一、人类遗传病概述： 1 、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
1. 单基因遗传病 2. 多基因遗传病 3. 染色体异常遗传病 ( 二 ) 类型 :
1. 单基因遗传病 (1) 概念 : ①显性致病基因引起 并指、多指 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素 D 佝偻病 抗维生素 D 佝偻病由一对等位基因控制的遗传病 偏头痛 常染色体 显性遗传病 X 染色体 显性遗传病
白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 ②隐性致病基因引起 常染色体 隐性遗传病 色盲病 血友病 X 染色体 隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症
2. 多基因遗传病 由多对等位基因控制的遗传病唇裂哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 特点： 概念： ①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高
3. 染色体异常遗传病 ( 染色体异常引起的遗传病 ) 21 三体综合征 21 三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病性染色体病
二. 遗传病对人类的危害 形势 对策
我国 20%--25% 的人患各种遗传病 自然流产儿 :50% 染色体异常 新出生儿童 :1.3% 先天缺陷, 其中 70 — 80% 由于遗传因素所致 80% 由于遗传因素所致 15 岁以下死亡的儿童 : 40% 由于遗传病或其它先天性疾病 40% 由于遗传病或其它先天性疾病 形势 :
对策 除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法： 提倡和实行优生
--- 让每一个家庭生育出健康的孩子 优生的概念 ( 一 ) 概念 :
1. 禁止近亲结婚 2. 进行遗传咨询 3. 适龄生育 4. 产前诊断 优生的措施
遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进 行身体检查，了解 家庭病史，对是否 患有某种遗传并作 出诊断 分析遗传病的 传递方式 推算出后代 的再发风险 率 向咨询对象提出防 治对策和建议，如 妊娠
产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞 检查、基因诊断等。
四、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部 DNA 序 列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图
人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990 年正式启动 HGP ，预计用 15 年时间，投入 30 亿美 元，完成 HGP 。 2001 年 2 月人类基因组工作草图公开发 表。截至 2003 年，人类基因组的测序任 务已圆满完成。
测序表明： 人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对 组成，已发现的基因约为 3.0 万 万个。
人类可以清晰的认识到人类基因 的组成、结构、功能及其相互关系， 对于人类疾病的诊治和预防具有重要 意义。 HGP 对人类的重要意义
HGP 对人类的影响 正面影响 负面影响
并指
软骨发育不全的患儿
白化病
苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的 一种常染色体隐性遗传病。患 儿在 3 ～ 4 个月后出现智力低下 的症状（面部表情呆滞），且 头发色黄，尿中也会因为含过 多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因： 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（ P ） 不能合成相应酶 苯丙酮酸 积累 损害神经系统 （常染色体隐性遗传病）
抗维生素 D 佝偻病患儿
进行性肌营养不良患儿
唇裂
先天性愚型 （ 21 三体综合症） 症状： 患者眼间宽、眼角上斜、 口常半张，身体发育缓 慢、智力极度低下，多 在 10 岁前夭折 。
性腺发育不良 （特纳氏综合征） 症状： 是女性中最常见的一 种性染色体病, 患者缺 少了一条 X 染色体. 身 体较矮小 ( cm), 肘常外翻, 颈 部皮肤松弛为蹼颈. 外 观表现为女性, 但是性 腺发育不良, 乳房不发 育, 没有生育能力. 多伴 有先天性心脏病
基因诊断和基因治疗 基因诊断： 也称 DNA 诊断或基因探针技术。应用分 子生物学技术, 在 DNA 或 RNA 水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的存 在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状 态和疾病作出诊断的方法。
基因诊断的特点 1 ．属于 “ 病因诊断 ” ，针对性和特异性强。 2 ．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行 诊断。 3 ．检测标本适应性广 。 4 ．可以在人体发病之前诊断。
是指将人的正常基因或有治疗作用的基 因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因 的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗 疾病目的的生物医学新技术。 基因治疗
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病 特点特点 病因病因 关系关系 举例举例 出生时表现出 来的疾病 一个家族中多个成 员都有统一种病 能够在亲子代个 体之间遗传的病 可能遗传物质有 关也可能无关 遗传物质发生 改变引起 不一定是遗传病 大多是先天性 疾病 白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感 染 显性遗传病 饮食中缺乏维生 素 A 引起夜盲症 多指、苯丙酮 尿症