人类遗传病 周闽湘

人类遗传病概述 单基因遗传病：受一对基因控制的遗传病 1、常染色体显性遗传病：______________ 2、常染色体隐性遗传病：______________ 3、X染色体显性遗传病：______________ 4、X隐：______________ （单基因遗传病符合孟德尔遗传定律） 多基因遗传病：多对基因控制的易受环境影响的遗传病。 染色体异常遗传病：染色体异常引起的遗传病，分常染色体的性染色体病。 并指、多指、软骨发育不全 白化病、先天聋哑、 镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良

（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病： 　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。……

并指，单基因控制的显性遗传病。

２、隐性遗传病： 由隐性基因控制的 遗传病。如白化病、 先天性聋哑、苯丙 酮尿症、进行性肌 营养不良(右图)等。 　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。

苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

先天性唇裂 （二）多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的遗传病。 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。

（三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。

21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。

优生措施： 1、禁止近亲结婚。“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” 近亲结婚会使子女患______遗传病的机会大大增加。 隐性 2、进行遗传咨询 3、产前诊断 措施：___________、_________________、_______________和________________等。 调查人群中的遗传病 B超检查 羊水检查 基因诊断 孕妇血细胞检查 患病人数 ×100% 发病率= 被调查人数

常见育种方法比较 依据原理 常见方法 杂交育种 人工诱变 多倍体育种 单倍体育种 基因工程 细胞工程 基因重组 基因突变 染色体变异 染色体变异和基因重组 常见方法 1杂交-自交-选优-连续自交 2杂交-杂种 利用物理因素和化学因素诱变 秋水仙素处理萌发种子或幼苗 花药离体培养 基因工程方法 细胞工程方法

优点 不同个体的优良性状集中于一个个体 可以提高突变率，创造出人类需要的变异类型 器官巨大型提高产量和品质 明显缩短育种年限 定向培育新品种克服远源杂交不亲和障碍 克服远源杂交不亲和障碍 缺点 时间长，须发现优良性状 有利变异少，须大量处理材料 ，具有不确定性 技术复杂，难以在动物中进行 技术复杂，须和杂交育种 配合 技术要求高

例如：普通小麦的可能起的源过程 一粒小麦(2n=14) 斯氏山羊草(2n=14) AA BB 不育杂种染色体加倍 AB × AA BB 不育杂种染色体加倍 AB 二粒小麦(2n=28) × 滔氏小麦(2n=14) DD AABB ABD 不育杂种染色体加倍 普通小麦(2n=42)AABBDD

B 1．下图表示用某种农作物①和②两个品种分别培育出④、⑤、⑥三个品种的过程，相关叙述正确的是 A．由①和②培育⑤所采用的方法I和Ⅱ分别是杂交和测交 B．由③培育出④的常用方法Ⅲ是用花药离体培养 C．由③培育出⑥的常用方法Ⅳ是用物理的或化学的方法进行诱变处理 D．图中培育出⑤所依据的原理是基因突变和基因重组 B

2．下图①～⑤列举了五种作物育种方法，请回答相应问题：

2n （1）第①种方法属于常规育种，一般从F2开始选种，这是因为 。 从F2开始发生性状分离 （2）在第②种方法中，若只考虑F1中分别位于n对同源染色体上的n对等位基因，则利用其花药离体培育成的幼苗的基因型，在理论上应有 　　 种类型。 （3）第③种方法中使用秋水仙素的作用是促使染色体加倍，其作用机理是 　。 （4）第④种方法中发生的变异一般是基因突变。卫星搭载的种子应当选用刚萌发的而非休眠的种子，原因是 　 。 （5）第⑤种方法属于基因工程。采用这种方法培育出的新品种可以表达丙种微生物的某些遗传信息，其表达过程是 _______　。 从F2开始发生性状分离 　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　 2n　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　 秋水仙素抑制纺锤体的形成 种子萌发后进行细胞分裂，DNA在复制过程中容易受到外界因素的影响发生基因突变