分子的滋味… 談罕見疾病與孤兒藥 罕見疾病基金會 常務董事 陳莉茵 May 21,2008

什麼是罕見疾病？ 罹患率極低，相當少見的疾病。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。有「早發型」及「晚發型」 美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少 於二十萬人的疾病。 日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人的疾病。 台灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。 罕病認定原則：「遺傳性」、「罕見性」以及「治療 困難性」，目前有90％尚未有積極的治療方式。

罕見疾病發生的原因 大部分的罕見疾病主要是由於人體的基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷的原因，有些是突變，有些則是藉由遺傳而來的。 目前還有部分的罕見疾病尚未發現確實的致病原因。 人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能出現基因異常的罕見疾病。

罕見疾病有藥嗎？ 罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病，大部分的罕見疾病，若能及早發現，則可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重的後果。 由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考量下，往往不願意投入研發、製作或引進，因此罕病患者所需的治療藥物或特殊營養品又被稱為「孤兒藥」。

罕見疾病種類 罕見疾病種類 國內較常見的罕見疾病 單基因遺傳疾病(如：黏多醣症、苯酮尿症等先天性代謝異常疾病) 多基因遺傳疾病(如：多發性硬化症) 染色體異常(如：小胖威利症候群) 不明原因(如：漸凍人) 國內較常見的罕見疾病 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、小腦萎縮症、運動神經元（漸凍人）、 高雪氏症、威爾森氏症、成骨不全症（玻璃娃娃）、腎上腺腦白質增生症（ALD）等。

罕見疾病可以預防嗎？ 罕見疾病的防治三部曲： 1.結婚或懷孕前的健康檢查 2.針對一般性產檢發生異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行產前遺傳診對。 3.新生兒餵奶滿24小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

罕見疾病的現況 罕見疾病現況： 經罕病審議委員會通過，截至2008.02.29共有151項171種公告罕見疾病，通報人數約2,704人。 目前基金會所掌握的有202種疾病，服務病患4,423人。據保守估計台灣目前至少有4,229個罕病家庭。 政府公告之罕病用藥目前有86種，95年度使用罕藥的人數約為939人，96年度公告特殊營養品項有40種99小項，使用人數共285位。97年度利用藥物物流中心緊急借調藥物的人數至目前為止共5名，金額為136,800元。特殊營養品使用300人，金額為6,980,097元。

簽樂透中獎率vs罕見疾病的罹患率 同樣作為分子vs命運大不同 我兒二三事 由於基因的一點點缺陷 他的生命大不同… 媽媽想給他不一樣的愛 造就我們的… 意外人生 從他的出生開始… Photo/1吳秉憲 (19y/168cm & 68kgs: 為大學入學考試奮戰）

個案簡介---原發性肉鹼缺乏症 併發NAGS酶活性低下 輪椅上憂鬱的小飛俠… 兩個月大起到六個月， 嚴重腹瀉而因禍得福； 奶量減半，無意間做了 「蛋白質控制」。 Photo/2 吳秉憲(1y)

個案簡介---原發性肉鹼缺乏症 併發NAGS酶活性低下 秉憲能不能活兩次? 秉憲是罕見疾病的患者，4歲發病，遠赴美國Yale大學尋求治療。 1990年返國後16年之間，僥倖得以控制。2005年夏天，離奇猝逝，得年21歲。歷經10月追查出是個誤診的慘痛案例。 在基因聖戰的沙場捐軀 Photo/3 秉憲往生前最後的留影 August 12, 2005(Friday) …His last school-day.

個案簡介--- 高雪氏症 高雪氏症 遺傳性基因代謝異常疾病。 是一種相當少見的醣脂類貯積症，患者體內醣脂類大分子無法順利代謝，造成肝脾腫大、運動協調功能失靈、出血現象、骨骼變性…..等現象。 高雪氏症共分三型，目前僅有第一型可以使用酵素取代療法治療。

大男孩從小喜歡畫漫畫，夢想成為插畫家。

個案簡介---三好氏遠端肌肉病變 三好氏遠端肌肉病變 屬於遺傳性神經肌肉疾病，會造成肌肉的無力及萎縮。 患者約在二十歲左右發病，以小腿後側肌肉最先出現無力與萎縮漸漸地大腿也會出現無力。 是一種少見的由遠端肌肉先出現無力的肌肉病變，病程屬於緩慢進展的。 楊玉欣現主持中廣「角落欣世界」廣播節目

個案簡介---泡泡龍—先天性水泡症 泡泡龍—先天性水泡症 病人一出生皮膚就異常脆弱，稍一摩擦即造成破皮，或在數小時之內產生腫大的水疱或血疱。 嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部分也會起水疱。 目前此病症並無根本治療方法，病人需要每日患藥包紮以維持其皮膚完整且不受感染。 在籌募罕病基金會的募款音樂會中，佩菁承受滴血的苦楚為罕病募款彈出優美琴聲（上圖）

分子的滋味… 自由… 生命裡最重要的元素 奕祺、奕凱與媽媽受邀參加于美人 小姐主持之「美人晚點名」節目 錄影（09.26.2006）

罕見疾病基金會服務內容 立法議題倡導 罕見疾病防治及藥物法 身心障礙者保護法修法 重大傷病卡權益爭取 健保專款專用

罕見疾病基金會服務內容 防治宣導 遺傳諮詢種子培訓 罕病大眾宣導

罕見疾病基金會服務內容 防治宣導 1. 二代新生兒篩檢 2. 學術研究出版 3. 罕病校園宣導

罕見疾病基金會服務內容 與精靈劇團合作國小宣導 利用手操布偶與短劇宣導

罕見疾病基金會服務內容 病友服務 醫療生活補助 國際代行檢驗 營養諮詢與教育 就業促進 獎助學金 心理支持 休閒服務

台北縣縣長周錫瑋今年特地出席本會罕病獎助學金頒獎典禮，為病童加油鼓勵。（11/18/2006） 藝人光良也出席與罕病天籟合唱團一同合唱「童話」。

每年暑假舉辦的大型罕病暑期病友旅遊場場爆滿，也是病友難得可以放心、開心出遊的機會。

分子的滋味… 總要把生命裡最好的擁有奉獻給人類