课题:血友病的前世今生 授课人 田莹 通州区潞河中学
维多利亚女王 武则天
维多利亚女王 1840年,维多利亚与表兄结婚,生有4个儿子和5个女儿,3个儿子死于血友病,5个女儿健康、美丽。欧洲不少国家的王子前来求婚。她的一个女儿嫁入西班牙皇室,一个嫁入德国皇室,结果女王的3个外孙均死于血友病。1894年,女王的外孙女嫁入俄国王室,生下的儿子又是血友病患者。后来,血友病被称为皇室病。
正常女 正常男 患病女 患病男 维多利亚 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 维多利亚家族普系图
思考:血友病到底是身体里面的什么部位出现什么问题才会导致频繁出血,甚至出血不止? 血小板 血友病:是缺乏某些凝血因子,导致体内凝血功能障碍,引发 血液凝固缓慢或者出血不止。
思考:为什么血友病患者体内会缺乏某些凝血因子? 经研究发现:血友病基因为隐性基因,位于X染色体上,Y染色体由于过于短小而没有该基因。 X Y XB B Xb b Y
思考: X Y X Y X X X X 男性 女性 基因组成 性状表现 健康 正常基因用“B”表示,血友病基因用“b”表示。 请写出健康人体细胞的基因组成 , 血友病患者体细胞内的基因组成 。 男性 女性 基因组成 性状表现 健康 血友病 X B Y X Y b X B X B b X X b
思考:小元祉的血友病基因到底从何而来? 张元祉姥爷 X Y b 妈妈 爸爸 X B Y X B b 张元祉 X Y b
正常女 正常男 患病女 患病男 维多利亚 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 维多利亚家族普系图 X B Y X B b X Y b
思考:如果元祉的父母想再生一个孩子,又担心第二个孩子也得血友病,他们该怎么办?你能帮帮他们吗?
X X Y X X Y X X X Y X Y 50% 50% 50% 50% 阻断血友病遗传第一步 遗传咨询 妈妈产生的卵细胞有几种?爸爸产生精子有几种? 妈妈 爸爸 X B b X B Y X b B 生殖细胞 X B Y X B X B b X B Y X b Y 第二个孩子 50% 50% 50% 50% 阻断血友病遗传第一步 遗传咨询
杜昆,医学博士,长期致力于产前诊断、染色体病及遗传性疾病的诊治和研究。 羊水穿刺技术 阻断血友病遗传第二步 孕期羊水检测
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