第3节 人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型： 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病

2、类型: 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

1.单基因遗传病 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起 并指、多指 常染色体 显性遗传病 偏头痛 软骨发育不全 X染色体 抗维生素D佝偻病

②隐性致病基因引起 白化病 常染色体 先天性聋哑 隐性遗传病 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 色盲病 X染色体 隐性遗传病 血友病 进行性肌营养不良

2.多基因遗传病 概念： 特点： 由多对等位基因控制的遗传病 ①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高 唇裂 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 唇裂 特点： ①具家族聚集现象 唇裂 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高

3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 常染色体病 性染色体病 21三体综合征（先天愚型） 猫叫综合征 性腺发育不良

21三体综合征 症状： 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发 育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。

猫叫综合征

性腺发育不良

症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 性腺发育不良（特纳氏综合征）

并指

抗维生素D佝偻病患儿

软骨发育不全的患儿

白化病

苯丙酮尿症 （常染色体隐性遗传病）

苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因： 酶 苯丙氨酸 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（P） 苯丙酮酸 不能合成相应酶 积累 损害神经系统

进行性肌营养不良患儿

二、遗传病的监测和预防 形势 对策

形势: 我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病

对策 措施 1.进行遗传咨询 2.产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等) 3.适龄生育禁止近亲结婚 除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法： 提倡和实行优生 措施 1.进行遗传咨询 2.产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等) 3.适龄生育禁止近亲结婚

遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断 推算出后代的再发风险率 分析遗传病的传递方式 向咨询对象提出防治对策和建议，如妊娠

产前诊断 　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 　　

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 三、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图

人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。

测序表明： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万----3.5万个。

HGP对人类的重要意义 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

HGP对人类的影响 正面影响 负面影响

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 出生时表现出来的疾病 一个家族中多个成员都有统一种病 能够在亲子代个体之间遗传的病 特点 病因 关系 举例 出生时表现出来的疾病 一个家族中多个成员都有统一种病 能够在亲子代个体之间遗传的病 可能遗传物质有关也可能无关 可能遗传物质有关也可能无关 遗传物质发生改变引起 大多是先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感染 显性遗传病 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症 多指、苯丙酮尿症

再见

并指

软骨发育不全的患儿

白化病

该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因： 酶 苯丙氨酸 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（P） 苯丙酮酸 不能合成相应酶 积累 损害神经系统 苯丙酮尿症 （常染色体隐性遗传病）

抗维生素D佝偻病患儿

进行性肌营养不良患儿

唇裂

症状： 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。 先天性愚型 （21三体综合症）

症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 性腺发育不良（特纳氏综合征）

基因诊断和基因治疗 基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。

基因诊断的特点 1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。

基因治疗 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。