Welcome to study biology ! 第五节 人类遗传病与优生

学习目的 1、知识目标：了解人类遗传病的主要类型；了解遗传病对 人类的危害；了解优生概念和开展优生工作应该采取的 措施。 2、能力目标：通过学习遗传病的类型，培养观察、分析、 　　判断的思维能力；通过复习旧知识引出新知识，培养 　　温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的能力；通 　　过阅读讨论，培养发散思维和创新精神。 3、德盲目标：通过学习遗传病对人类的危害，接受人口素 　　质教育、优生教育；在了解遗传病发病率不断升高的基　 　　础上得到环保意识教育；通过课上讨论，培养关注社会 　　生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。

　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 　　概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病： 　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。……

并指，单基因控制的显性遗传病。

一、人类遗传病概述 ２、隐性遗传病：由 隐性基因控制的遗传 病。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良 (右图)等。 　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。

苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

一、人类遗传病概述 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。

一、人类遗传病概述 （三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。

21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。

13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。

18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进

X三体综合症 　　一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。

（二）遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

（二）遗传病对人类的危害 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 　上升的主要原因——调查表明，在环境污染 　严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明　　 　显升高。

（三）优生的概念 １、优生学的概念： 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 １、优生学的概念： 　　运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 ２、优生学的类型： 　　预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。 　　进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。

（四）优生的措施 目前我国开展优生工作主要有以下四个方面： 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 1、禁止近亲结婚： 　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 　“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 　“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 　“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

（四）优生的措施 近亲结婚的危害： 　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 　　虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。

（四）优生的措施 ２、遗传咨询： 　　遗传咨询的内容和步骤为： 　①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断； 　②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）； 　③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； 　④解答咨询者提出的其他疑问。 　　遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

（四）优生的措施 ３、提倡“适龄生育”： 　　生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

（四）优生的措施 ４、产前诊断 　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 　　优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。

人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 　　性疾病。 遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害 严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 　严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病

复习题 1、关于遗传病，下列说法正确的是： 　A·先天性疾病都是遗传病 　B·后天性疾病都不是遗传病 　C·遗传病都是基因突变引起的 　D·遗传都隐性遗传 2、预防遗传病的措施不包括： 　A·禁止近亲结婚　　B·禁止遗传病人结婚 　C·进行遗传咨询　　D·进行产前诊断 3、某人患白化病，那么他的父母： 　A·一定有白化病人　　B·肯定都是携带者 　C·肯定是近亲结婚　　D·一定都有白化病基因

（1）A （2）F （3）D （4）B （5）C （6）E （7）G 4、配对：指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A、常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　C、X 隐 　（4）软骨发育不全 　　　 D、X 显 　（5）进行性肌营养不良 　 E、多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　 F、常染色体病 　（7）性腺发育不良 　　　 G、性染色体病 （1）A　（2）F　（3）D　（4）B （5）C　（6）E　（7）G

再见