第五节 人类遗传病和优生

　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 　　概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病： 　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。……

西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

并指，单基因控制的显性遗传病。

一、人类遗传病概述 ２、隐性遗传病：由 隐性基因控制的遗传 病。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良 (右图)等。 　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。

苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

一、人类遗传病概述 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。

无脑儿 多基因遗传病

一、人类遗传病概述 （三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。

21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。

13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。

18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进

X三体综合症 　　一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。

（二）遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

（二）遗传病对人类的危害 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 　上升的主要原因——调查表明，在环境污染 　严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明　　 　显升高。

（三）优生的概念 １、优生学的概念： 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 １、优生学的概念： 　　运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 ２、优生学的类型： 　　预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。 　　进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。

（四）优生的措施 目前我国开展优生工作主要有以下四个方面： 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 1、禁止近亲结婚： 　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 　“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 　“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 　“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”

（四）优生的措施 近亲结婚的危害： 　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 　　虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。

（四）优生的措施 ２、遗传咨询： 　　遗传咨询的内容和步骤为： 　①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断； 　②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）； 　③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； 　④解答咨询者提出的其他疑问。 　　遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

（四）优生的措施 ３、提倡“适龄生育”： 　　生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

（四）优生的措施 ４、产前诊断 　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 　　优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 比较以下隐性遗传病的发生率 7 11 8 9 10 3 17 18 4 12 13 14 15 16 19 20 5 6 1 2 非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 近亲 1/9 1/6 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚

遗传病知识小结 １、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等 性染色体上：红绿色盲、血友病等

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A. 常显 （2）21三体综合征 B. 常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显 （2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A. 常显 （2）21三体综合征 B. 常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显 （2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病

人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 　　性疾病。 遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害 严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 　严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病

复习题 1、关于遗传病，下列说法正确的是： 　A·先天性疾病都是遗传病 　B·后天性疾病都不是遗传病 　C·遗传病都是基因突变引起的 　D·遗传都隐性遗传 2、预防遗传病的措施不包括： 　A·禁止近亲结婚　　B·禁止遗传病人结婚 　C·进行遗传咨询　　D·进行产前诊断 3、某人患白化病，那么他的父母： 　A·一定有白化病人　　B·一定都有白化病基因 　C·肯定是近亲结婚　　D·肯定都是携带者

再见