我国遗传病的发病状况 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致

遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担

遗传病因 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 化学污染 放射性污染

一、人类遗传病概述 单基因遗传病（6500种） 遗传病 基因遗传病 多基因遗传病（100多种） 染色体异常遗传病（100多种） 遗传病：是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 单基因遗传病（6500种） 遗传病 基因遗传病 多基因遗传病（100多种） 染色体异常遗传病（100多种）

单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等 常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、尿黑酸等 Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等 Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 Y染色体显性遗传病：男性外耳道多毛症 单基因遗传病符合遗传定律

特点 多基因遗传病：由多对等位基因控制。 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 唇裂 无脑儿 冠心病、精神分裂、 唇裂 无脑儿 冠心病、精神分裂、 哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病。 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 遗传病是遗传因素（内因）环境因素（外因）相互作用的结果。

多基因遗传病 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。 家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。

染色体异常遗传病：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体

孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关 常染色体遗传病 常染色体数目异常 21三体综合症 人类染色体遗传病 常染色体结构异常 猫叫综合症 先天性睾丸发育不全综合征 XXY 性染色体数目的增加 性染色体遗传病 XYY XYY综合征 性染色体数目的减少 性腺发育不全综合征 XO 孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关

单基因遗传病

常染色体显性遗传病 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。

常染色体显性遗传病 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 软骨发育不全

常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等

单基因：X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。

X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者

单基因：Y染色体遗传病 男人毛耳

Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病

单基因：常染色体隐性遗传病 白化病

单基因：常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症

常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等

X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。

患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。 进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。

X染色体隐性遗传病 遗传特点: 往往表现为隔代遗传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲与儿子均为患者

多基因遗传病，

无脑儿

染色体异常

人类染色体异常 先天愚型 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。 先天性愚型 13三体综合征 18三体综合征 8号三体综合征 22号三体综合征

性染色体异常 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A. 常显 （2）21三体综合征 B. 常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显 （2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病

二、优生

姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 学习了高中的遗传学知识，我们会了什么？ 姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 树立正确的遗传观和优生观

三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。

四、优生的措施 1、禁止近亲结婚 ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断

1 禁止近亲结婚 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。

禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。

近亲婚配与隐性遗传病的发病率 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机婚配的相对风险 随机婚配 表兄妹婚配 先天性聋哑 1:11,800 1:1,500  7.8倍 苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700  8.5倍 着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍 小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍 全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍 全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍 小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍 Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍 无过氧化氢酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍 黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍 先天性鱼鳞症 1:1,000,000 1:16,000 63.5倍

实例1： 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹

例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理 例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin）

曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”

例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。    一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。

2 进行遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤为--- ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ④提出建议 ③推断后代发病几率 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。

有疑问向你咨询 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C

3 提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。

先天愚型与母龄的关系 母 龄 先天愚型发生率 25～29 1/1,050 42 1/67 30～35 1/450 43 1/53 36 母　　龄 先天愚型发生率 25～29 1/1,050 42 1/67 30～35 1/450   43 1/53 36 1/285   44 1/41 37 1/225   45 1/32 38 1/175   46 1/25 39 1/140   47 1/20 40 1/110   48 1/16 41 1/85    49 1/12

母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50

4 产前诊断 方法： （1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 4 产前诊断 指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 方法： （1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。

优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一

临床诊断 遗传病的监测和预防示意图 遗传咨询 羊膜腔 生化分析 细胞 细胞培养 染色体分析 离心 胎盘 实验室诊断

临床诊断 实验室诊断 遗传咨询 通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病 开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。 遗传咨询 根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择

【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。 健 康 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 禁止近亲结婚 进行遗传咨询