《遗传学》 丽江师范高等专科学校 生命科学系 王石华 博士/教授 410531564@qq.com

第三章 孟德尔遗传 格雷戈·孟德尔（Gregor Mendel 1822-1884）通过8年的豌豆杂交试验，于1865年在奥地利布隆地区自然科学年史会上发表了他的研究成果《植物杂交试验》。 直到1900年，这篇不朽的文章才被三位植物学家几乎同时在异地发现。

第三章 孟德尔遗传

孟德尔遗传定律 孟德尔第一定律 分离规律 孟德尔第二定律 独立分配规律 统称为孟德尔遗传定律。

第一节 分离规律 一、性状分离现象

几个概念 性状（character）：生物体所表现的形态特征和生理特征的总称。 单位性状（unit character）：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位来进行研究，这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状。 相对性状（contrasting character）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。

（一）孟德尔的实验材料 严格选材（豌豆），原因： 豌豆是自花授粉植物，而且为闭花授粉； 豌豆具有稳定的可以区分的性状； 豌豆花器各部分结构较大，便于操作，易于控制； 豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中，不会脱落； 豌豆生育期短，很容易栽培，管理非常方便。

（二）孟德尔的实验方法 精心设计：采取单因子分析法； 首创了测交方法； 对杂交后代按系谱进行性状记载、分析； 对后代群体表现进行归类统计、分析各种类型之间的比例关系。

（三）豌豆相对性状的遗传现象 1、实验方法

杂交试验的符号表示 P：亲本，杂交亲本 ♀：母本，提供胚囊的杂交亲本 ♂：父本，提供花粉粒的杂交亲本 ×：表示人工杂交（去雄、授粉） F1：表示杂种一代 U：表示自交，采用自花授粉方式传粉、受精产生后代 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代

2、试验结果

3、反交试验 同时以白花亲本作母本、红花亲本作父本杂交，即：白花亲本（♀）×红花亲本（♂） 反交试验结果： 反交与正交结果完全一致，表明： 将两种杂交组合方式之一称为正交，另一种为反交。 反交试验结果： F1仍然全部为红色；F2→红花：白花≈3：1 反交与正交结果完全一致，表明： F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。

7对相对性状杂交试验结果

（四）性状分离现象 F1个体只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 显性性状：F1表现的亲本性状

（四）性状分离现象 F2显性、隐性，且两类个体数之比接近3：1 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了

二、分离现象的解释 （一）遗传因子假说与分离规律 1、生物的每一性状是独立遗传的，一对相对性状由一对遗传因子控制； 2、遗传因子在体细胞内是成对存在的，分别来自父本和母本；

二、分离现象的解释 （一）遗传因子假说与分离规律 3、在杂种中，成对遗传因子彼此独立，存在显隐性关系；即F1植株有一个控制显性性状的遗传因子和一个控制隐性性状的遗传因子； 4、成对遗传因子在形成配子时相互分离，均等地分配到不同配子中；形成合子时，雌雄配子随机结合。

三、表现型与基因型 将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因（allele） 。 如红花基因C和白花基因c相互为等位基因。 表现型（生物体所表现的性状） 由基因型（在环境作用下）决定 可以直接观察、测定

三、表现型与基因型 基因型（生物个体的基因组合类型，遗传型） 纯合基因型（纯合体：CC或cc） 显性纯合体（CC） 隐性纯合体（cc）

F2表型（红花:白花=3:1）；基因型（CC:Cc:cc = 1:2:1） 豌豆花色分离现象的解释 F2表型（红花:白花=3:1）；基因型（CC:Cc:cc = 1:2:1）

四、分离规律的验证 分离规律的实质：成对的基因（等位基因）在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。 为了证明这一假设，孟德尔采用了测交和自交的方法进行验证。

（一）测交法 →被测个体产生配子的种类和比例 →被测个体的基因型 把被测基因型的个体与相应的隐性纯合体进行杂交，叫测交。（测交后代用Ft表示） 目的：为了检验某个体基因型 通过Ft表现型的种类和比例，判断： →被测个体产生配子的种类和比例 →被测个体的基因型

（一）测交法

1、杂种F1基因型及测交结果理论推导 F1表型与红花亲本（CC）一致，但孟德尔认为它是杂合体（Cc），因为： F1与白花植株（cc）杂交（含正反交），Ft 基因型（Cc，cc）比例为1：1 表型（红花，白花）比例为1：1

2、测交试验结果与结论 孟德尔用杂种F1与白花个体测交，得到166株Ft 85株红花，81株白花 比例接近1：1 结论： 分离规律对杂种F1基因型（Cc）、基因分离和配子类型的推测正确。

（二）自交法 F2植株个体通过自交产生F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。

（二）自交法

（三）花粉鉴定法 分离规律实质是等位基因在形成配子时发生分离，某些性状在配子中就能鉴别出来。 检测配子类型的前提： 各性状在生长发育特定阶段表现，通常配子(体) 不表现，如：叶形、株高、花色等。 有些性状在孢子体、配子体都会表现；如禾谷类作物籽粒和花粉淀粉粒类型均受Wx(非糯性)/wx(糯性)基因控制。

（三）花粉鉴定法 推测： 试验：收集F1花粉用稀碘液染色，显微观察： 结论：分离规律对F1基因型基因分离推测正确。 糯性（wxwx）×非糯性（WxWx）→ F1（Wxwx） ½（Wx） 直链淀粉为主（稀碘液）蓝黑色 ½（wx） 支链淀粉为主（稀碘液）红棕色 试验：收集F1花粉用稀碘液染色，显微观察： 蓝黑色：红棕色≈1：1 结论：分离规律对F1基因型基因分离推测正确。

（三）花粉鉴定法 杂种后代表现型比例3:1，必备的条件： （1）研究的生物体必须是二倍体物种； （2）该对性状为完全显性； （3）F1形成的两类配子生活力相同，而且相互结合机会均等； （4）F2的各种基因型个体存活率相同，并具有较大的群体。

五、分离规律的应用

复习思考题 1、名词解释 性状 单位性状 显性性状 隐性性状 等位基因 基因型 表现型 测交

复习思考题 2、分离定律证明，杂种F1形成配子时，成对的基因（ ）。 （A）分离，进入同一配子 （B）分离，进入不同一配子 （C）不分离，进入同一配子 （D）不分离，进入不同一配子 B

复习思考题 3、孟德尔定律不适合于原核生物，是因为（ ）。 （A）原核生物没有核膜 （B）原核生物主要进行无性繁殖 3、孟德尔定律不适合于原核生物，是因为（ ）。 （A）原核生物没有核膜 （B）原核生物主要进行无性繁殖 （C）原核生物分裂时染色体粘在质膜上 （D）原核生物细胞分裂不规则。 D

复习思考题 4、己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（ ）。 （A）1.00 4、己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（ ）。 （A）1.00 （B）0.75 （C）0.50 （D）0.25 D

复习思考题 5、人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病，这意味着白化症患者的正常双亲必须（ ）。 （A）双亲都是白化症患者 D 5、人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病，这意味着白化症患者的正常双亲必须（ ）。 （A）双亲都是白化症患者 （B）双亲之一是携带者 （C）双亲都是纯合体 （D）双亲都是致病基因携带者 D

复习思考题 6、测交是指将被测个体与（ ）杂交，由于（ ）只能产生一种含（ ）的配子，因而可以确定被测个体的基因型。 隐性纯合体 隐性纯合体 6、测交是指将被测个体与（ ）杂交，由于（ ）只能产生一种含（ ）的配子，因而可以确定被测个体的基因型。 隐性纯合体 隐性纯合体 隐性基因

复习思考题 7、在AaBBCC×Aabbcc的杂交后代中，A基因纯合的个体占的比率为（ ）。 1/4

第二节 独立分配规律 一、两对相对性状的遗传  Y R y r P: F1: 配子 黄色、圆粒 绿色、皱粒

F1配子 F2

按一对相对性状分析 F2实得种子数：315（黄圆）、101（黄皱）、108（绿圆）、32（绿皱） 黄：绿 =（315+101）：（108+32）=416：140≈3：1 圆：皱 =（315+108）：（101+32）=423：133≈3：1 两对性状是独立互不干扰地遗传给子代→每对性状的F2分离符合3：1比例。

按两对相对性状分析 F2实得种子数：315（黄圆）、101（黄皱）、108（绿圆）、32（绿皱） 理论比例：9:3:3:1 F2的基因型： YYRR(1/16) YYRr(2/16) YyRR(2/16) YyRr(4/16) YYrr(1/16) Yyrr(2/16) yyRR(1/16) yyRr(2/16) yyrr(1/16)

按两对相对性状分析 在F2群体中，除出现与两亲本一致的个体外，还出现了两种重组型个体（黄色皱粒、绿色圆粒），说明两对性状的基因在F1遗传给F2时，是自由组合的。 概率定律（或称乘法定律）：两个独立事件同时出现的概率，为分别出现时概率的乘积。

按两对相对性状分析 黄色、圆粒同时出现的机会：3/4×3/4 = 9/16 黄色、皱粒同时出现的机会：3/4×1/4 = 3/16 绿色、圆粒同时出现的机会：1/4×3/4 = 3/16 绿色、皱粒同时出现的机会：1/4×1/4 = 1/16

二、独立分配现象的解释 独立分配规律的要点 控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。

F1基因型是YyRr→孢母细胞进行分裂时，可以形成4种配子：YR Yr yR yr 细胞学基础： Y-y等位基因位于一对同源染色体上； R-r等位基因位于另一对同源染色体上。 F1基因型是YyRr→孢母细胞进行分裂时，可以形成4种配子：YR Yr yR yr 配子比例 1 : 1 : 1 : 1 表型比例 9 ：3 ：3 ：1

独立分配的实质 控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。

三、独立分配规律的验证 （一）测交法

（二）自交法 按照分离和独立分配规律的理论判断，F2中： 纯合基因型的植株有4/16（YYRR、yyRR、YYrr、yyrr）经自交→F3，性状不分离； 一对基因杂合的植株有8/16（YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr）经自交→F3，一对性状分离（3：1），另一对性状稳定； 二对基因杂合的植株有4/16（YyRr）经自交→F3，二对性状均分离（9：3：3：1）。

四、多对基因的遗传

五、x2测验 遗传学试验实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望值常有一定的偏差。 对于计数资料，先计算衡量差异大小的统计量x2，根据x2值查知其概率大小，可判断偏差的性质，称作x2测验。

五、x2测验 进行x2测验时可利用以下公式（O是实测值，E是理论值，∑是总和），即： 利用x2值和自由度（df=k-1，k为类型数，一般为子代分离类型数目减1），可查处P值。P值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率。 例如，子代表现为1:1、3:1，df是1；表现为9:3:3:1，df为3。

五、x2测验

六、分配规律的应用 理论上的意义 杂交育种方面的应用 自由组合规律表明，一个杂合子的个体，不论在配子形成还是在受精过程中，都在基因分离的基础上进行随机组合。是生物多样性的基础，同时也有利于进化。 杂交育种方面的应用 利用基因分离和重组的原理，可大大增加育种工作的计划性与预见性。

复习思考题 1、两个品种杂交，基因型分别为AABB和aabb，AB为独立遗传，最终要选出稳定的AAbb新品种，所需的表现型在 代就会出现，所占的比例为 ，到 代才能获得不分离的株系。 F2 F3 3/16

复习思考题 2、已知大麦籽粒有壳（N）对无壳（n），有芒（H）对无芒（h）为完全显性。现以有芒、 有壳大麦×无芒、无壳大麦，所得子代有1/2为有芒有壳，1/2为无芒有壳，则亲本有芒有壳的基因型必为（ ）。 （A）NnHh （B）NnHH （C）NNHh （D）NNHH C

复习思考题 3、AaBb的个体经减数分裂后，产生的配子的组合是（ ）。 （A）Aa Ab aB Bb （B）Aa Bb aa BB （C）AB Ab aB ab （D）Aa Bb AA bb C

复习思考题 4、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ ）。 （A）AaBB （B）AABb （C）AaBb （D）AABB C

复习思考题 5、独立分配规律中所涉及的基因重组和染色体的自由组合具有平行性，所以基因重组是发生在减数分裂的（ ）。 （A）中期Ⅰ 5、独立分配规律中所涉及的基因重组和染色体的自由组合具有平行性，所以基因重组是发生在减数分裂的（ ）。 （A）中期Ⅰ （B）后期Ⅱ （C）后期Ⅰ （D）中期Ⅱ C

复习思考题 6、基因A、B、C、D表现为独立遗传和完全显性，则a）由一基因型为AaBbCcDd植株产生配子ABcd的概率为（ ）。b）由一基因型为aaBbCCDD植株产生配子abcd的概率为（ ）。c）由杂交组合AaBbCcdd × aaBbCcdd产生合子的基因型为aabbCCdd的概率为（ ）。 1/16 1/32

复习思考题 7、在独立遗传下，杂种AaBbCcDd自交，后代中基因型全部纯合的个体数占所有个体数的比例为（ ）。 1/16

复习思考题 8、a、b、d为独立遗传的三对基因，（AAbbDD × aaBBdd）杂交F2代中基因型与F1相同的个体的比例为（ ）。 1/8

第三节 孟德尔规律的扩展 一、显隐性关系的相对性 （一）显性现象的表现 1、完全显性（complete dominance） 相对性状不同的两个亲本杂交，只表现某一亲本的性状，而另一亲本的性状未能表现，这种显性称为完全显性。

2、不完全显性 相对性状不同的两个亲本杂交F1表现的性状是双亲性状的中间型，这种显性称不完全显性。

3、共显性 相对性状不同的两个亲本杂交，双亲的性状同时在F1个体上出现，这种显性称共显性。 AA碟形红血球，aa 镰刀形红血球，Aa两种红血球同时存在。

4、镶嵌显性 双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性。

（二）显性与环境的影响 显隐性随着生物体内外条件的不同而发生变化。 人的秃顶 秃顶基因在男人中为显性，在女人中为隐性； 男人秃顶比女人秃顶多； 秃顶与雄性激素直接有关； 太监没有患秃顶的。

（二）显性与环境的影响 环境条件影响显隐关系的例子： 小麦的分蘖与不分蘖性状显隐性关系，水肥条件好的情况下分蘖为显性，水肥条件差时分蘖这一性状又转变为隐性。

（三）显性与隐性的实质 显隐性的实质是受一对等位基因控制，他们的DNA分子片段基本上相同，有时由于基因的个别核苷酸发生了突变而形成隐性基因，从而不能正常地行使其功能。

二、基因互作 根据独立分配规律，F2出现9:3:3:1的分离比例，表明是由两对等位基因自由组合的结果。 但是，两对等位基因的自由组合却不一定会出现9:3:3:1的分离比例，研究表明这是由于不同对等位基因相互作用的结果。 这种现象，称为基因互作。

非等位基因间的相互作用 （一）互补作用 （二）积加作用 （三）重叠作用 （四）抑制作用 （五）上位作用

（一）互补作用 两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。F2产生9:7、Ft产生1:3的比例。 互补基因：发生互补作用的基因。

（一）互补作用 如香豌豆：

（二）积加作用 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。F2产生9:6:1、Ft产生1:2:1的比例。例如：南瓜

（三）重叠作用 两对显性基因同时存在或单独存在表现同一种性状，都不存在时表现另一种性状。 F2产生15:1、Ft产生3:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。 重叠基因：表现相同作用的基因。

（三）重叠作用 如芥菜果形。

（三）重叠作用 又如小麦皮色：

（三）重叠作用 当杂交试验设计3对重叠基因时，F2的分离比例则为63:1，余类推。 这些显性基因的显性作用相同，但不表现累积效应，显性基因的多少不影响显性性状的发育。

（四）抑制作用 一个基因本身并不能独立地表现任何可见的效应，但能抑制另一个非等为基因的表现，这种基因成为抑制基因，这种互作现象称为抑制作用。 F2产生13:3、Ft产生1:3的比例。

（四）抑制作用 例如家蚕结茧颜色。家蚕中有结黄茧的，也有结白茧的，而且结白茧的有两种：一种为隐性白(iiyy)，这是亚洲种；另一种为显性白(IIyy)，这是欧洲种。纯黄茧基因型为iiYY。 如果把结显性白茧的蚕和结黄茧的蚕杂交，结果F1全为结白茧的，且F2表现为白：黄=13：3，图示如下。

（四）抑制作用

（五）上位作用 上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。 起遮盖作用的基因叫上位基因，如果是显性基因，称为上位显性基因；如果是隐性基因，称为上位隐性基因。

显性上位

隐性上位

两对基因 互作的模式图

三、多因一效和一因多效

复习思考题 1、名词解释 一因多效 多因一效 互补作用 积加作用 重叠作用 抑制作用 上位作用 完全显性 不完全显性 共显性

复习思考题 2、在人类ABO血型系统中，IAIB基因型表现为AB血型，这种现象称为（ ）。 （A）不完全显性 （B）共显性 （C）上位性 （D）完全显性 B

复习思考题 3、牛的毛色遗传为不完全显性，RR为红色、Rr为花斑色、rr为白色，二只花斑牛杂交，预期其子代的表型及比例为（ ），如此花斑母牛与白色公牛交配，其子代的表型及比例为（ ）。 1/4红：1/2花斑：1/4白 1/2花斑：1/2白

复习思考题 4、一个性状受多个基因共同影响，称之（ ）。 （A）一因多效 （B）一因一效 （C）多因一效 （D）累加效应 C

复习思考题 5、在旱金莲属植物中，单瓣花（5瓣）（D）对重瓣花（15瓣）（d）为显性，单瓣花和重瓣花只有在ss存在的情况下才能表现出来。不管D和d的结合形式怎样，S决定超重瓣花，一株超重瓣花与一株重瓣花杂交，得到半数超重瓣花和半数重瓣花，双亲基因型应为（ ）。 ddSs×ddss

复习思考题 6、金鱼草的红花基因（R）对白花基因（r）是不完全显性，另一对独立遗传的基因N使植株表现狭叶形，n表现阔叶形，N对n 是完全显性，基因型RrNn的个体自交，后代产生白花狭叶：粉红花阔叶：红花阔叶为（ ）。 3:2:1

复习思考题 7、水稻中有一种紫米基因P是红米R的上位性，P_R_和P_rr植株都是紫米，ppR_植株是红米，pprr是白米，如果以PpRr×Pprr所得后代将出现紫米:红米:白米为( )。 6:1:1

复习思考题 课后练习： 作业： 课本第80页1、2、3、4题，第81页5、6、7、 10、12、15题； 课本第81页8、9、11、13、14题。

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