第五节 关注人类遗传病 制作\主讲:沈艺 制作/主讲:沈艺 单位:广东省梅州中学生物教研组 QQ:

Slides:



Advertisements
Similar presentations
高三备课组( 2011 届) 高三生物第一轮复习 第六章:遗传与人类健康 第二十四讲:人类遗传病和基因组计划.
Advertisements

东莞中学生物科组 /12/8 5.3 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异.
制作:梁晓励 近年来,随着医疗卫生事业的发展, 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素!
镰刀型细胞贫血症 冠心病哮喘病 无脑儿 半乳糖血症 短指(趾)症 家族性高胆固醇血症 先天性髋关节脱位 脊柱裂 ( 21 三体综合征) (特纳氏综合症) 伴 Y :外耳道多毛症 进行性肌营养不良.
第 5 章 基因突变及其他变异 第 3 节 人类遗传病 人教版必修 2 【思考】 感冒是不是遗传病? 先天性疾病、地方性疾病和遗传 病有什么关系?
第 3 节 人类遗传病 广州开发区外国语学校 童丽琴 ( 修改整理)
福建省双十中学漳州校区 陈洁 第 3 节 人类遗传病 遗传病: 一、定义 一、人类常见遗传病的类型 遗传物质发生改变引起的疾病 二、类型.
第 3 节 人类遗传病. 知识排查 双基自测 1 .下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ( ) ① 21 三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病④苯丙 酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素 D 佝偻病 ⑧性 腺发育不良.
上海市崇明中学 遗传病与遗传病的预防 (Inhereted disease) 教学目标: 1. 知道常见的几种遗传病属于哪种类型 2. 学会初步判断单基因遗传病具体类型的方法 3. 通过介绍遗传病对人类的危害让学生思考作为健康 人应如何生活,以教育学生要珍惜生命。 4. 分析遗传病发病率逐年升高的原因,特别是环境污染.
必修二遗传与进化 第五章 基因的突变和其他变异 第三节人类遗传病 滁州市 来安三中 刘志斌 概念: 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述.
人类遗传病与优生 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。 各种遗传病的发病率.
第三节 人类遗传病. 我国遗传的发病状况: 每年新出生的儿童中,有先天性 缺陷的约 1.3% ,其中 70% 以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中,约 50% 是染色体异常引起的! 我国人口中患 21 三体综合症的人 就在 100 万以上。 统计表明,我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患有危害.
关注人类遗传病. 一、人类遗传病概述 人类遗传病类型: 由遗传物质改变引起的疾病。 染色体病 基因病 人类遗传病: 单基因遗传病 多基因遗传病.
人类的很多疾病,如红绿色盲、血 友病、白血病都是遗传遗传病。对人 类基因的研究表明,人类的大多数疾 病,甚至是普通的感冒都是和肥胖都 可能与基因有关。 1 、人的胖瘦是由基因决定的吗? 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下是由.
第六章 遗传和变异 第五节 人类遗传病与优生.  近年来,随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善,人类传染性疾 病已得到控制,但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势,遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素!
东莞中学生物科组 2011/12/ 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 东莞中学生物科组  学习目标: 1 、比较遗传病与先天性疾病 2 、人类遗传病的类型 ( 常见遗传病的类型 ) 3 、遗传咨询( 4 个步骤)、产前检查 4 、人类基因组计划.
人类遗传病.
第1节 生物的遗传(3).
aa AA Aa 1.生物的性状是由什么决定的? 2.染色体、DNA、基因之间的关系? 是由基因决定的。 3.基因有显性和隐性之分,
第六章 遗传与人类健康 制作\主讲:沈艺.
第三节 人类遗传病 The Hereditary Disease Of The Human
第三节 人类遗传病.
姑做婆,最贴心;姨做婆,亲上亲;亲上加亲才放心
第五节 人类遗传病 制作\主讲:沈艺.
第五节 人类遗传病和优生.
第3节 人类遗传病.
第五节人类遗传病与优生.
  近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
常染色体隐性遗传病 生化遗传教研室 张 君
人类遗传病及预防 上海市崇明中学.
人类遗传病与优生.
遗传和优生优育.
遗传物质的改变.
第3节 伴性遗传.
第二节《基因在亲子代间的传递》 玉岩中学 宋靖芳.
第三节 伴性遗传.
伴性遗传.
人类遗传病与优生 SLYTYZJAM.
第六章 遗传和变异 1.植物叶肉细胞内遗传物质的载体不包括( ) A.染色体 B.质体 C.线粒体 D.核糖体
石河子第八中学 生物组.
欢迎光临指导 奉贤中学  宋洁莲.
第20章第六节 遗传病和人类健康 学院附中黄蕊.
§6.3 性别决定和伴性遗传. §6.3 性别决定和伴性遗传 人类染色体显微形态图 ♀ ♂ 它们是有丝分裂什么时期的照片? 在这两张图中能看得出它们的区别吗?
第三节 基因的显性和隐性.
第1节 人类遗传病的主要类型 温州七中 李建飞.
糖尿病流行病学.
人类遗传病.
请思考: 同是受精卵发育的个体。为什 么有的发育成雌性,有的发育成雄 性? 雌雄个体为什么在某些遗传性 状上表现得有所不同?
石河子第八中学 生物组.
性别决定和伴性遗传.
     
基因控制生物的性状 有耳垂和无耳垂是一对相对性状。有耳垂是显性性状,由显性基因控制(用B表示),无耳垂是隐性性状,由隐性基因控制(用b表示)。现有一对夫妇都是有耳垂的,但却生下一个无耳垂的儿子。 试用图解的方式写出基因的传递过程。
第三节 基因的显性和隐性.
人类遗传病 周闽湘.
科学家的悲剧 达尔文和表妹爱玛 生育10个子女,3个夭折,3个终生不育。.
遗传病的危害 发病现状 经济负担 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
第3节 人类遗传病 制作\主讲:沈艺.
遗传病与优生 上冈中学.
第3节 人类遗传病.
人类遗传病 与优生.
遗传物质 由于 改变引起的人类疾病.
第十单元 人类遗传病.
第3节 人类遗传病.
考考你 1:SARS、2:爱滋病、3:白化病、 4:红绿色盲、5:大脖子病、 6:先天性白内障、7、高度近视.
Welcome to study biology !
主讲人:郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室
遗传与变异.
我国遗传病的发病状况 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!
人类遗传病和遗传病的预防 齐贤学校:邢桂娥.
第3节 伴 性 遗 传.
Presentation transcript:

第五节 关注人类遗传病 制作\主讲:沈艺 制作/主讲:沈艺 单位:广东省梅州中学生物教研组 QQ:79026675 第五节 关注人类遗传病 制作/主讲:沈艺 制作\主讲:沈艺 单位:广东省梅州中学生物教研组 QQ:79026675 E-MAIL:shenyiblue@tom.com

一、人类遗传病概述 概念: 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 单基因遗传病 遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

1、我国遗传的发病状况: 基因遗传病约3%-5%, 多基因遗传病约15%-20%, 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病! 基因遗传病约3%-5%, 多基因遗传病约15%-20%, 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!  我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 化学污染 放射性污染

(一)单基因遗传病 常染色体: 显性致病基因 伴X染色体: 常染色体: 隐性致病基因 伴X染色体: 概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 常染色体: 并指、软骨发育不全 显性致病基因 伴X染色体: 抗维生素D佝偻病 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 常染色体: 隐性致病基因 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 伴X染色体:

概念: 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 (二)多基因遗传病 概念: 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种,如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。

(三)、染色体异常遗传病 概念: 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 概念: 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 常染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 性染色体

二、遗传病对人类的危害 危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。

二、优生

三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。

1、禁止近亲结婚: 四、优生的措施 2、遗传咨询: 3、提倡“适龄生育”: 4、产前诊断 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

1 禁止近亲结婚 (1)所谓直系血亲就是指从自己算起,向上和向下推数三代,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚:我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 (1)所谓直系血亲就是指从自己算起,向上和向下推数三代,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) (2)所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等 。

1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲

科学推算,每个人都带有5-6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,双双带有相同的致病基因的机会很少, 我国为什么要禁止近亲结婚呢? 科学推算,每个人都带有5-6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,双双带有相同的致病基因的机会很少, 但是在近亲结婚时,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。

实例1: 例一 、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,超过130。他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是,他(她)们全部是重的先天痴呆性患者:究其原因,仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹

例二 、 生物进化论的创始人,英国科学家查理 例二 、 生物进化论的创始人,英国科学家查理.达尔文(Charles Darwin),与他舅父的女儿埃玛(ALMA)结婚,婚后,他们共生育6子4女。但有3个早死,另3个一直患病,智能低下,终生未婚。 (Charles Darwin)

曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根,他与表妹玛丽结婚后,虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”

2 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤: (1)医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查,了解家庭病史,作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式,也就是判断是什么类型的遗传病 (3)推算出后代的再发风险率 (4)向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生,因此,它是预防遗传病发生的主要手段之一 。

3 提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女:24-29岁。 男:25一35; 过早生育对母子的健康都不利。 女:24-29岁。 男:25一35; 过早生育对母子的健康都不利。 统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24-34岁妇女所生子女的发病率高出50%。 但是,妇女过晚生育也不利于优生。例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。

4 产前诊断 又叫做出生前诊断,这是指在胎儿出生之前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

并指 多指、并指:发生者的突变基因位于2号染色体长臂上,患者除手指畸形外,其他情况与正常人相同。

软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因引起的)。这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显; 腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。 软骨发育不全

抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。

白化病

苯丙酮尿症 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 (详述 )

进行性肌营养不良(假肥大型) 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡。

唇裂 多基因遗传病,

21三体综合征 先天性愚型  属于常染色体异常,是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下,发育缓慢。

性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。

制作:沈艺 单位:广东省梅州中学生物教研组 QQ:79026675 E-MAIL:shenyiblue@tom.com