遗 传 生命延续的保证

遗传学的概念 遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异 的学科

主要内容: 基因的概念 基因在遗传中的作用 生物的变异 基因工程

生命通过繁殖而延续，繁殖是生命最基本的特征之一。通过繁殖，生物的基本特征信息由父母传递给子代，这种信息传递称为遗传。

1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.DNA与染色体的关系 4.从DNA到蛋白质 5.DNA与性状 一、 基因的概念 1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.DNA与染色体的关系 4.从DNA到蛋白质 5.DNA与性状

基因的概念 1.孟德尔遗传因子

经典遗传学的创始人Mendel 为什么选择豌豆作为实验材料？ Mendel，1822年出生于奥地利乡村 植物生理学家，研究植物遗传变异原因 （1）豌豆是严格的自花受粉植物，市场出售的种子都是纯种。 （2）当时已有一些不同品系的豌豆种子，由不同品系种子培育出的植株具有明显易于比较的性状差别。 （3）豌豆的花比较大，便于人工除去原有的雄蕊，并利用另一植株的花粉做人工异花授粉，进行杂交实验。 （4）每次杂交后，产生的后代完全可育，可以追踪观察特定性状在杂交后代的分离情况，总结出遗传规律

经典遗传学的创始人Mendel 选择豌豆作为实验材料的原因

经典遗传学的创始人Mendel Mendel成功的主要原因： （1） 对科学的热爱和执著的追求，善于从早期的研究者那里吸取经验和教训。 （2） 特别注重实验设计，采用了从简单到复杂的科学方法。 （3） 将数学和统计学应用于遗传学的研究，对杂交实验的子代性状进行分类、计数和数学归纳。 Mendel敏锐的洞察力和执著的追求终于使他揭示出遗传的基本法则。

Mendel遗传学第一定律：分离定律 7对差别鲜明的性状： 花的颜色： 紫色/白色； 花的颜色： 紫色/白色； 种子形状： 圆形/皱缩； 种子颜色： 黄色/绿色； 花着生位置： 腋生/顶生； 豆荚形状： 饱满/皱缩； 豆荚颜色： 绿色/黄色； 植株高度： 高/矮。 豌豆单因子杂交实验与分离定律 Mendel最初实验是对具有单个相对性状的亲代杂交，所有杂交产生的F1代都只表现一个亲代的性状，F2代具有一定的比例。

Mendel遗传学第一定律：分离定律 Mendel按上述方法继续对7组相对性状分别进行杂交实验，统计了子二代植株显性与隐性性状之间比例 豌豆7组相对性状分别杂交实验结果 3：1规律 等位因子 纯合子/杂合子 显性基因 隐性基因

Mendel遗传学第一定律：分离定律 Mendel首创了测交实验方法，验证了其推断的正确性。

Mendel遗传学第二定律：自由组合定律 一个是双显性亲本：种子是圆形的，种子的颜色为黄色； 一个是双隐性亲本：种子是皱缩的，种子的颜色为绿色。

Mendel遗传学第二定律：自由组合定律 “多对基因的独立分配和自由组合定律”：当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，同时分配时相互间进行自由组合。 测交实验结果：1：1：1：1

基因的概念 2.基因位于染色体上

遗传的染色体学说 遗传因子及其独立分离与自由组合特性与染色体的行为特性有平行性： 染色体和基因成对存在； 形成配子时每对染色体每对基因分离； 基因与染色体的平行关系—基因定位在染色体上 染色体和基因成对存在； 形成配子时每对染色体每对基因分离； 在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因。

基因的连锁和交换 20世纪初，美国著名的实验胚胎学家Morgan及其同事通过果蝇的杂交试验，确立了基因在染色体上的连锁和交换规律，被后人称为遗传学第三定律。 基因交换导致基因重组 重组率 染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比 三点测交法 遗传学图

性染色体和伴性遗传 与性别相关的特殊形态的一对同源染色体称为性染色体 4种性染色体类型 人的体细胞中有23对染色体

性染色体和伴性遗传 果蝇复眼颜色的遗传与性连锁基因定位 性连锁基因 伴性遗传 X连锁遗传 遗传病

基因的概念 3.染色体与DNA的关系

基因的概念 4.从DNA到 蛋白质 DNA 前体RNA mRNA 多肽链

基因的概念 5.DNA与性状

1.基因与性状 2.常染色体上基因的遗传 3.性染色体上基因的遗传 4.性别决定 5.性别畸形 6.多基因遗传 二、基因在遗传中的作用 1.基因与性状 2.常染色体上基因的遗传 3.性染色体上基因的遗传 4.性别决定 5.性别畸形 6.多基因遗传

基因在遗传中的作用 1.基因与性状 性状是由基因与环境共同作用的结果 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 致死基因 致死作用

基因在遗传中的作用 2.常染色体 显性基因的遗传 人类耳垂 AA、Aa:有耳垂；aa:无耳垂

基因在遗传中的作用 2.常染色体 显性基因的遗传 人类多指

基因在遗传中的作用 2.常染色体 显性基因的遗传 (UPI/ Bettmann News Photos) 软骨发育不全症

基因在遗传中的作用 2.常染色体 白化病 先天性聋哑 先天性高度近视 隐性基因的遗传 白化病遗传

基因在遗传中的作用 2.常染色体 白化病 先天性聋哑 先天性高度近视 隐性基因的遗传 白化病

基因在遗传中的作用 3. 性染色体 伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上. Ｘ连锁的显性遗传病 抗维生素Ｄ性佝偻病

基因在遗传中的作用 3. 性染色体 伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上 X连锁的 隐性遗传 ——色盲

基因在遗传中的作用 3. 性染色体 伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上 X连锁的 隐性遗传 ——血友病

基因在遗传中的作用 3. 性染色体 伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上 Y连锁遗传(限雄遗传) 人类的 耳道长毛症

3. 性染色体 从性遗传: 基因在遗传中的作用 常染色体上的基因，表现受个体性别的影响. 人类的秃顶 男性显性，女性隐性 羊角 雄性显性，雌性隐性

4.性别决定 性染色体决定性别 基因在遗传中的作用 ＸＹ型 雄性有两个异型性染色体， 人类，哺乳动物，果蝇等 ＸＹ型 雄性有两个异型性染色体， 人类，哺乳动物，果蝇等 ＺＷ型 雌性有两个异型性染色体， 鸟类，蝴蝶等 ＸＯ型 雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体。蝗虫：雄性是１６＋Ｘ， 雌性是1６＋ＸＸ

4.性别决定 单倍体决定性别 基因在遗传中的作用 蜜蜂 雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来, 无父亲

基因在遗传中的作用 4.性别决定 环境决定 珊瑚岛鱼 在30～40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性.

基因在遗传中的作用 4.性别决定 基因决定性别 玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制; 雄花序由Ts基因控制;

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 基因在遗传中的作用 Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育, 低智商 身高>183 cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100

基因在遗传中的作用 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 基因在遗传中的作用 Turner综合症（性腺发育不全） 外貌女性，个矮（1.3m左右） 第二性征发育不良，原发性闭经， 肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常. 染色体组成：45, X0

基因在遗传中的作用 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 Turner综合症（性腺发育不全）

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 基因在遗传中的作用 XYY或多个Y个体 占男性的1/250～1/500，个高（1.80 m以上) , 外貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育 ,有人认为患者有反社会行为.

基因在遗传中的作用 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 XYY或多个Y个体

5.性别畸形 性染色体与性别畸形 基因在遗传中的作用 多X女性 表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.

5.性别畸形 基因与性别畸形 基因在遗传中的作用 男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（46，XY).外观多呈女性，不育 病因 雄性激素受体基因突变

基因在遗传中的作用 5.性别畸形 基因与性别畸形 女性阴阳人 第二性征多呈男性 病因 基因突变导致雄性激素产生

基因在遗传中的作用 6.多基因遗传 数量性状: 其变异在一个群体中是连续的

三、生物的变异 染色体的畸变 基因突变

生物的变异 染色体的数量变异 无籽西瓜

染色体的数量变异 生物的变异 Down氏综合症 （21三体） 群体发病率1/650 症状: 眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下 病因：47（2n+1),21号染色体多一条

生物的变异 Down氏综合症 （21三体） 染色体的数量变异

生物的变异 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症： 第5号染色体缺失 （短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40.

生物的变异 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症：

基因突变 生物的变异 基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱 基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三 联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功 能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂。 常见的诱变剂有： （1） 烷化剂：引起DNA中A和G，T和C碱基转换 （2） 碱基类似物：以假乱真，如：5-Bu，2氨基嘌呤 （3） 造成DNA增加或减少一、二个碱基：丫啶类染 料，氮芥类衍生物等

生物的变异 基因突变 ——血红蛋白β链基因突变

生物的变异 基因突变 ——血红蛋白β链基因突变

五、基因工程 1.人类基因组计划 2.后基因组计划 3.基因工程 4.生物克隆原理

基因工程 1.人类基因组计划 简称 HGP（Human Genome Project）的主 要目标是计划用15年的时间（1990 — 2005）完成人 类基因组 (n)全套 3x109个bp（ 约30亿个基因）的测序，绘制出 DNA序列图、物理学图、遗传学图和转录图。 基因组（genome ） 是一个单倍体细胞内基因的总和，它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。基因组内包括编码序列与非编码序列。

人类基因组计划的发展 1999年12月1日，首条人类染色体完成测序，人类第22号染色体DNA全序列测定宣布完成。 基因工程 人类基因组计划的发展 1999年12月1日，首条人类染色体完成测序，人类第22号染色体DNA全序列测定宣布完成。 2000年4月6日，美国Celera遗传信息公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。 2000年5月，科学家聚集美国冷泉港，宣布人类基因组草图的完成。

基因工程 人类基因组计划的意义 这一计划的科学意义重大，可与产生原子弹的曼哈顿工程和人类登月阿波罗飞行任务相媲美，是当前国际生物学、医学领域内一项引人注目的工程，是人类自然科学史上最重大的研究项目之一，将推动整个生命科学的发展。

6国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比例 美国：WASH＆MIT等7家研究中心，贡献率为54％。 英国：SANGER一家研究中心，贡献率为33％。 日本：RIKEN等两家研究中心，贡献率为7％。 法国：GENOSCOPE研究中心，贡献率为2.8％。 德国：IMB等3家研究中心，贡献率为2.2％。 中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究 中心等三家，贡献率为1％。

基因工程 2001年2月16日 人类基因组计 划（HGP）完成

二000年六月二十六日克林顿宣布 人类基因组草图绘制完成

人类基因组研究结论 基因工程 基因数量少得惊人 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠” 三分之一为“垃圾”DNA 种族歧视毫无根据 男性基因突变比例更高

人类基因组计划1%测序中国实验室

基因工程 后基因组时代序幕拉开 哈佛大学科学家麦克贝斯说，人类基因组图谱并没有告诉我们所有基因的“身份”以及它们所编码的蛋白质。人体内真正发挥作用的是蛋白质，蛋白质扮演着构筑生命大厦的“砖块”角色，其中可能藏着开发疾病诊断方法和新药的“钥匙”。

2.后基因组计划 基因工程 基因克隆计划:克隆和鉴定人的10万个基因 基因组多样性计划:群体多样化的研究；代表基因组到个体基因组的研究 cDNA计划:目标是建立不同组织、不同基因在不同时期的表达“目录”，即个体基因表达的时空图 蛋白组计划:HGP的基因序列可以马上转化为信息的和物质的蛋白质一级结构。仿照HGP从单一的蛋白质转向大规模的种类、结构和功能的研究 细胞计划:从分子水平到细胞水平的研究 中国的HGP指导思想：参与、分享，重点是利用我们的资源，依靠我们自己的力量，为我们的子孙克隆我们自己的基因

3.基因工程 生物的性状大都可以遗传，改变基因就可改变性状——基因工程的基本原理

3.基因工程 理论上的三大发现 基因工程 DNA为遗传物质：Avery的肺炎双球菌转化实验 DNA双螺旋结构的发现和DNA半保留复制机制 遗传密码与中心法则

3.基因工程 技术上的三大发明 基因工程 限制性内切酶和连接酶：DNA的“手术刀”与“缝纫机” 载体：运送遗传物质的工具，如质粒、病毒等 逆转录酶：从mRNA到 DNA，使真核基因制备成为可能

3.基因工程 基因工程的内容 基因工程 目的基因的获得 目的基因与载体的连接成重组DNA分子 重组DNA分子导入受体细胞 筛选重组克隆 基因表达与产物分离

基因工程 3.基因工程 重 组 DNA 技 术 抽取DNA 切开质粒DNA 切下鼠DNA 混合、连接 将质粒导入宿主细胞

基因工程 3.基因工程 重 组 DNA 技 术 培养基中加抗生素 培养 裂解细胞释放DNA 分子杂交 分离扩增目的克隆

+ 3.基因工程 基因的 扩增技术 ——链式扩增反应 + + PCR 基因工程 P1 P1 P2 5′ 3′ 变性(94℃) 5′ 3′ 基因的 扩增技术 ——链式扩增反应 变性(94℃) 5′ 3′ + 5′ 3′ P1 + P2 复性(55℃) PCR 合成（72℃） + P1 P2

基因工程 4.生物克隆原理

基因工程 4.生物克隆原理

本章小结 一、基因的概念 二、基因在遗传中的作用 三、生物的变异 四、基因工程

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作业（6） 一 . 填空 二 . 简答 三. p151 1 . 生物世代间的延续叫 ------- ；生物个体间的差异叫 -------。 一 . 填空 1 . 生物世代间的延续叫 ------- ；生物个体间的差异叫 -------。 2 . 遗传学是研究 -------------- 的学科 。 3 . 决定性状的基因位于 ------- 上 。基因的物质基础是 -------。 真核生物染色体的基本结构单位是 ------- 。 4 . 伴性遗传的特点是 --------------------------- 。 二 . 简答 1 . 简述错义突变 、无义突变 、移码突变的区别 。 2 . 以镰刀贫血症为例说明 DNA 与性状的关系 。 三. p151 思考题：1、3、4.