实验10 群体中人类遗传性状的调查统计分析

一 实验目的 1、了解人类群体遗传统计的基本方法； 2、了解控制相关性状的基因在群体中基因和基因型频率; 3、 统计不同性状的群体遗传情况和绘制简单家系图.

二 实验原理 1. 人类性状的遗传可分为两类： (1) 单基因：指某一性状的表現，是由1个基因所決定，例如美人尖、酒窝的有无等。 　(1) 单基因：指某一性状的表現，是由1个基因所決定，例如美人尖、酒窝的有无等。 　(2) 多基因遗传：指某一性状的表現，是由2个或2个以上的等位基因所決定，例如身高、体重 以及皮肤色泽的深浅等。

表一 人类单对基因遗传的实例 性状 显性 隐性 耳垂 与脸颊分离 紧貼脸颊 卷舌状 能 不能 美人尖 有 无 拇指竖起時变曲情形 挺直 表一 人类单对基因遗传的实例 性状 显性 隐性 耳垂 与脸颊分离 紧貼脸颊 卷舌状 能 不能 美人尖 有 无 拇指竖起時变曲情形 挺直 拇指第一节向指背弯曲 食指長短 较无名指長 较无名指短 双手手指嵌合 左手拇指在上 右手拇指在上 上眼脸有无皱褶 有(双眼皮) 无(单眼皮) 酒窩 多指(趾)症 六指(或趾) 五指(或趾) 白化症：皮肤缺黑色素,眼睛畏強光 正常肤色 皮肤白化 红绿色盲 正常 无法区別红绿两色 血友病：缺少凝血因子出血不容易止住 容易出血而不止 蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血 食用蚕豆后会发病

人是最重要的遗传学研究对象之一，由于许多实验方法受到限制，更不能控制人的生活条件和环境，况且人类世代时间较长，后代个体数很少，以及许多性状遗传的机制也很复杂，人类遗传学的发展相对比较缓慢，对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。利用系谱方法进展较慢，由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。 　　不过，利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。所谓系谱，或称家系图，即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手，进而追溯其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究，包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。 　　本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。

人类家谱分析中常用的符号 男 男女患者 女 男女携带者 不知性别 ⊙ 性连锁携带者 婚配 流产儿或死胎 近亲婚配 已故家庭成员 男 男女患者 女 男女携带者 不知性别 ⊙ 性连锁携带者 婚配 流产儿或死胎 近亲婚配 已故家庭成员 生育子女 先证者 同卵双生 I 人类家谱谱系 II 异卵双生 1 2 3

群体遗传 研究基因在人群中的行为。 怎样估计群体的基因频率和基因型频率？ 哪些因素可影响基因频率？ 突变和选择对维持基因频率有什么作用？ 怎样增进我们子孙后代的遗传素质？

试验观察内容 观察内容：人类遗传性状有些表现在身体表面，很容易看到。选择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。 ⒈双眼皮还是单眼皮； ⒉有无酒窝； ⒊右利或左利（左撇子）； ⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)； ⒌有无耳垂； ⒍食指与无名指长短的差别(谁长)； ⒎直发还是卷发； ⒏大拇指竖起时，能否后弯； ⒐左右手哪个拇指在上(当两手相握时)； ⒑血型。

三 实验过程 3.1 自我观察。通过镜子先自我观察自身的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表（自我栏）。 3.2 同学之间互相观察。观察班上同学的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表（全班栏）。 3.3 家庭成员观察。观察自己的父母、祖父母、外祖父母的上述某种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。

3.1 自我观察 群体中人类遗传性状调查个人数据记录表 测试者学号 双眼皮还是单眼皮 有无酒窝 右利或左利（左撇子） 舌头能否纵向卷成槽状 有无耳垂 食指与无名指长短的差别 直发还是卷发 大拇指竖起时，能否后弯 左右手哪个拇指在上 血型

3.2 全班实验结果 未知 双眼皮还是单眼皮 有无酒窝 右利或左利（左撇子） 舌头能否纵向卷成槽状 有无耳垂 食指与无名指长短的差别 3.2 全班实验结果 双眼皮还是单眼皮 有无酒窝 右利或左利（左撇子） 舌头能否纵向卷成槽状 有无耳垂 食指与无名指长短的差别 直发还是卷发 大拇指竖起时，能否后弯 左右手哪个拇指在上 血型 双/有/是/能/A 单/无/短/B AB 未知

3.2 家庭成员观察 其他包括兄弟姐妹，侄儿女等。 观察记录表 观察内容 观察结果 自我 父亲 母亲 祖父 祖母 外祖父 外祖母 其她1 3.2 家庭成员观察 观察记录表 观察内容 观察结果 自我 父亲 母亲 祖父 祖母 外祖父 外祖母 其她1 其她2 其她3 其她4 双眼皮还是单眼皮 有无酒窝 右利或左利（左撇子） 舌头能否纵向卷成槽状 有无耳垂 食指与无名指长短的差别 直发还是卷发 大拇指竖起时，能否后弯 左右手哪个拇指在上 血型 其他包括兄弟姐妹，侄儿女等。

四 实验报告 1. 针对个人和家庭的相关性状将结果填于表中。 2. 分析全班各类性状特征大概分布比例。 3. 选择某个性状绘制家系图。

耳垂 不同的人耳垂的形状有可能不同，有的肉质下垂（下悬耳垂），有的沿耳廓与颊部连接（长合耳垂） 。 同学之间可相互观察这—性状，然后记录在纸条上。 有耳垂（耳垂离生） 无耳垂（耳垂连生）

拇指关节外展 　这一性状的纯合隐性个体的拇指关节可向后卷曲60度 。 同学之间可相互观察这—性状，然后记录在纸条上。

酒窝 舌头

血型和视力 血型 按照 A/B/AB/O型统计。

色盲男性 白化女性 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 8 7 6 5 4 3 10 9