Chapter3 孟德尔遗传规律 本章要求 基本名词概念 3.1 分离定律 3.2 自由组合定律 3.3 数理统计原理在遗传研究中的应用 3.1 分离定律 3.2 自由组合定律 3.3 数理统计原理在遗传研究中的应用 3.4 Mendel定律的扩展 3.5 孟德尔遗传规律的意义 3.6 人类系谱图式 复习思考题

本章要求 掌握相关名词概念 掌握Mendel遗传定律的中心论点、验证方法、理论意义与实践意义（应用） 理解基因型、表现型及其与环境条件间的关系，相对性状的显隐性关系及其遗传基础； 掌握多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律； 掌握用概率定理和二项分布公式推算杂交后代群体结构的方法及其统计检验方法（Χ2检验）

基本名词概念 性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征的统称。 相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。 表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。 基因型（Genotype）：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。

一 基因、性状的概念和关系 基因 性状 ① 显性基因 ④ 基因型 等位基因 隐性基因 控制 控制 控制 显性性状 ③ ② 表现型 相对性状 一 基因、性状的概念和关系 ① 显性基因 ④ 基因 基因型 等位基因 隐性基因 控制 控制 控制 显性性状 ③ ② 表现型 性状 相对性状 隐性性状

二 遗传三大定律总结 定律 基因数 表现型 比例 细胞学 基础 分离律 一对等位基因 二种 3 ׃ 1 同源染色体分离 自由组合定律 二 遗传三大定律总结 定律 基因数 表现型 比例 细胞学 基础 分离律 一对等位基因 二种 3 ׃ 1 同源染色体分离 自由组合定律 二对等位基因的遗传 基因位于不同的不同的染色体上 四种 9׃3׃3׃1 同源染色体分离，非同源染色体组合 连锁互换定律 基因位于同一染色体 ♂二种 ♀四种 ♂1׃1 ♀41.5% 41.5% ׃8.5% ׃ 8.5% 染色体的交叉互换

3.1 分离定律 3.1.1 一对相对性状的杂交实验 3.1.2 性状分离现象的解释 3.1.3 分离规律的验证 3.1.4 分离定律的普遍性 3.1.5 分离定律的意义

3.1.1 一对相对性状的杂交实验 Mendel 实验的特点 严格选材，且选择纯种作亲本 有稳定的可以区分的性状； 豌豆 自花授粉且是闭花授粉； 豆荚成熟后,子粒都留在豆荚中,便于分类记数统计。 精心设计 单因子分析 双因子分析 多因子分析 定量分析 利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。 首创了测交法

所选择的七个单位性状中，其相对性状都存在明显差异，杂交后代个体间表现明显的类别差异。

相关符号 P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent) ×: 表示杂交,在母本上授上外来的花粉 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 : 自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。

一对相对性状的分离现象 反交 正交 白花 红花 ↓连续几代 ↓连续几代 P 红花(♂) × 白花(♀) P 红花(♀) × 白花(♂) F1 红花 ↓ F2 红花 白花 株数 690 234 比例 2.95 ： 1 正交 红花 ↓连续几代 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓ F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 ： 1

分离现象的特点 一对相对性状的杂交实验 不论正反交，F1代所表现的性状一致。 F1只表现两亲本性状之一的性状，这种现象叫显性现象。F1代表现出来的性状叫显性性状， F1代未表现出来的那个亲本的性状叫隐性性状。 F1代自交的后代(F2代)出现性状分离，在F1代未表现的亲本性状在F2代出现。 F2代在F1代的基础上发生了性状分离，表现出了双亲的性状，这一现象叫分离现象。

(3)生物个体中控制不同相对性状的遗传因子独立存在,不相混合。 P (1) 性状是由遗传因子决定的。 (2)遗传因子在体细胞中成对存在, 每个配子只有成对基因中的一个 受精后遗传因子又恢复成对。 (3)生物个体中控制不同相对性状的遗传因子独立存在,不相混合。 R r P 圆形 皱缩 P R r 生殖细胞 圆形 F1 F1 R r R r R r R r 生殖细胞 圆形 皱缩 F2 5474 ：1850 2.96 ： 1 3 ： 1 R R r R r r F2

3.1.2 性状分离现象的解释 孟德尔分离假说： 性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗传因子控制。 遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本。 在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对遗传因子中的一个。 形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是均等的。 显性完全。

基因型比：显性纯合子∶杂合子∶隐性纯合子＝1∶2∶1 （RR） （Rr） （rr） P 红花(RR)♀×♂白花（rr） 红花(RR)♂×♀白花（rr） 配子 R r R r F1 Rr(红花)  Rr(红花) F1代配子 ♀配子 R r ♂配子 RR（红花） Rr（红花） rr （白花） 表型比：红花∶白花＝3∶1 基因型比：显性纯合子∶杂合子∶隐性纯合子＝1∶2∶1 （RR） （Rr） （rr）

3.1.3 分离规律的验证 测交法 回交—指F1代个体与任何一个亲本类型个体的交配。 测交—指F1代个体与隐性亲本类型个体的回交。 3.1.3 分离规律的验证 测交法 回交—指F1代个体与任何一个亲本类型个体的交配。 测交—指F1代个体与隐性亲本类型个体的回交。 测交用于测定F1代个体的基因型，其目的是检验被测个体是否是杂合体。 杂合体在形成配子时成对的遗传因子是否彼此分离；在下一代中又是否进入到不同的合子中去；其结果看显性个体和隐性个体是否各占一半。若回答都是肯定的，那么假说成立。 自交法 F1花粉鉴定法

3.1.4 分离定律的普遍性 水 稻：有芒×无芒→有芒  3有芒∶1无芒 小 麦：无芒×有芒→无芒  3无芒∶1有芒 水 稻：有芒×无芒→有芒  3有芒∶1无芒 小 麦：无芒×有芒→无芒  3无芒∶1有芒 番 茄：红果×黄果→红果  3红果∶1黄果 猪毛色：白猪×黑猪→白猪  3白猪∶1白猪

3.1.5 分离定律的意义 分离定律 一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为1∶1，F2代基因型比是1∶2∶1， F2代表型比为3∶1。 分离定律的意义 揭示了粒子遗传的原理。 指导育种实践——选种要选纯合子；测交验证种子（畜）的纯度；连续近交，提纯种群，培育优良纯系；控制近交程度，固定优良性状。 指导生产——生产上提倡经济杂交，获得整齐一致的生产群体。

又称“独立分配规律”，指独立遗传的两对或两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中的遗传规律。 3.2 自由组合定律 又称“独立分配规律”，指独立遗传的两对或两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中的遗传规律。 3.2.1 两对相对性状的遗传 3.2.2 自由组合现象的解释 3.2.3 自由组合规律的验证 3.2.4 因子分离、自由组合与染色体行为的 平行关系 3.2.5 多对相对性状的遗传 3.2.6 自由组合规律的意义

3.2.1 两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状：子叶颜色和种子形状 P F1 F2 黄圆 绿皱 P 黄圆 F1 绿皱 黄圆 绿圆 黄皱 F2 315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：556 9 ： 3 ： 3 ： 1

试验结果与分析 ①杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状状，F2出现9种基因型、四种表现型 (两种亲本型、两种重组型)，表型比例接近9:3:3:1。 ② 对每对相对性状分析发现，它们仍然符合3:1 的性状分离比例。 黄色:绿色 = (315+101):(108+32)= 416:140 ≈ 3:1. 圆粒:皱粒 = (315+108):(101+32)= 423:133 ≈ 3:1. 这说明每对性状都符合分离定律，决定着不同性状的遗传因子（基因）在遗传传递上有相对独立性。其实质是决定种子形状和子叶颜色的基因位于不同的非同源染色体上。

3.2.2 自由组合现象的解释 自由组合假说： ①控制不同性状的遗传因子相互独立，在形成配子时遗传因子的分离和组合是完全自由、随机的，互不干扰； ②配子在形成合子时，雌雄配子的结合也是独立的、自由的、随机的。 设控制两对相对性状的遗传因子为： 圆粒 R ＞ 皱粒 r 黄色 Y ＞ 绿色 y

P F1 F2 315 ： 101 ：108 ： 32 共计：556 9 ： 3 ： 3 ： 1 生殖细胞 绿皱 黄圆 绿圆 黄皱 R Y 315 ： 101 ：108 ： 32 共计：556 9 ： 3 ： 3 ： 1

3.2.3 自由组合规律的验证 测交 自交 四分子分析（自学） 自由组合规律的实质

测交 实际测交试验结果与F1配子类型、比例及测交后代表型比的预期结果是否相符？是检验Mendel自由组合假说的事实依据。

自交 4种不会发生性状分离，两对基因均纯合； 4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合； 1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。 F2各类表现型、基因型及其自交结果推测. 4种表现型：只有1种的基因型唯一，其后代不发生性状分离； 9种基因型： 4种不会发生性状分离，两对基因均纯合； 4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合； 1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。

实际自交试验结果. 结论：自由组合定律

自由组合规律的实质 在减数分裂形成配子的过程中，位于不同对染色体上的、控制不同相对性状的等位基因随着同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，在等位基因分离的基础上，非等位基因随机组合在一起进入不同的配子中。

3.2.4 因子分离、自由组合与染色体行为的平行关系 染色体行为与基因行为的平行关系 ①细胞中基因成对存在；细胞中的染色体也是成对存在的。 ②形成配子时，成对基因彼此分离，不同对的基因自由组合；形成配子时同源染色体也彼此分离，非同源染色体也自由组合。 ③形成合子时，基因又恢复成对；染色体数目也恢复成对（2n）

染色体行为与基因分离及自由组合的关系 ①分离规律的实质是F1形成配子时等位基因的分离。等位基因分离的细胞学基础是减数分裂，减数分裂中，同源染色体分离使位于同源染色体上的等位基因也随之分离（等位基因的分离是靠减数分裂来实现)。 ②自由组合的实质是F1形成配子时，非等位基因自由组合，这种自由组合的细胞学基础是非同源染色体的自由组合（非等位基因自由组合是靠非同源染色体的自由组合来实现的）。

3.2.5 多对相对性状的遗传 如3对 黄色圆粒红花 × 绿色皱粒白花 P YYRRCC × yyrrcc F1 YyRrCc 如3对 黄色圆粒红花 × 绿色皱粒白花 P YYRRCC × yyrrcc F1 YyRrCc F2 1/4RR 1/4CC→2/64 YYRrCC 1/4YY 2/4Rr 2/4Cc→4/64 YYRrCc 1/4rr 1/4cc→2/64 YYRrcc 1/4RR 1/4CC 基因 2/4Yy 2/4Rr 2/4Cc 分离 1/4rr 1/4cc 1/4yy 2/4Rr 2/4Cc 1/4rr 1/4cc 更多对呢？？ 如AABBCCDDEEFF×aabbccDDeeFF的结果如何？？

杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系 杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现 基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离 型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例 1 2 2 3 4 2 1 3:1 2 4 4 9 16 4 5 (3:1)2 3 8 8 27 64 8 19 (3:1)3 …　　　　…　　　…　　 　…　　 　…　　　…　　　…　　　… n 2n 2n 3n 4n 2n 3n-2n (3:1)n

3.2.6 自由组合规律的意义 揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系。——理论意义 不同对基因自由组合产生的基因重组是生物发生变异的一个重要来源，也是生物界出现多样性的一个重要原因。 在杂交育种工作中，可按照人类的意愿组合两个亲本的优良特性，培育新的物种类型。 预测杂交后代中出现优良性状组合的大致比例，便于确定育种规模。

3.3 数理统计原理在遗传研究中的应用 3.3.1 概率定律的应用 乘法定理——两个或两个以上的独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率之乘积。 加法定理——两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。 如：Aa植株形成的配子A和a，其概率各占1/2，则产生的后代中 AA的概率为 ½ ×1/2 =1/4 aa的概率为 ½ ×1/2 =1/4 Aa的概率为 ½ ×1/2 + ½ ×1/2 =1/2

3.3.2 二项展开式的应用 其中: p—某一事件的概率 q—另一事件的概率 且 p+q≤1 n—事件总数 r—某一事件出现的次数（为q的事件） n-r—另一事件出现的次数（为p的事件）

例：任何一对完全显隐性的杂合基因，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率为p=3/4，隐性性状出现的概率为q=1-3/4 = ¼，以n代表杂合基因的对数，则 如: n=2，YyRr自交产生的F2群体中 n=3，YyRrCc

又如：所考虑性状为人类家庭中的白化病（隐性常染色体遗传），已知双亲都正常，所生第一个孩子患病，如该夫妻生4个孩子，试问：生两个正常两个患病的概率为多少？ 又如：YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5粒全显5粒全隐的概率为多少？

3.3.3 适合度测验（X2检验） 当df＞1时: 当df=1时: O—实测数 E—预期理论数 χ2＜ χ2 0.05，无显著差异，差异由实验误差造成，符合假设，可接受。 χ2 0.01 ≥χ2≥ χ2 0.05，观察数与理论数间有显著差异，实验结果不符合原有理论预期。 χ2≥ χ2 0.01，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。

Χ2测验的两个问题 ①次数资料作适合性测验且df=1时，需要对Χ2值进行连续性校正。 原因：Χ2分布是连续性分布，而次数资料是间断性分布资料，由次数资料估计到的Χ2值有偏大的趋势，尤其当自由度为1时。 ②Χ2测验不能用于百分数资料的检验，所以百分数资料应该首先转化成频数资料。

复习思考题 2. P69-71 3、4、6、8、10 题 3. Bateson和Punnett曾以香豌豆的花冠（紫色和红色）、花粉形状（长形和圆形）两对相对性状为研究对象，作了如下实验： P 紫长 × 红圆 F1 紫长 F2 紫长284 紫圆21 红长21 红圆74 试问：F2代是否符合自由组合规律的分离比9:3:3:1，如不符合，其可能原因是什么？

4.Nilsson-Ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，F1为黑颖，F2共得560株，其中黑颖418、灰颖106、白颖36株。试分析： ①颖壳颜色的遗传方式。 ②F2中白颖和灰颖植株的基因型各是什么。 ③进行X2检验，实得结果符合你的理论假设吗？ 5.两种绿色种子的植物品系，定为X和Y，各自与一纯合的黄色的植株杂交，在每个杂交组合中F1都是黄色，再自花授粉产生F2代，每个组合的F2代分离如下： X产生的F2代 27黄：37绿 Y产生的F2代 27黄：21绿 请写出每一交配中两个绿色亲本和黄色植株的基因型，并简要说明。