針對在香港、韓國、 馬來西亞和台灣的 192 位 患者的調查分析 2008 年 5 月 黏多醣症 (MPS) 患者診斷方法 亞洲地區調查 韓國 北朝鮮 針對在香港、韓國、 馬來西亞和台灣的 192 位 患者的調查分析 2008 年 5 月 日本 香港 緬甸 台灣 太平洋 寮國 澳門 越南 高棉 菲律賓 汶萊 馬來西亞 新幾內亞 新加坡 印尼 東帝汶

調查目標 確定轉診模式 測量出現症狀到診斷間的延遲時間 辨別導致診斷的主要症狀 評估專科醫師對 MPS 疾病的敏銳度 澄清早期疾病表現 判斷最常見的誤診情況 概述 MPS 統計資訊

調查方法 以 2004 年在美國進行的調查為基礎，採用包括 12 個問題的兩頁調查問卷 完成調查問卷大約需要 15-30 分鐘 調查由 Genzyme 和當地的 MPS 協會合作進行 透過電話、郵件或以面對面方式進行採訪 答卷人數：260 份問卷填寫者中的 192 位患者 韓國：50 人（共 70 份） 台灣：138 人（共 170 份） 馬來西亞：1 人（共 10 份） 香港：3 人（共 10 份） 有效答卷率：74%（非常高） 有效答卷率很高。這歸功於 MPS 協會與患者間良好的合作關係。在有效答卷率最低的馬來西亞，我們與醫師進行了直接聯繫以對其患者進行追蹤隨訪。

統計資訊： 對韓國、台灣、香港和馬來西亞的患者進行調查 統計資訊： 對韓國、台灣、香港和馬來西亞的患者進行調查 回答者簡檔 計數 完成問卷人員* 父母/監護人/ 患有 MPS 者的護理者* MPS 患者 居住國家 韓國 台灣 您被診斷為何種類型的 MPS？ 香港 馬來西亞 多數調查問卷是由護理者／父母／監護人完成的 多數患者來自台灣和韓國 男性患者中，答卷者的大部分比例為患有 MPS II 型疾病 患者平均年齡為 16 歲 患者性別** 男性 女性 年齡*** 年齡 平均值 您 MPS 的診斷結果為： 重度、中度還是輕度？** 中間年齡 **注意：嚴重程度較難界定 *10 位患者未回答，**1 位患者未回答 ***12 位患者未回答

民眾需要有更高的疾病敏銳度以促使患者及早就醫。與其他地區相比，患者得到診治的年齡較晚。 出現病症到進行診斷時間間隔較大 但在美國，在較小年齡時即獲得診斷 * 1.46 0.5 1.37 0.76 2.27 0.4 1.56 觀察 MPS I 型的資料時，發現與美國相比亞太地區的患者就醫較晚；儘管在美國需要更長時間進行診斷（出現症狀就診到做出診斷），但在美國患者還是在較早年齡進行診斷。這表示需要提高民眾的疾病敏銳度 *以 2004 年 3 月在美國進行的 MPS I 型診斷方法調查為基礎

早期進行兒科醫師就診、早期就診的兒科醫師包括遺傳病醫師、耳鼻喉科醫師 (ENT) 和骨科醫師。多數患者在第二次和第三次就診時得到確診，這確定了這些專科醫師的重要性。 % 患者 得到確診 N=98 兒科醫師 一般科醫師/內科醫師* 骨科醫師 28.6% 遺傳病醫師 耳鼻喉科醫師 24.5% 20.4% 13.2% 6.1% 5.1% 初次就診多數情況為「一般檢查」，第二次就診總體上會出現醫師轉診 第三次就診 ~50 % 已得到確診 2% 0.0% *GP/IM = 一般科醫師／內科醫師 平均診斷就診

診斷前（第 1 次和第 2 次就診）、在兒科醫師診斷後、最常見的就診科別是遺傳病醫師、骨科醫師和耳鼻喉科醫師 GP/IM = 一般科醫師／內科醫師 ENT = 耳鼻喉科醫師 18% 的 MPS I 型患者在進行診斷前看過眼科醫師 *ENT = 耳鼻喉科醫師

對於 MPS I 型，早期診所就診分為一般醫師就診和專科醫師就診。診斷前也有前往眼科醫師診所就診的患者。 % 患者 得到確診 N=7 29% 29% 29% 0.0% * 14% 0.0% 0.0% 0.0% *有時會在「就診」期間看多個專科醫師 患者得到確診的平均就診次數

對於 MPS II 型，診斷前最常看的專科醫師包括兒科醫師、耳鼻喉科醫師、骨科醫師和肺臟科醫師 % 患者 得到確診 N=47 30% 30% 13% 19% 4% 4% 0% 0% 患者得到確診的平均就診次數

診斷前 MPS III 型患者會看 耳鼻喉科醫師、骨科醫師和胃腸科醫師。儘管出現中樞神經系統紊亂，但診斷後追蹤隨訪較差，以缺少心理健康支援為標誌。 % 患者 得到確診 N=15 20% 13% 40% 7% 13% 7% 0% 0% 患者得到確診的平均就診次數

診斷前 MPS IV 型患者一面倒地去看骨科醫師和遺傳病醫師 % 患者 得到確診 N=11 45% 9% 19% 9% 9% 9% 0% 0% 患者得到確診的平均就診次數

MPS VI 型患者多數都被專科醫師診治過，包括眼科醫師、遺傳病醫師和心臟科醫師。這些患者的追蹤隨訪較差。 % 患者 得到確診 N=5 0% 40% 60% 0% 0% 0% 0% 0% 平均診斷就診

MPS 其他型分類包括異常代謝、軟骨發育不全、肥胖病 II 型、免疫球蛋白紊亂、粘脂貯積病、「其他黏多醣症」，或未知病症 因多種不明因素， 所以 方法較難界定

所採取的行動：兒科醫師和遺傳病醫師進行了很好的診斷，但需要兒科醫師有更高的疾病敏銳度 20 40 60 80 100 120 140 IM/GP 兒科 耳鼻喉科 眼科 腸胃科 肺臟科 心臟科 神經內科 遺傳病 /MET 其他 無行動，醫師說一切正常 做出錯誤的診斷 手術治療 監控或治療症狀 推薦另一位醫師 懷疑患有遺傳病，推薦另一位醫師進行確認 做出是 MPS 的診斷

其他專科醫師所採取的措施：耳鼻喉科醫師和骨科醫師提高疾病敏銳度可以提高診斷率

透過對耳鼻喉科症狀及肌骨骼、腹部和發育問題的敏銳度有機會提高對 MPS 的早期識別 25 50 75 100 125 150 175 200 225 250 275 眼科 肌骨骼 呼吸道/聽覺 生長/發育 皮膚 顏面 心血管 腹部 促使前往醫師處就診的第一個症狀 讓醫師懷疑 MPS 的徵兆 眼科疾病 = 對光敏感，視覺障礙，眼珠變白 肌骨骼疾病 = 疲勞，關節痛，步行問題，惡化中的手部運用困難，脊柱後凸，駝背，關節僵硬 呼吸道感染／聽覺問題 = 聽力問題，慢性鼻分泌物，耳朵／呼吸道感染反覆發作，呼吸作響，睡眠困難 生長／發育 = 發育延遲，身材矮小，語言能力延遲 皮膚病 = 皮膚異常（丘疹，皮厚） 面部疾病 = 頭圍很大，面部變形，牙齒問題，舌頭腫大 心血管疾病 = 心臟問題 腹部疾病 = 疝氣，腹部鼓起，腹瀉 識別系列症狀可以 更大可能地懷疑罹患 MPS

總之，進行 MPS 診斷前，最常見的其他診斷包括過敏／氣喘和關節彎曲，以及可由耳鼻喉科醫師或骨科醫師診斷的疾病 10 20 30 40 50 60 70 80 90 過敏/氣喘 關節彎曲 （先天性關節 僵直） 其他 MPS 疾病 水腦 肌肉 萎縮症 乳糜瀉 類風濕性關節炎 幼年型類風濕性 關節炎 不確定或無

結論 亞太地區年齡在 1.5 歲的患者第一次前往醫師處就診到診斷的時間較短，但與其他地區相比患者就診的年齡較晚 民眾需要有更高的疾病敏銳度以促使患者及早就醫 多數患者第一次就診時看兒科醫師或 GP，第二次就診時 60% 的患者看專科醫師，第三次就診時 70% 以上的患者已經或者將要得到確診 看過兒科醫師得到診斷前（第 1 次和第 2 次），最常看的專科醫師包括遺傳病醫師、骨科醫師、耳鼻喉科醫師，確定這些醫師擁有較高的的疾病敏銳度是十分重要的

結論 兒科醫師和遺傳病醫師進行了很好的診斷，但 MPS 患者前往就診時仍有兒科醫師誤診或不採取措施的情況存在 提高耳鼻喉科醫師和骨科醫師的疾病敏銳度可以縮短診斷時間 總之，進行 MPS 診斷前，最常見的其他診斷包括過敏／氣喘和關節彎曲，以及可由耳鼻喉科醫師或骨科醫師診斷的疾病

鳴謝 香港 香港 MPS 協會 (Hong Kong MPS Society) Cynthia Loo 韓國 韓國 MPS 協會 Warren Kim 馬來西亞 馬來西亞新陳代謝學會 (Malaysian Metabolic Society) Juliana-Koenig Chin 台灣 台灣 MPS 協會 (Taiwan MPS Society) Megan Sun Athena Wang 美國 Pablo Figueroa Walt Harris Shana Hill