第3节 人类遗传病 制作\主讲:沈艺

1.单基因遗传病 (二)类型: 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述： 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 1.单基因遗传病 (二)类型: 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病

1.单基因遗传病 (1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起 并指、多指 常染色体 显性遗传病 软骨发育不全 X染色体 抗维生素D佝偻病

②隐性致病基因引起 白化病 常染色体 先天性聋哑 隐性遗传病 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 色盲病 X染色体 隐性遗传病 血友病 进行性肌营养不良 特点：种类多，可通过系谱图分析其类型。

并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。

2.多基因遗传病 概念： 特点： 由多对等位基因控制的遗传病 ①群体中发病率较高 ②易受环境因素的影响 ③具家族聚集现象 唇裂 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 特点： ①群体中发病率较高 ②易受环境因素的影响 ③具家族聚集现象

唇裂 多基因遗传病，

3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良

调 查 二、调查人群中的遗传病（高度近视） 患病人数 被调查的人数 × 100% 高度近视的发病率 4 × 100% 550 ≈ 0.73%

调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 遗传方式 项目 调查内容 人群随机抽样 患者家系 正常情况与患病情况 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数 被调查的人数 × 100% 人群随机抽样 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型

二.遗传病对人类的危害 对策 形势

1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

优生的措施 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断

遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断 推算出后代的再发风险率 分析遗传病的传递方式 向咨询对象提出防治对策和建议，如妊娠

产前诊断 　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 　　

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 四、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图

人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。

测序表明： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万----3.5万个。

HGP对人类的重要意义 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

HGP对人类的影响 正面影响 负面影响

本章小结 可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 染色体结构变异 染色体数目变异 个别染色体数目变化 染色体组数变化

基因突变的特点 ①低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 ②普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ③ 随机性: 可发生在任何时期 ④不定向性： 一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤多害少利性： (打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利

非同源染色体上的 非等位基因自由组合 B b A A Ab和aB AB和ab a a b B www.pyez.com 上一页

同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 a A A a b B b B www.pyez.com 上一页

基因突变和基因重组进行列表总结 基因突变 基因重组 新基因 发生时间 及原因 范围 意义 发生可能 产生了新基因 不产生新基因 1.减数第一次分裂后期 2.四分体时期， 细胞分裂间期DNA分子复制时。 所有生物 有性生殖 是形成生物多样性的重要原因。 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 2017年9月11日星期一12时13分14秒2017年9月11日星期一12时13分14秒

染色体组数的变化 染色体组 二倍体和多倍体 多倍体育种 单倍体 单倍体育种 2017年9月11日星期一12时13分14秒2017年9月11日星期一12时13分14秒

单倍体育种过程 DDTT × ddtt DdTt DT Dt dT dt 特点： 普通植株 花粉 原理：植物组织培养 单倍体幼苗 减数 分裂 DdTt 花粉 DT Dt dT dt 花药离 体培养 花药离 体培养 原理：植物组织培养 单倍体幼苗 DT Dt dT dt 幼苗 秋水仙 素处理 秋水仙 素处理 纯合子幼苗 DDTT DDtt ddTT ddtt 筛选所需的品种 筛选所需的品种 特点： 明显缩短育种年限、子代都是纯合子

人类遗传病的类型 定  义 特点 实  例 单基因 遗传病 显性遗传病 由显性致病基因引起的遗传病 种类多，严格遵守遗传定律 多指、并指等 隐性遗传病 由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、苯丙酮尿症等 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制的遗传病 发病率高，受环境因素影响大。 原发性高血压等 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 一般不遗传 21三体综合征等

再见

并指

软骨发育不全的患儿

白化病

该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因： 酶 苯丙氨酸 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（P） 苯丙酮酸 不能合成相应酶 积累 损害神经系统 苯丙酮尿症 （常染色体隐性遗传病）

抗维生素D佝偻病患儿

进行性肌营养不良患儿

唇裂

症状： 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。 先天性愚型 （21三体综合症）

症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 性腺发育不良（特纳氏综合征）

基因诊断和基因治疗 基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。

基因诊断的特点 1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行 诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。

基因治疗 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 关系 举例 出生时表现出来的疾病 一个家族中多个成员都有统一种病 能够在亲子代个体之间遗传的病 可能遗传物质有关也可能无关 可能遗传物质有关也可能无关 遗传物质发生改变引起 大多是先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感染 显性遗传病 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症 多指、苯丙酮尿症