人类遗传病

一、人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 二、人类遗传病的特性 1.先天性 2.终身性 3.家族性

问题： 1．家族性疾病都是遗传病吗？ 2．先天性疾病都是遗传病吗？ 3．传染病是遗传病吗？

材料：(三个事实) 1、一个偏僻的山区，有一个家族，有好几代人中都有地方性甲状腺肿（大脖子病）患者出现； 2、患有艾滋病的母亲生了一个艾滋病病毒携带者的孩子； 3、一个正常的母亲生了一个色盲的孩子。

人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 类型 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病

1、单基因遗传病 受一对等位基因控制 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 色盲症、血友病

苯丙酮尿症的病因

苯丙酮尿症的致病基因在常染色体上，且父母均正常时，孩子也可能患病。请同学分析原因，写出遗传图解（用A和a表示相关正常基因和致病基因）。

2、多基因遗传病 ——由多对等位基因控制 冠心病，原发性高血压，青少年型糖尿病，哮喘，唇裂等 多基因遗传病 特点： 单基因遗传病 群体中发病率高 表现出家族聚集现象 染色体异常遗传病 易受环境影响 各种遗传病的发病率

3、染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征 是一种常见的常染色体病，人群中的发病率高达1/800——1/600。 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面容，50%有先天性心脏病，部分患儿发育过程中夭折

我国遗传病发病状况 1、我国大约有20%到25%的人患有各种的遗传病 2、每年新生儿中，大约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%由于遗传因素引起的。 3、15岁以下死亡的儿童中：40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； 4、21三体综合征：总数不少于100万，2万/年。

遗传病对人类的危害 1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。 3、某些精神病患者给社会治安带来危害

三、遗传病的监测与预防 措施： 1、进行遗传咨询 2、进行产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”

一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯丙酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿，故前往医院咨询。假如你是遗传咨询医生，你将如何提供咨询？ 1、进行遗传咨询 材料： 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯丙酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿，故前往医院咨询。假如你是遗传咨询医生，你将如何提供咨询？

对女方弟弟进行身体检查，并了解其家庭病史,证实是否确为PKU患者。 向咨询对象提出防治对策、和建议。 分析遗传病的传递方式（已知） 推算出后代的再发风险率

2、进行产前诊断 方法： 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 优点：

苯丙酮尿症 酶 酶 酪氨酸 黑色素 苯丙氨酸 酶 苯丙酮酸

四、人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~

Aa 1/4 1/4 （1）该遗传病是由 染色体上的 性基因控制的。 （2）Ⅱ4号个体的基因型是 ，Ⅱ4再生一个患病的男孩几率是 。 例题：下图是一种遗传病 的系谱图（基因用A和a 表示），请分析回答： （1）该遗传病是由 染色体上的 性基因控制的。 （2）Ⅱ4号个体的基因型是 ，Ⅱ4再生一个患病的男孩几率是 。 （3）若Ⅲ7与Ⅲ9近亲婚配，子女患病几率是 。 常 隐 Aa 1/4 1/4

先天性、终身性

某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人 身材矮小，身高仅1.2米左右 家族性

先天性 遗传病都是先天性疾病吗？ 不一定都是 慢性进行性舞蹈病常中年发病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作，进行性痴呆。

调查发现，中国红绿色盲男患者4.636~4.784% 红绿色盲女患者0.634~0.706%

常染色体异常

21三体综合征

先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性心脏病 母亲在妊娠初期被风疹病毒感染，可能引起先天性心脏病 母亲在妊娠初期被放射线照射，可能引起先天性心脏病 一些遗传因素，可能引起先天性心脏病

材料四： 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯丙酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿，故前往医院咨询。假如你是遗传咨询医生，你将如何提供咨询？

对女方弟弟进行身体检查，并了解其家庭病史,证实是否确为PKU患者。 向咨询对象提出防治对策、方法和建议。 判断遗传病的传递方式（已知） 推算出后代的再发风险率

可遗传性 不一定都是 如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘，孩子遗传的几率是30%到50%，但如果爸爸妈妈都患有哮喘，那么几率就会提高到80%。 如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果爸爸妈妈双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。 如果爸爸妈妈都是高度近视，那么孩子出现近视的几率与常人相比要高出6倍还多。

问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染

进行产前诊断 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

调查人群中的遗传病 二、我国遗传病的发病现状： 危害———患者、后代、家庭、社会…… 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 调查人群中的遗传病 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查

2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂，原发性高血压，青少年型糖尿病，哮喘等 群体中发病较率高 唇裂

病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 原发性 高血压 4～8 62 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 无脑儿 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 先天性 心脏病 0.5 35