第2、3节　基因在染色体上、伴性遗传

知识排查

双基自测 1．下列关于基因和染色体平行关系的叙述，不正确的是(　　) A．在杂交过程中，基因保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中有相对稳定的形态结构 B．在体细胞中基因成对存在于染色体上 C．体细胞中的成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此 D．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是如此 答案：B 解析：在体细胞中，成对的等位基因存在于成对的同源染色体上。

2．1903年美国遗传学家萨顿关于“基因位于染色体上”的假说是如何提出的(　　) A．通过做实验研究得出的结论 B．运用假说—演绎法提出的 C．运用类比推理提出的 D．运用系统分析法提出的 答案：C 解析：萨顿提出基因位于染色体上的假说是通过观察染色体的行为与基因的行为类比推知的。

3．果蝇的灰身和黑身是由位于常染色体上的基因V和v控制的，红眼和白眼是由位于X染色体上的基因W和w控制的，纯合灰身红眼雌果蝇与黑身白眼雄果蝇杂交产生F1全是灰身红眼果蝇。下列分析正确的是(　　)

A．子一代雌果蝇产生配子时，W和w、V和v分离，W和V或v，w和V或v自由组合 B．纯合子灰身红眼雌果蝇产生配子时，无同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，只产生一种类型的配子即VXW C．子一代雄果蝇体细胞中含有一个灰身基因，一个黑身基因，一个红眼基因，一个白眼基因 D．亲代雄果蝇产生一种类型的生殖细胞 答案：A 解析：由题干可知：W、w与V、v位于两对同源染色体上，所以为自由组合。

4．假设科学家通过转基因工程成功地把一位女性血友病(X染色体隐性遗传)患者的造血干细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常。如果该女性与一正常男性结婚，他们的子女表现型为(　　) A．儿子、女儿全部正常 B．儿子、女儿中各有一半正常 C．儿子全部患病，女儿全部正常 D．儿子全部正常，女儿全部患病 答案：C 解析：转基因技术并未改变该女性细胞的基因型，控制凝血的基因仍然是XhXh。她与正常男性婚配，后代女儿全部凝血正常，但都是携带者，儿子全部患病。

5．在正常情况下，下列有关X染色体的叙述错误的是(　　) A．女性体细胞内有两条X染色体 B．男性体细胞内有一条X染色体 C．X染色体上的基因均与性别决定有关 D．黑猩猩等哺乳动物也有X染色体 答案：C 解析：我们常见的动物(包括黑猩猩)，其性别决定大都为XY型，即雄性有XY两条异型的性染色体，雌性有两条同型的X性染色体。性染色体上的基因有的决定性别，有的与性别决定无关，如色盲基因、血友病基因等。

6．一个家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是(　　) A．该孩子的色盲基因来自祖母 B．父亲的基因型是杂合子 C．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/8 D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3 答案：B 解析：根据后代手指正常患红绿色盲(aaXbY)，可知父亲的基因型是AaXBY，母亲的基因型是aaXBXb。从而推出B项是正确的。男孩只患红绿色盲的概率是1/4。

考点突破 一、基因在染色体上的证据 1．萨顿关于基因和染色体关系的假说 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 (1)基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。 (2)在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中成对的基因只有一个，同样，成对的染色体也只有一条。

(3)体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此。 (4)非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。

2．摩尔根的果蝇杂交实验 现象： 解释：(1)雌果蝇是由XX这对同型性染色体决定的。雄果蝇是由XY这对异型性染色体决定的。

(2)控制白眼的基因“w”、控制红眼的基因“W”只存在于X染色体上。 下述图解与实验结果相符。

后来通过测交证实了解释的正确性，从而用实验证明了基因在染色体上，实验还表明基因在染色体上呈线性排列。

特别提醒：(1)雌雄异体的生物中，与性别决定有关的染色体称为性染色体，如果蝇的X、Y染色体；与性别决定无关的染色体称为常染色体，如果蝇的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ染色体(见必修2教材P29图2－9)。 (2)在遗传分析图解的书写过程中，常染色体上基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上基因需将性染色体及其上基因一同写出，如XWY。 (3)实验结论：一条染色体上有许多基因，而且基因在染色体上呈线性排列。

【典例1】能证明基因与染色体之间存在平行关系的实验是(　　) A．摩尔根的果蝇杂交实验 B．孟德尔的一对相对性状的豌豆杂交实验 C．孟德尔的两对相对性状的豌豆杂交实验 D．细胞全能性的实验 解析：孟德尔的实验是得出分离定律和自由组合定律。细胞全能性实验证明细胞中含有全套的遗传物质。摩尔根的果蝇杂交实验证明了基因位于染色体上。 答案：A

特别提醒：提出“基因在染色体上”的假说的是萨顿，但证明基因在染色体上的是美国生物学家摩尔根，他通过果蝇的杂交实验，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。

变式训练1－1 一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄中均既有野生型，又有突变型。若要通过一次杂交实验鉴别突变基因在X染色体还是在常染色体上，选择杂交的F1个体最好是(　　) A．突变型(♀)×突变型(♂) B．突变型(♀)×野生型(♂) C．野生型(♀)×野生型(♂) D．野生型(♀)×突变型(♂)

解析：此题关键方法是逆推法。首先确定显隐性关系：由于该突变雌鼠是因为一条染色体上某基因突变导致的，所以野生型为隐性，突变型为显性。假设突变基因位于X染色体上，伴X染色体显性遗传找雌性患者，伴X染色体隐性为野生型；如果突变基因在常染色体上，则后代无论雌雄都会出现1∶1的性状分离比。所以应找一个突变型雄性和野生型雌性杂交看其后代的表现型。 答案：D

方法技巧：假设——演绎是判断基因在染色体上的位置常用的方法。在观察和分析的基础上先提出假设，然后再通过遗传图解来验证假设，如果结果与预期相符，说明假设正确，反之，则说明假设是错误的。

二、性别决定与伴性遗传 1．性别决定 (1)人类染色体分组： 根据染色体大小、着丝点位置、有无随体，人类染色体分成A、B、C、D、E、F、G和一对特殊的染色体，共八组。 (2)染色体分类： ①常染色体：细胞中除性染色体以外的染色体(雌性个体与雄性个体相同的染色体)。 ②性染色体：与性别决定直接有关的非常染色体(雌性个体与雄性个体的X、Y或Z、W染色体)。

③对性别决定的理解

(1)定义：有些性状的遗传常与性别相联系。 (2)红绿色盲基因的特点： ①色盲基因是隐性基因。 ②色盲基因只位于X染色体上。 2．伴性遗传 (1)定义：有些性状的遗传常与性别相联系。 (2)红绿色盲基因的特点： ①色盲基因是隐性基因。 ②色盲基因只位于X染色体上。 ③男性只要在X染色体上有此隐性基因就患病。 (3)人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型： 女性 男性 基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 表现型 正常 正常(携带者) 色盲

(4)色盲遗传特点： ①患色盲的男性多于女性。 ②隔代交叉遗传。男性色盲基因只能从母亲传来，然后只能传给自己的女儿。 ③女性患病，其父亲、儿子一定患病。

特别提醒：(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。 (2)性别相当于一对相对性状，其传递遵循基因的分离定律。 (3)性别决定后的分化发育过程，受环境(如激素等)的影响。如： ①性逆转：表现型改变，基因型不变。如雌性非芦花鸡在特定环境中可能逆转为雄性。另外，蛙的发育：基因型为XX的蝌蚪，温度为20℃时发育为雌蛙，温度为30℃时发育为雄蛙。 ②日照长短对性别分化的影响：如大麻，在短日照温室内，雌性逐渐转化为雄性。

③异性双胎的性别分化：如牛怀异性双胎，雌犊的性别分化受影响。 ④环境不同的性别分化：如蜜蜂的受精卵可发育为蜂王，也可发育为工蜂，其主要受环境——蜂王浆的影响。 (4)其他几种性别决定方式： ①是否受精决定性别。生物个体细胞中没有明显的性染色体，雌雄性别与染色体的倍数有关，雌性个体是由受精的卵细胞发育而来的二倍体，而雄性个体是由未受精的卵细胞发育而来的单倍体，如蜂。

【典例2】下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图谱是(注：□○表示正常男女，■●表示患病男女)(　　) A．　　　　　　B．　　　　　　C．　　　　　　D.

思路点拨：由题干和系谱图可获取的主要信息有：A图中父母均正常，后代中男女均有正常和患病者；B图中父母正常，C图中母方患病，父方正常；D图中父母均患病，其子代中女孩均正常，男孩中既有正常也有患病的。解答本题可先根据系谱图中父母及子代表现型判断患病的显隐性，再确定是否是伴X染色体遗传，最后作出选择。

解析：A图女儿患病，父亲正常，属于常染色体隐性遗传病；B图儿子患病，母亲表现正常但是色盲携带者，父亲正常，女儿正常，符合红绿色盲遗传特点；C图母亲有病，若为红绿色盲遗传，儿子应全为患者，但儿子中有正常的，不符合红绿色盲遗传特点；D图父母都患病，儿女有正常的，为常染色体显性遗传病。 答案：B

互动探究：(1)若C图子代中男孩均为患者，可能为红绿色盲的遗传图谱吗？ (2)若D图中子代均患病，可能为红绿色盲遗传图谱吗？ 提示：(1)可能。(2)可能。

变式训练2－1 科学家对人类的X、Y两条染色体进行研究发现，两条染色体既有同源区段，又有非同源区段(如下图所示)。下列说法不正确的是(　　)

A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性 B．若某病是由位于同源区段Ⅱ的隐性致病基因控制的，则该病发病情况与性别无关 C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的女儿全为患者 D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则一个正常女性的儿子患病、正常均有可能

解析：若某病是由位于同源区段Ⅱ的隐性致病基因控制的，则XaXa(女患者)与XaYA(男正常)婚配，子女中女儿全为患者(XaXa)，男孩(XaYA)全为正常。这说明位于同源区段上的隐性致病基因控制的发病情况也与性别有关。 答案：B

三、伴性遗传与遗传基本规律的关系 1．与基因分离定律的关系 (1)伴性遗传遵循基因的分离定律：伴性遗传是由性染色体上基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。 (2)伴性遗传有其特殊性。 ①雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式。 ②有些基因只存在于X或Z染色体上，Y或W上无相应的等位基因，从而存在杂合子内(XbY或ZdW)单个隐性基因控制的性状也能体现。

③Y或W染色体上携带的基因，在X或Z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递。 ④性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时，一定要与性别相联系，如XBY或XBXb。 2．与基因自由组合定律的关系 在分析既有性染色体又有常染色体的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理；由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上则按自由组合定律处理。

3．两种染色体上基因传递规律的比较 由常染色体上的基因控制的遗传疾病，其基因的传递规律是父、母各把每对基因中的一个基因随机传给子女，没有性别差异。也就是说，子、女体细胞中的每对基因，一个来自父方，一个来自母方(由基因突变产生的性状不在此研究范围)。在伴X染色体的遗传过程中，基因的传递规律是：父亲的X染色体及其上的基因只能传给他的女儿，母亲的两条X染色体及其上的基因，可随机地把一个传给她的儿子或女儿。儿子的X染色体及其上的基因只能来自母亲，女儿的两条X染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。基因的传递具有性别的差异，这也是伴性遗传的显著特点，在伴Y染色体的遗传中，Y染色体及其上的基因，只能由父亲传给儿子，代代相传不间断，无一例外。而女性体内不存在此种基因，因此该基因所控制的性状只在男性中出现。

【典例3】在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病(基因为A，a)致病基因携带者。岛上某家庭系谱中，除患甲病外，还患有乙种遗传病(基因为B，b)。两种病中有一种为血友病。请据图回答问题：

(1)__________病为血友病，另一种遗传病的致病基因在________染色体上，为__________性遗传病。 (2)13号形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是__________。 (3)若11号与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为__________。 (4)6号的基因型为__________，13号的基因型为__________。 (5)我国婚姻法禁止近亲结婚，若11号和13号婚配，则其孩子中只患甲病的概率为__________；只患乙病的概率为__________；只患一种病的概率为__________；同时患有两种病的概率为__________。

变式训练3－1 白化病为常染色体隐性遗传病，色盲为伴X染色体隐性遗传病。有一对夫妇，女方的父亲患色盲症，本人患白化病；男方的母亲患白化病，本人正常，预计他们的子女只患一种病的概率是(　　) A．1/2　　　 B．1/8　　　 C．3/8　　　 D．1/4

答案：A

四、遗传系谱分析解题思路整合 1．首先确认性状的显隐性 原则：相同性状相交，后代出现性状分离(或出现与双亲不同的性状)，则亲本性状为显性，新性状为隐性，如下图所示：

甲图中亲本均为正常性状，而后代表现患病；乙图中亲本均患病，后代却表现正常，则推出两图中亲本所表现的性状为显性，子代所表现的不同于亲本的性状即为隐性性状。上述方法也同样适用于其他情况下的性状显隐性确认，如，红花×红花→有白花，则白花为隐性性状；黑羊×黑羊→有白羊，则白羊为隐性性状。

2．在确认了性状显隐性的前提下，一般先通过否定伴性遗传的方式来肯定常染色体遗传，其方法如下：

3．关于细胞质遗传：整个系谱应表现为母病子必病，母正常子必正常，即“母系遗传”，如图： 实例：人类线粒体肌病。

5．不能确定的判断类型 在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测： 第一：若该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传。 第二：若患者无性别差异，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 第三：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很大，则该病很可能是性染色体的基因控制的遗传病，它可分以下两种情况： (1)若系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能是伴X染色体隐性遗传病。 (2)若系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能是伴X染色体显性遗传病。

特别提醒：(1)隐性基因控制的遗传病，不论基因在常染色体上还是X染色体上，均表现为隔代遗传现象。但在常染色体上时，后代雌雄(或男女)表现概率相同，与性别无关；而在X染色体上时，则表现伴性遗传的特点。

【典例4】如图是具有两种遗传病的家庭系谱图，家族中有成员患甲种遗传病(设显性基因为B，隐性基因为b)，有的成员患乙种遗传病(设显性基因为A，隐性基因为a)，如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问：

(1)甲种遗传病的致病基因位于__________染色体上，属__________遗传；乙种遗传病的致病基因位于__________染色体上，属__________遗传； (2)写出下列两个体的基因型：Ⅲ8__________，Ⅲ9__________； (3)若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子女中只患一种遗传病的概率为__________；同时患两种遗传病的概率为__________。

思路点拨：由题干获取的主要信息有：①Ⅱ3和Ⅱ4均正常，Ⅲ8患乙病；②Ⅱ5和Ⅱ6均正常且Ⅱ6不携带致病基因，Ⅲ9患甲病。解答本题首先根据系谱图判断甲、乙病的类型，然后写出有关个体的基因型，最后对个体情况分析，求出遗传病的发病率。

规律总结：遗传系谱的解题步骤： 第一步，判断显隐性； 第二步，判断基因所在的是常染色体还是性染色体； 第三步，写出正确的基因型； 第四步，计算子代个体发病率，先逐一分析，再组合。

变式训练4－1 以下家系图中属于常染色体隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传的依次是(　　) A．③①②④ B．②④①③ C．①④②③ D．①④③②

解析：Y染色体遗传病的特点很明显，即“父传子，子传孙，女性均不患”，所以④是Y染色体遗传；①是明显的常染色体隐性遗传，即“夫妇正常，生了个患病的女儿”；首先根据③中第二代的“无中生有”可以判断是隐性遗传，再根据交叉遗传的特点，可以判断③是X染色体上隐性遗传；②是交叉遗传且代代患病，故可说明②是X染色体上显性遗传。 答案：C