認識罕見疾病 台北醫學大學附設醫院 小兒醫學遺傳/新陳代謝/內分泌科 楊晨 醫師
什麼是罕見疾病？ 罹患率極低，相當少見的疾病。 美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病。 日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人的疾病。 台灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。 國內較 常見的罕見疾病： 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、 高雪氏症、威爾森氏症、高胱胺酸症等。
認識罕見疾病- (1) 日本定義: 澳洲定義: 美國定義: 美國境內 < 200,000人之 affected disorders (2) 且Incidence rate < 1/2000 者 澳洲定義: < 20000人之 affected disorders
認識罕見疾病- (2) 定義(Definition): Rare Diseases - 罕見疾病 我國罕見疾病之定義: ˙於民國89年8月9日正式施行之 「罕見疾病防治及藥物法」有明確之定義
認識罕見疾病- (3) 指「疾病盛行率」在行政院衛生署訂 定之公告標準以下 -- 1/10,000 指「疾病盛行率」在行政院衛生署訂 定之公告標準以下 -- 1/10,000 (2) 且經「罕見疾病及藥物審議委員會」 認定者 (3) 或因情況特殊, 經行政院衛生署指定 公告者
認識罕見疾病- (4) 以罕見，遺傳性，診治上困難 為優先考量 ˙目前台灣已公告之罕見疾病 >153 種 (4) 審議認定罕見疾病原則: 以罕見，遺傳性，診治上困難 為優先考量 ˙目前台灣已公告之罕見疾病 >153 種
根據「罕見疾病防治及藥物法」通報 （ 89年2月9日） 認識罕見疾病 Orphan drugs 根據「罕見疾病防治及藥物法」通報 （ 89年2月9日） 設置罕見疾病藥物 物流中心（台大、北榮） ˙特殊營養品之供需(eg. PKU 奶粉) ˙特殊藥品之取得(eg. carnitine, glycine)
目前罕見疾之治療 I. Orphan drugs 成立 II. 物流中心之成立 III.目前可用Enzyme Replacement Therapy (ERT) 之疾病
認識罕見疾病- (5) 罕見疾病必須是遺傳性的 新生兒先天代謝異常疾病篩選 但遺傳性疾病≠罕見疾病 (1) G6PD - deficiency蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT)先天性甲 狀腺功能低下症:1/3000 (3) Phenylketouria (PKU)苯酮尿症:1/42,000 (4) Homocystinuria (HCU)高胱胺尿症:1/250,000 (5) Galactosemia (GAC)半乳糖血症:1/50,000 (6) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000
Tandem Mass串聯質譜儀 支援傳統新生兒篩檢
22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費) ◎原發性Carnitine缺乏 ◎尿素循環代謝障礙 ◎遺傳性紫質症 ◎高胱胺酸尿症 ◎遺傳性紫質症 ◎高胱胺酸尿症 ◎多發性硬化症 ◎高雪氏症 ◎威爾森氏病 ◎四氫蝶翅色質缺症 ◎非酮化高甘氨酸症 ◎胰島母細胞瘤 ◎A L S ◎胱胺酸病
22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費) ◎苯酮尿症 ◎西瓜氨血症 ◎異戊酸血症 ◎戊二酸血症 ◎丙酸血症 ◎白氨酸異常 ◎苯酮尿症 ◎西瓜氨血症 ◎異戊酸血症 ◎戊二酸血症 ◎丙酸血症 ◎白氨酸異常 ◎甲基丙二酸血症 ◎楓糖漿尿症 ◎半乳糖血症 ◎粒線體脂肪酸氧化作用缺陷
國內罕見疾病的困境 病患及家庭 醫療 孤兒藥品 診斷困難，無法適時檢查得知病因，即時搶救生機。 家庭無力負荷沉重的財務與精神負擔。 患者就學、就業受到社會大眾排斥與歧視。 醫療 缺乏罕見疾病相關醫療資訊與足夠的專業醫師，諮詢師，營養師，心理治療師等。 孤兒藥品 孤兒藥價昂貴且市場小利潤低，鮮少藥商願意投入孤兒藥品或食品的研發與引進。 藥品取得審核作業進度緩慢，困難重重。
國內罕見疾病的困境 政府 文化 健保給付障礙。 衛生福利與社會福利未配套設計。 『罕見疾病防治及藥物法』施行成效逐漸落實。 優生保健及遺傳諮詢宣導不足 文化 責任歸咎婦女承擔。 歧視先天性遺傳疾病。 報導不足引發民眾誤解及歧視。