人类遗传病与优生

一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。 各种遗传病的发病率

1 、单基因遗传病 (1) 定义 : 受一对等位基因控制的遗传病。 (2) 分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。软骨发育不全， 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳 由隐性基因控制的遗传 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良 隐性遗传病

2 、多基因遗传病 —— 由多对等位基因共同控制 一种疾病 唇裂，无脑儿 ( 无大脑 ) ，原发性高血压，青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿

3 、染色体异常遗传病 ( 染色体病 ) ： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如： 21 三体综合征（先天性愚型）， 21 三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如： Turner 综合征（性腺发育不良） Turner 综合征（性腺发育不良） 综上所述，遗传方式一共有 种。 染色体异常是引起的疾病

二、遗传病对人类的危害 资料 —— 1 、我国每年出生的儿童中， 1.3% 有先天性缺陷，其中 70~80% 是由于遗传因素所致。 2 、 15 岁以下死亡的儿童中， 40% 为各种遗传病所致。 3 、自然流产儿中大约 50% 是染色体异常引起的。 4 、 21 三体综合征总数 100 万，以每年 2 万递增。 危害 —— 患者、后代、家庭、社会 ……

环境中的 致突变污染 是导致 遗传病发病率上升的主要原因 — — 调查表明，在环境污染严重的 环境中生活的人群，遗传病发病 率明显升高。 放射性污染 化学污染 原因

三、优 生 优生 ，就是让每一个家庭生育出 健康 的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 “ 适龄生育 ” 产前诊断

祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外 孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 禁止近亲结婚

祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外 孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。

遗传咨询的内容和步骤为 --- 提出建议 检查、了解病史， 作出遗传诊断 分析遗传病 的传递方式 推断后代 发病几率 一个患抗维生素 D 佝偻病（ X 上显性遗传）的 男子 (X H Y) 与正常女子 X h X h 结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有 道理的是（ ）遗传咨询 C 进行遗传咨询 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩

过晚生育 由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险相应增大 —— 资 料表明 40 岁以上女子生育的子女中，患 21 三体综合症的机率比 岁女子所 生子女高出 10 倍。 适龄生育 —— 女子 24 － 29 岁生育 提倡适龄生育 过早生育 对母子健康也不利, 原因是一般 女子自生发育要到 岁才能完成。

羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 产前诊断 方法： 优点： 及早发现有严重 遗传病和严重畸 形的胎儿。

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单基因显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体

抗维生素Ｄ佝偻病 (X) 男性多毛耳 (Y)

苯丙酮尿症 白化病 (X 染色体 ) ( 常染色体 )

苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害

猫叫综合征 原因：第 5 号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。 常染色体异常遗传病

21 三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常 人多了一条 21 号 染色体。 症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。

性染色体异常遗传病 Turner 综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条 X 染色体

X H Y × X h X h Ｐ 配子 XHXH YXhXh Ｆ X H X h X h Y 佝偻病 正常 女：佝偻病男：正常 结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。

中国某大学一位教授，其妻是电气工程 师。二人的智商都很高，他们才华出众，身 体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。 他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别 上看, 是 “ 红花绿叶，品种齐全 ” ，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴 呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄 妹。 实例

生物进化论的创始人，英国的伟大科学 家查理达尔文（ Charles Darwin ）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理 性，跟他舅父的女儿埃玛（ ALMA ）结了婚， 婚后，他们共生育 6 子 4 女。数量不少，品种 齐全。但他们的子女，有 3 个早死， 3 个一直 患病， 3 个则终生不育或不嫁。其所有活下 来的子女，没有一位在科学上有成就，都属 低能。 实例

中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百 户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几 乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占 儿童总数 90% 以上），或者体弱多病（加上又有智力低 下者有 30% ），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的 8% 建国三十多年, 全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于 非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比， 患病率是后者的 145 倍。近亲婚配的后代，在 20 岁以前 的死亡率比非近亲的对照组高出 8 倍多。

生活在四川凉山的傈僳族人，是 中国近亲婚配率最高的民族。 1980 年 对该地区的社会学和医学考察发现， 该族的近亲通婚率达 13.9% 。在这些 近亲婚配人群中，先天性疾病发生率 高达 14% 。在一个 53 人的家族中，精 神发育迟滞者有 5 人，躯干肢体畸形者 4 人，原发性癫痫 2 人。 实例

自从 2003 年 10 月 1 日取消强制婚检制 度以来，我国的婚检率由 2002 年的 68% 下 降到 2.67% ， （北京昌平区新生儿缺陷率： 2003 年为 千分之六； 2004 年为千分之九； 2005 年增加到千分之十三。） 实例