第 5 章 基因突变及其他变异 第 3 节 人类遗传病

【思考】 感冒是不是遗传病？ 先天性疾病、地方性疾病和遗传 病有什么关系？

一、 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病多基因遗传病 单基因 遗传病 染色体 1 、概念

2 、单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现 6500 多种. 显性遗传病 : 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素 D 佝偻病 隐性遗传病 : X 染色体上 白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病 显性遗传病 : 隐性遗传病 : ②类型及实例 Y 染色体上：男人毛耳等

多指 并指

软骨发育不全 常显

抗维生素 D 佝偻病 患者对磷、 钙吸收不 良而导致 骨发育障 碍。 X显X显

白化病 常隐

患儿在 3—4 月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1酶1 苯丙酮酸 酶2酶2 酪氨酸 酶3酶3 黑色素 常隐 损害神经系统

进行性肌营养不良（假肥大型） 患患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困 难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于 4-5 岁发病， 20 岁以前死亡。 X隐X隐

外耳道多毛症 伴Y伴Y

③特点：在群体中发病率较高。 ②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ①概念 : 由 _______ 等位基因控制的人类遗传病。 两对以上 唇裂 3 、多基因遗传病

4 、染色体异常遗传病 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征 ①概念：染色体异常引起的遗传病 （ 45+XX 或 45+XY ） 21 三体综合征 ②实例

资料： 1. 我国遗传病患者占总人口比例 :20%-25% 2. 在自然流产中，约 50% 是染色体异常引起 3. 我国人口中患 21 三体的人在 100 万以上 4. 遗传病具有 4. 遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影 响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 一个病残儿需国家和家庭承担 40 万人民币的基本生活 费用, 每年出生 :120 万人 *40 万元 =4800 亿元 5. 一个病残儿需国家和家庭承担 40 万人民币的基本生活 费用, 每年出生 :120 万人 *40 万元 =4800 亿元 如何预防遗传病的发生？

二、遗传病的监测和预防 遗传咨询 产前诊断 1 、手段 2 、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展

 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内 的旁系血亲 禁 止结婚。 禁止近亲结婚  达尔文和表妹 爱玛生育 6 个子 女， 3 个夭折， 3 个终生不育。 科学家的悲剧科学家的悲剧科学家的悲剧科学家的悲剧

祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外 孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三 代以内的旁系血亲禁止结婚。 ”

进行身体检查、了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、 进行产前诊断等。 分析遗传病的传递方式 遗传咨询的内容和步骤

产前诊断  检测手段： 1 、羊水检查 羊水检查 2 、 B 超检查 3 、孕妇血细胞检查 孕妇血细胞检查 4 、基因诊断 指在胎儿 ，医生 用专门的检测手段，确 定胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病。 出生前

羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸 出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。

绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管， 通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进 行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有 无异常 。最佳检查时间为怀孕 40 ～ 70 天。 基因诊断： 可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮 尿症。 孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代 谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测 母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。

三、人类基因组计划与人体健康 1 、人类基因组：人体 ______ 所携带的 _______ 遗 传信息。具体测定的染色体包括 _____________. 2 、人类基因组计划简称为 _________ 3 、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ____________ ，解读其中包含的 ____________ 。 4 、意义： 5 、研究结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基 对，已发现的基因约为 _____________ 个。 阅课本 P92-P93 ，完成以下填空（ 2 分钟） DNA 全部 HGP 全部 DNA 序列 遗传信息 2.0 万 -2.5 万 22 ＋ X ＋ Y 共 24 条

调查 ：调查人群中的遗传病 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 1 、小组分工 2 、确定调查病例 3 、制定调查记录表 4 、明确调查方式 5 、讨论调查时应注意的问题 整理、分析调查资料 得出调查结论，撰写调查报告 调查的一般程序： P91

1 、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （ 1 ）苯丙酮尿症 A. 常显 （ 2 ） 21 三体综合征 B. 常隐 （ 3 ）抗维生素 D 佝偻病 C.X 显 （ 4 ）软骨发育不全 D.X 隐 （ 5 ）进行性肌营养不良 E. 多基因遗传病 （ 6 ）青少年型糖尿病 F. 常染色体异常病 （ 7 ）性腺发育不良 G. 性染色体异常病 练习

2. 下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A. 并指症 B. 唇裂 C. 21 三体综合症 D. 猫叫综合症 3. 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（ A 表示常染色体）？ ① 23A ＋ X ② 22A ＋ X ③ 21A ＋ Y ④ 22A ＋ Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④

4 、一个患抗维生素 D 性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ） A. 不要生育 B. 妊娠期多吃含钙食品 C. 只生男孩 D. 只生女孩

5 、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ． X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ． X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传