X H Y) 与正常女子 X h X h 结婚，为 预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认 为最有道理的是 A ．不要生育 B ．妊娠期多吃含钙食品 C ．只生男孩 D ．只生女孩