人类的很多疾病，如红绿色盲、血 友病、白血病都是遗传遗传病。对人 类基因的研究表明，人类的大多数疾 病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都 可能与基因有关。 1 、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由 于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2 、有人认为： “ 人类所有的病都是基因病 ” 你能说出这种提法 的依据吗？呢同意这种观点吗？ 这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制 的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这 种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的， 如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！

一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起 的先天性疾病。 分类： 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三类。 特点： ①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状 或处在潜伏期；②往往是终生具有；③常常有家族性， 并以一定的比例出现于各成员中。

（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗 传病。主要有两类： １、显性遗传病： 如软骨发育不全 ( 左 ) 是 由常染色体上的显性基因Ａ 控制的遗传病、抗维生素Ｄ 佝偻病（右）是由Ｘ染色体 上的显性基因控制的。 ……

并指，单基因控制的显性遗传病。

进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困 难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于 4-5 岁发 病， 20 岁前死亡。 ２、隐性遗传病：由 隐性基因控制的遗传 病。 如白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症、进行性肌 营养不良 ( 右图 ) 等。

白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸 转化为黑色素，表现出白化性状。

苯丙酮尿症 智力低下， 60% 患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色， 惊厥，尿有 “ 发霉 ” 臭味或鼠尿味。

苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 ( 正常 ) 苯丙酮酸 ( 异常 ) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因 P, 正 常酶无法合成 （常染色体 上隐性遗传）

（二）多基因遗传病： 由两对以上的等位基因控制。 特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集 现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血 压、青少年型糖尿病等。

先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。

（三）染色体异常遗传病： 目前已发现的这类遗传病有 100 多种，这些 病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基 因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病 要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在 胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有 21 三体综合症（先天性愚型）和 X 单体综合症（性腺发育不良）等。

21 三体综合症（又称唐氏综 合症）是最常见的染色体异常 遗传病，发病率高达 1/800 到 1/600 ！发病的根本原因是患 者体细胞内多了一条 21 号染色 体。 21 三体综合症患者的智力特别低下，身体 发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外 眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半 数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭 折。

（四）遗传病对人类的危害 危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负 担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。

二、遗传病的检测和预防 1 、为什么要对遗传病进行检测和预防 ? 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 2 、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？ 遗传咨询、产前诊断。

3 、遗传咨询的步骤有那些： 遗传咨询的内容和步骤为： ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，在此基础上作出遗传诊断； ②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及 风险的大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方 法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问。 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的 方法。

４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞 检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患 有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿 出生。

三、人类基因组计划与人体健康 1 、由来和进展 1985 年，美国， 1990 年正式启动，美、英、德、日、法和中国 参与。 2003 年全部完成。测序结果表明，人类基因组有 31.6 亿个碱基 对，基因是 3 － 3.5 万个。 2 、目的： 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图， 旨在阐明人类基因组 30 亿个碱基对的序列，发现所有人 类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部 的遗传信息。

3 、意义： 人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾 病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义； 对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分 化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。

人类遗传病与优生小结人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。 遗传病 的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病 的危害 严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病 人类基因组计划和人体健康

复习题 1 、关于遗传病，下列说法正确的是： A· 先天性疾病都是遗传病 B· 后天性疾病都不是遗传病 C· 遗传病都是基因突变引起的 D· 遗传都隐性遗传 2 、某人患白化病，那么他的父母： A· 一定有白化病人 B· 一定都有白化病基 因 C· 肯定是近亲结婚 D· 肯定都是携带者 A· 先天性疾病都是遗传病 B· 后天性疾病都不是遗传病 C· 遗传病都是基因突变引起的 D· 遗传都隐性遗传 A· 一定有白化病人 B· 一定都有白化病基 因 C· 肯定是近亲结婚 D· 肯定都是携带者

研究性课题 _______ 调查人群中的人类 遗传病（红绿色盲、高度近视）