耳聋基因检测的临床应用 贵州省人民医院听力中心 曹祖威
1、聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？ 2、听力正常的夫妻为什么生出聋儿？ 3、为什么有些人使用了某些抗生素后会致聋？ 4、为什么有些人的头部经过撞击后听力会快速下降，甚至致聋？ 5、为什么有些新生儿通过了听力筛查，但伴随年龄增长听力会不断下降？
耳聋的遗传模式 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 线粒体母系遗传 X和Y染色体伴性遗传
临床表现：在1 000 Hz以上频率每年下降1～5 dB；1 000 Hz以下频率每年下降0.2～0.5 dB。逐渐发展为全频率中-重度聋 常染色体显性遗传 常见突变基因： GJB3 临床表现：在1 000 Hz以上频率每年下降1～5 dB；1 000 Hz以下频率每年下降0.2～0.5 dB。逐渐发展为全频率中-重度聋
GJB2：可为先天性聋或1～10岁期间进行性听力下降，受损程度可从轻～重度聋 常染色体隐性遗传 GJB2：可为先天性聋或1～10岁期间进行性听力下降，受损程度可从轻～重度聋 SLC26A4（PDS）：50%有前庭导水管扩大
常染色体隐性遗传 线粒体母系遗传 常见突变基因： 12s rRNA（MTRNR1） 临床表现：“一针致聋”
聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？ 听障父亲 听障母亲 子女 100%听力正常携带者
听力正常的夫妻为什么生出聋儿？ 正常父亲 正常母亲 子女 25% 发病
为什么有些人使用了某些抗生素后会致聋？ 禁用以下抗生素： 链霉素、卡那霉素、妥布霉素 （抗普霉素）、大观霉素、新 霉素、庆大霉素、威地霉素、 西索米星（紫苏霉素、西索霉 素）、小诺霉素、阿司米星、 阿米卡星（丁胺卡那霉素）、 奈替米星（奈特、力确兴、诺 达）、核糖霉素、爱大（硫酸 依替米星）、依克沙（硫酸异 帕米星）、小儿利宝（硫酸庆 大霉素）
为什么有些人的头部经过撞击后听力会快速下降，甚至致聋？ SLC26A4（PDS） 为什么有些新生儿通过了听力筛查，但伴随年龄增长听力会不断下降？ JGB2
耳聋基因检测的临床意义： 耳聋的病因诊断； 指导耳聋患者及其子女婚配； 防止“一针致聋”； 评估人工耳蜗术后效果； 减缓耳聋的发展。
耳聋基因检测的适用人群： 各种不明原因的耳聋患者； 有耳聋家族史的家庭成员； 需要使用氨基糖甙类药物的患者； 婚前、孕前、产前人群和新生儿。
新生儿听力筛查与耳聋基因检测的关系： 听力筛查是检查已发生的异常的结果； 基因检测是检查导致异常的根本原因 相辅相成
新生儿听力及基因联合筛查 在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，即除了实施常规的新生儿听力筛查，在新生儿出生时或出生后３ｄ内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因。
新生儿听力及基因联合筛查现状 除西藏外均有开展 多地已开展免费普筛 “中国聋病基因组计划” 我科预计今年下半年开始开展
新生儿听力及基因联合筛查方法 1、所有新生儿在出生3天内参加听力初筛，NICU住院新生儿则可以在病情稳定或出院前进行筛查，在出生42天进行听力复筛。 2、所有新生儿在出生时采集脐带血或足跟血，滴于采集卡血片指定区域，风干后统一送实验室行基因筛查，对所有阳性结果行测序验证并确认。 3、根据听力筛查和基因筛查结果相结合，提出不同的临床指导和干预策略。
新生儿听力及基因联合筛查结果解读
结 语 耳聋基因检测不仅可以明确耳聋的病因，提高早期干预依从性，还可通过用药指导、遗传咨询和婚育指导，有效预防和减少耳聋的发生。
耳聋基因检测不仅可以明确耳聋的病因，提高早期干预依从性，还可通过用药指导、遗传咨询和婚育指导，有效预防和减少耳聋的发生。 结 语 耳聋基因检测不仅可以明确耳聋的病因，提高早期干预依从性，还可通过用药指导、遗传咨询和婚育指导，有效预防和减少耳聋的发生。 电话：177 8513 1706 邮箱：bx430@126.com