第五节人类遗传病与优生

回忆和搜集常见的遗传病 上一节课中，我们讲到了生物的变异，人类的很多遗传病是由于基因突变和染色体变异引起的。 猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 在日常生活中，你注意到那些遗传病？患者有怎样的症状？这些遗传病产生的原因是怎样的？

人类遗传病有怎样的危害？ 你能说说常见的人类遗传病有怎样的危害？ 抗维生素D佝偻病患者

21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。 智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。

新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。

患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。

新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由遗传因素引起的。 15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先天性疾病所致。 自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的患儿高达2万。

人类遗传病的分类1 我们看到上面几种常见的遗传病，根据它们发生的原因，我们可以将它们分为几大类。 根据本章所学的知识，思考人类遗传病产生的内在原因是什么？

人类遗传病的分类2 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常

可以引起遗传物质较大的改变，往往造成严重后果。 人类遗传病产生的原因 特点 病例 单基因 显性基因控制 受一对等位基因控制 抗维生素D佝偻病，并指，软骨发育不全 隐性基因控制 白化病，苯丙酮尿病，先天性耳聋 多基因 多对基因控制 容易受环境影响，群体发病率高 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年糖尿病等 染色体异常 常染色体变异 可以引起遗传物质较大的改变，往往造成严重后果。 21三体综合征 性染色体变异 性腺发育不良

最为有效的办法 提倡和实行优生 英国学者高尔顿在1883首次提出了优生学一词。 优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 我国实行的计划生育有怎样积极意义？在此基础上没实行优生对于我国现在的国情有怎样的意义?

优生的措施 察看婚姻法的相关规定结合你的常识，说说优生有哪些措施呢？ 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 进行产前诊断

禁止近亲结婚 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

禁止近亲结婚 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

婚姻法是如何规定的？ 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。

近亲结婚为什么会有这么大的危害？ 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。

遗传咨询 让咨询者了解什么是遗传病，以什么方式遗传，如果有遗传病家族史，这种病是否会累及其子女或咨询者本人。遗传咨询专家会根据咨询者的具体情况，运用临床的检查、实验室检测结果并运用专业知识作出正确诊断、确认是否是遗传病，再进一步推算出预期可能的发病风险，并向咨询者提出对策或方法，供咨询者决定如何处理。 

提倡适龄生育 要优选怀孕年龄，女方以24~29岁，男方以25~35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳。

产前诊断 产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用先进手段，对先天性和遗传性疾病作出准确的诊断。主要从以下4个方面进行检测； 1．观察胎儿外形 2．染色体核型分析 3．检测基因 4．检测基因产物

例题1 1.（上海高考题）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A．近亲婚配其后代必患遗传病 1.（上海高考题）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

解析：亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。 答案：B 点评：禁止近亲结婚是预防遗传病疾病发生的最简单最有效的方法。

例题2 3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（     ） A．常染色体单基因遗传病          B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体数目变异疾病 D．性染色体结构变异疾病

例题 解析：染色体发生的结构变异主要有4种：1．染色体某是一片段的缺失；2．染色体增加了某一片段；3．染色体某一片段的位置颠倒；4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。题中第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的第1种。 答案：D 点评：人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，染色体异常遗传病又分为常染色体异常遗传病和性染色体异常遗传病。常染色体异常包括其结构变异和数目变异。