第五节 人类遗传病 制作\主讲:沈艺

一、人类遗传病概述 概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 单基因遗传病 遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

1、我国遗传的发病状况： 基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 化学污染 放射性污染

（一）单基因遗传病 常染色体： 显性致病基因 伴X染色体： 常染色体： 隐性致病基因 伴X染色体： 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 常染色体： 并指、软骨发育不全 显性致病基因 伴X染色体： 抗维生素D佝偻病 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 常染色体： 隐性致病基因 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 伴X染色体：

概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。

（三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 常染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 性染色体

二、遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。

二、优生

三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。

1、禁止近亲结婚： 四、优生的措施 ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

1 禁止近亲结婚 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。

1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。

2 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。

一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C

3 提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。

４、产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 又叫出生前诊断，指在胎儿出生之前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。

软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 软骨发育不全

抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。

白化病

苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ）

进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。

唇裂 多基因遗传病，

无脑儿 无脑儿 多基因遗传病

21三体综合征 先天性愚型 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。

性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐 （2）21三体综合征 　　　 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病 （4）软骨发育不全 　　　　 D. X显 （5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显 （7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 （8）男人毛耳 H.Y显

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 四、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图

人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。

测序表明： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万----3.5万个。

HGP对人类的重要意义 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

比较以下隐性遗传病的发生率 7 11 8 9 10 3 17 18 4 12 13 14 15 16 19 20 5 6 1 2 非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 近亲 1/9 1/6 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚

西红柿女孩 氨基转换 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 缺少基因P,正常酶无法合成 积累 苯丙酮酸(异常) 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理 例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin）

曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”