第 3 节 人类遗传病 广州开发区外国语学校 童丽琴 ( 修改整理）

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善， 人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和死 亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁 人类健康的一个重要因素。

我们学过有哪些人类遗传病？ 白化病：常染色体隐性遗传 猫叫综合症：人类第 5 号染色体部分缺失 猫叫综合征和白化病是如何产生的？

一、人类常见遗传病的类型 概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人 类疾病。 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。

（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主 要有两类： １、显性遗传病： 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病； 软骨发育不全

２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良 (X 染色体 隐性遗传）等。 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良

白化症、苯丙酮尿症、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良、 红绿色盲症 X 性染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症是由于缺少正 常基因 P ，导致体细胞中 缺少一种酶，体内的苯丙 氨酸不能转变成酪氨酸， 而是形成苯丙酮酸。 进行性肌营养不良是由于肌 肉萎缩、无力而导致行走困 难，患病后期双侧腓肠肌呈 假性肥大。 常染色体隐性遗传病

（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 唇裂 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

（三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。 常染色体异常： 21 三体综合征（先天性愚型） 猫叫综合征 性染色体异常： Turner 综合征（性腺发育不良）

21 三体综合征（先天性愚型） 患者比正常人多了一条 21 号染色体 先天性愚型

性腺发育不良 （也称特纳氏综合征） 是女性中最常见的一种 性染色体病。患者缺少一 条 X 染色体。 ( 性染色体 XO)

遗传病对人类的危害 我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患有危害 轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约 3%-5% ， 多基因遗传病约 15%-20% ，染色体异常遗传病约 0.5%-1% 。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3% ， 其中 70% 以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约 50% 是染色体异常引起的！ 15 岁以下死亡的儿童中， 40 ％由于遗传病或其他 先天性疾病所致。 我国人口中患 21 三体综合症的人总数不少于 100 万，且每年出生此种患儿高达 2 万人。

危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带 来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带 来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染

遗传咨询 抗维生素 D 佝偻病男子＋正常女子 ( 伴 X 显性遗传 ) 你会给他们提供什么建议呢？ 二、遗传病的监测和预防

产前诊断： 羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 绒毛细胞检查

人类基因组计划简称？目的是什么？ 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？ 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？ 人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少 个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？ 三、人类基因组计划与人体健康

四、优生的概念 优生：让每个家庭生育出健康的孩子。 优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。 高尔顿（ S.F.Galton)

五、优生的措施 禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚。 ” 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代， 如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子 女）。 三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的 除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄 妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过 130 。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看, 是 “ 红 花绿叶，品种齐全 ” ，可谓美矣。遗憾的 是，他（她）们全部是重的先天痴呆性 患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩 姨表兄妹 实例

例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学 家查理达尔文（ Charles Darwin ），不顾亲朋 友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅 父的女儿埃玛（ ALMA ）结了婚，婚后，他们 共生育 6 子 4 女。数量不少，品种齐全。但他们 的子女，有 3 个早死， 3 个一直患病， 3 个则终生 不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位 在科学上有成就，都属低能。

例三、曾经创立了 “ 基因 ” 学说的上世纪美国著 名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。 他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的 成就。后人写的《摩尔根传》一书中说： “ 摩尔 根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开 的。 ” 但是他们的两个女儿都是 “ 莫名其妙的痴 呆 ” ，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩 也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出： “ 没 有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造 出体质上和智力上都更为强健的人种。 ” 他大声 疾呼： “ 为创造更聪明、更强健的人种， 无论如 何也不要近亲结婚。 ”

例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数 90% 以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有 30% ），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的 8% 建国三 十多年, 全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内近亲婚配所生子女 患病率是非近亲婚配的 145 倍。 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在 20 岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出 8 倍多。

反馈 苯丙酮尿症 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 染色体显性遗传 X 染色体隐性遗传 多基因遗传病 常染色体病 性染色体病

1 、下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ） A 、先天性疾病都是遗传病 B 、遗传病一定是先天性疾病 C 、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D 、遗传病都是由基因突变引起的 2 、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A ．近亲婚配其后代必患遗传病 B ．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C ．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D ．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 课堂小测 C B

3 、 “ 猫叫综合症 ” 是人的第 5 号染色体部分缺失引起 的，这种遗传病的类型是（ ） A ．常染色体单基因遗传病 B ．性染色体多基因遗传病 C ．常染色体数目变异疾病 D ．常染色体结构变异疾病 4 、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病， 可采取的检测手段有（ ）（多选） A ． B 超检查 B ．羊水检查 C ．孕妇血细胞检查 D ．基因诊断 课堂小测 D ABCD

课堂小测 5 ．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 B

作 业 1 、课本 P96 练习； 2 、《学习与评价 》 P71-76 ； 3 、预习第 6 章第 1 节的内容。