遗传物质 由于 改变引起的人类疾病

　第3节　人类遗传病

考点解读： 1、人类遗传病的主要类型（A） 2、进行人类遗传病的调查（A） 3、人类遗传病的监测和预防（A）

知识点一、人类常见遗传病的类型 一对等位基因 概念：受 控制的遗传病 ： 常染色体显性 软骨发育不全、多指、并指等 单基因 遗传病 概念：受 控制的遗传病 ： 常染色体显性 软骨发育不全、多指、并指等 单基因 遗传病 显性遗传病 ： X染色体显性 种类 抗VD佝偻症等 白化病、苯丙酮尿症、先天性 聋哑、镰刀形细胞贫血症等 常染色体隐性 ： 隐性遗传病 X染色体隐性 ： 红绿色盲、血友病等 两对以上的等位基因 类 型 概念：受 控制的遗传病 先天性发育异常 类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发 性高血压、 、 和冠心病等。 多基因 遗传病 青少年型糖尿病 哮喘病 群体中 特点：在 发病率比较高。 概念：由 引起的遗传病 染色体异常 染色体异 常遗传病 常染色体病： 猫叫综合征 21三体综合征等 种类 性染色体病： 性腺发育不良等

先天性疾病都是遗传病吗？ 家族性疾病都是遗传病吗？ 遗传病都是先天性的吗？ （环境） （环境） 大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在 个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾 病不一定不是遗传病。

几种常见遗传方式的主要特征 1、隐性遗传特征： 显性遗传特征： 2、常染色体遗传特征： 伴性遗传的特征： (1)X隐: (2)X显: (3)伴Y: 隔代相传 代代相传 与性别无关 与性别有关 男性多于女性，隔代遗传， 女患者的父亲和儿子都是患者 女性多于男性，代代相传， 男患者的母亲和女儿都是患者 只限于男性患者

判断下列遗传病的类型: 伴X隐性遗传 伴X显性遗传 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 伴X隐性遗传 伴X显性遗传

1 2 1 2 5 6 3 4 3 4 5 7 8 9 10 6 7 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病

小结:遗传方式判断的基本步骤 第一步：显隐性判断。 第二步：判断是常染色体遗传还是伴性遗传。 第三步：做出肯定性或可能性判断。

在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算 知识点二 人类遗传病调查 判断某种遗传病的遗传方式通过某个典型的患者家系进行调查 调查某种遗传病在人群中的发病率该怎么做？ 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算

知识点三、遗传病的监测和预防 遗传咨询 产前诊断 遗传病的监测和预防手段： 、 。 家庭病史 遗传病的监测和预防手段： 、 。 家庭病史 遗传咨询的内容和步骤：1、医生对咨询对象进行身体检查，了解 ， 对是否患有某种遗传病做出诊断。 2、分析遗传病的 。 3、推算出后代的再发风险率。 4、想咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、 进行产前诊断等。 传递方式 胎儿出生前 时期： 。 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 产前诊断 检测手段： 、 、 、 。 某种遗传病 先天性疾病 目的：确定胎儿是否患有 或 。

知识点四、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中 包含的遗传信息，实际需测量 条 全部遗传信息 人类基因组：人体DNA所携带的 。 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中 包含的遗传信息，实际需测量 条 （ ）染色体上的基因。 全部DNA序列 24 22+X+Y 已获数据：人类基因组大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因 约为 万个。 2~2.5

意义： （１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程， 其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝 毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 （２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的 改变 （３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 （４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科 （５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生 物革命

课堂小结： 1、人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查 3、人类遗传病的检测和预防 4、关注人类基因组计划及其意义

再见