福建省双十中学漳州校区 陈洁 第 3 节 人类遗传病
遗传病： 一、定义 一、人类常见遗传病的类型 遗传物质发生改变引起的疾病 二、类型
遗传病 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体 遗传病 常染色 体遗传病 性染色 体遗传病 显性病 隐性病 X 染色体病 Y 染色体病 显性病 隐性病 并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 常染色体遗传病 性染色体遗传病 21 三体综合征 性腺发育不良
母系遗传：线粒体脑肌病
优生：让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 禁止近亲结婚 携带同一种隐性致病基因的 几率增大 进行遗传咨询 适龄生育 产前诊断 二、遗传病的监视和预防 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外 孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 直系血亲
产前诊断 羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断
简称： 启动时间： 完成时间： 目的 : 参加国： 结果： HGP (Human Genome Project) 1990 年 2003 年 测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含 的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（ 1 ％） 人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成, 已发现的 基因约为 万个 三、人类基因组计划与人体健康
作业 1 、课后练习 2 、学案 5.3 明早 9:00 交
白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 遗传与性别无关，男女患病概率相同； 遗传一般表现为为不连续性；正常双亲 可生出有病的孩子。 常染色体隐 形遗传 并指、软骨发育不全 遗传与性别无关，男女患病概率相同；遗 传一般表现为联系性；有病双亲可生出正 常的孩子。 常染色体显 性遗传 典型实例 遗传特征 类型 外耳道多毛症 患者都是男性；有父传子、子传孙的传 递规律。 伴 Y 遗传 红绿色盲、血友病 男性患者多于女性；交叉、隔代遗传； 女患者的儿子和父亲一定患病。 伴 X 隐性 遗传 抗维生素 D 佝偻病 女性患者多于男性；遗传具有世代连 续性；男患者的女儿和母亲一定患病 伴 X 显性 遗传