医 学 遗 传 学 Medical Genetics 主讲：付四清
第一章 绪 论 第 一 节 医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透 1、医学遗传学的概念 2、遗传学与医学的相互渗透
3、医学遗传学的分支学科 第二节 医学遗传学的历史 一、遗传病的早期认识 第二节 医学遗传学的历史 一、遗传病的早期认识 例如Maupertius于1752年发表了一个家系四代中有多指（趾）的报道，并证明该性状可由父亲或母亲传递。
英国医生Joseph Adams(1756-1818)的工作： １、区分了隐性与显性疾病，并建议对遗传病进行登记。 ２、发现隐性疾病中，父母常为近亲；在隔离的群体中，隐性疾病的高频率可能是由于近交。 ３、遗传性疾病不一定出生时就有；它们可以在不同年龄显现。
４、某些疾病倾向只是在环境因素的影响下，才导致疾病的显现。即使易感者不患病，其后代仍受到威胁。 ５、家系内发病年龄的相关资料可用于遗传咨询。 ６、临床上相同的疾病可有不同的遗传基础。
７、于1814年出版了一本题为《假设的疾病的遗传 性质论》的书，为遗传咨询提供了基础。 ８、遗传病患者的生育能力低。如果无新生突变的话，这些疾病将最终消失。
二、孟德尔遗传定律首次应用于 人类疾病研究 三、医学遗传学的兴起 加罗德应用孟德尔定律，产生了一个新的研究领域：人类生化遗传学 1、染色体实验技术的发展 2、生物化学实验技术的发展
3、分子遗传学实验技术的发展 四、我国医学遗传学的发展 例如，由层析法检出尿液中的异常代谢产物，由电泳技术检出异常血红蛋白分子，淀粉凝胶电泳可检出包括酶在内的蛋白质的结构异常。 3、分子遗传学实验技术的发展 四、我国医学遗传学的发展
第三节 遗传性疾病 一、遗传性疾病的概念、特征 第三节 遗传性疾病 一、遗传性疾病的概念、特征 1、概念 1遗传病（genetic disease)是由于遗传物质改变所造成的疾病，通常可以在上下代之间按一定的方式垂直传递。 2、特征 a. 垂直传递; b.有特定的发病年龄(onset age);
c.疾病的发生在单卵双生 (monozygotic twins)较双卵双生(dizygotic twins)者高 家族性疾病（familial disease)是指表现出家族聚集现象的疾病。 先天性疾病（congenital disease)是指个体出生时即表现出来的疾病。
二、遗传因素和环境因素在遗传病发生中的作用 1、一些遗传病几乎完全由遗传因素决定的; 2、有些遗传病基本上是由遗传决定的，但需要环境中一定诱因的作用; 3、有些遗传病（如多基因病）的发生，通常遗传因素和环境因素都起了一定的作用.
三、遗传病的分类 1、染色体病 Down syndrome Turner syndrome
2、单基因病 苯丙酮尿症 假肥大型肌营养不良
3、多基因病 甲状腺功能亢进 先天性唇裂
4、线粒体基因病 Leber视神经萎缩
5、体细胞遗传病 视网膜母细胞瘤