遗传与变异

第五节 人类遗传病与优生

引言: 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

形势: 我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升

一、人类遗传病概述 单基因遗传病 遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 概念： 指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 先天性疾病是否就是遗传病？ 单基因遗传病 遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

（一）、单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种 常染色体： 显性致病基因 伴X染色体： 常染色体： 并指、软骨发育不全 常染色体： 显性致病基因 伴X染色体： 抗维生素D佝偻病 常染色体： 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 隐性致病基因 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 伴X染色体：

并指、多指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别，身体各部分的发育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情况都与正常人相同。

软骨发育不全 常染色体上显性致病基因引起的遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。

抗维生素D佝偻病 由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

白化病 患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，但瞳孔呈粉红色。患儿常失明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退。日光照射部位的皮肤易出现 灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。

先天性聋哑 先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为１∶１５００， 患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。本病主要为常染色体隐性遗传。本病与后天性聋哑或正常人 通婚后，子女一般不发病。但如两个先天性聋哑患者结婚后，有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。

苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

白化病和苯丙酮尿症病因 白化病： 苯丙氨酸 酪氨酸 由于控制酪氨酸酶的基因发生突变， 使机体不能合成黑色素． 苯丙酮尿症： 羟化酶 苯丙酮酸 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 白化病： 由于控制酪氨酸酶的基因发生突变， 使机体不能合成黑色素． 苯丙酮尿症： 由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨酸转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累对机体有毒害作用，引起智力发育障碍，尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减少．

进行性肌营养不良（假肥大症） 　一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。

（二）多基因遗传病 由多对等位基因控制的遗传病。 概念： 由多对等位基因控制的遗传病。 特点： 常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。

唇裂 单侧或双侧发病。可分完全性或不完性。 完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。

无脑儿 无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。

原发性高血压 　原发性高血压也叫高血压病，是一种主要由于高级神经中枢功能失调引起的全身性疾病 。原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生。原发性高血压患者致死原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意外为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症次之。

青少年型糖尿病 Ⅰ型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，其发病年龄一般要比Ⅱ型糖尿病更年轻。在Ⅰ型糖尿病患者中，由于机体的免疫系统对胰腺的β细胞发动错误的免疫攻击，导致胰岛素的产生受到影响。Ⅰ型糖尿病患者需要每天注射胰岛素才能生活。Ⅰ型糖尿病患者要恢复正常，机体需要重新产生胰腺β细胞。科学家曾经尝试进行胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的β细胞。但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见，而且在移植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。

（三）、染色体异常遗传病 概念：由于染色体发生异常而引起的 疾病叫做染色体异常遗传病。 常染色体异常 　　　　疾病叫做染色体异常遗传病。 常染色体异常 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 性染色体异常

21三体综合征 又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1/800~1/600。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。 先天性愚型

性腺发育不良 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。

二、遗传病对人类的危害 1 、我国遗传病的发病状况： 　　1 、我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染

三、优生

（一）、优生的概念 让每个家庭生育出健康的孩子。 1883年 首先提出 “优生学” 高尔顿（S.F.Galton) 英国 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。 　　　让每个家庭生育出健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 英国 1883年 首先提出 “优生学”

（二）、优生的措施 1、禁止近亲结婚； ２、进行遗传咨询； ３、提倡“适龄生育”； ４、产前诊断.

1 禁止近亲结婚 三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 1 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。

直系血亲与旁系血亲 外祖父母 祖父母 叔、伯、姑 父、 母 舅、姨 舅姨的子女 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 叔伯姑的孙子女或外孙子女 子女 父、 母 舅、姨 舅姨的子女 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 叔伯姑的孙子女或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女） 叔姑伯的曾孙子女（或曾外孙子女） 孙子女（或外孙子女） 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲

姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心. 姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心. 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。

实例： 我国某大学一位教授，其妻是电气工程师。两人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者;究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹

曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 实例:

2 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤： 2 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是 什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。

3 提倡“适龄生育” 女子最适于生育的年龄一般是24－29岁。由于女子的发育要到24－25岁才完成，男方以25一35岁为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合症患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。

4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。

练一练: 1 、下列属于多基因遗传病的是( ) A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病 2、 遗传病是指 ( ) A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病 C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病 D、 由于环境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是( ) A、常染色体缺失 B、性染色体多了一条 C、常染色体多了一条 D、常染色体少了一条 A C C

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性 （2）21三体综合征 B.常染色体隐性 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X染色体显性 （4）软骨发育不全 　　　　　 D.X染色体隐性 （5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体遗传病 （7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体遗传病

知识拓展: 外耳道（或耳廓）多毛 Y染色体上的基因控制

肠 息 肉 3 型 常染色体显性遗传

早老症 婴儿期即开始衰老，毛囊退化，脱发，掉牙，皮肤薄，萎缩干燥，皮下脂肪消失，骨发育不全， 5岁即可出现动脉粥样硬化. 病因是1号染色体上的基因突变.

侏儒病 因 垂 体 前叶 生 长 激素（GH）缺乏 而 致 身材 严 重 矮小，但 身 材 比 例 对称，智 力 发 育 正 常。 常染色体隐性遗传

神经纤维瘤 幼年甚至出生时即发病。身体各处有牛奶咖啡斑，多发性神经纤维瘤。 常染色体显性遗传

出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。小或无眼球，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 18三体综合征

二十一单体 出生前后生长发育迟缓。智力严重低下。小头，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根宽，小下颏，鱼型嘴。耳大而低位。

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