第五章 遗传的基本定律及其扩展 第一节 分离定律 一、一对相对性状的杂交试验 （一）豌豆杂交试验 第五章 遗传的基本定律及其扩展 第一节   分离定律 一、一对相对性状的杂交试验 （一）豌豆杂交试验 P 亲本 红花×白花 → F1红花→ F2 红花：白花＝3：1 （二）基本概念 性状 相对性状 亲本（父本，母本） 子一代（F1） 子二代（F2） 显性性状 隐性性状 分离现象

（三）试验结果 1．F1 表现出双亲中一个亲本的性状 2．F2 既表现出显性性状，又表现出隐性性状 其它性状的分离比,见表5-1

二、分离现象的解释和验证 （一）分离现象的解释——遗传因子（基因）假说 1．相对性状由相对基因控制； 2．体细胞中基因成对，配子中只含其中一个 3．两性配子结合后，其基因各自独立，不相 融合 4．F1产生配子时，来自双亲的基因各自分离，进入不同的配子中； 5．两种配子数量相等、随机结合。

图5-1 分离现象的解释

（二）基本概念 等位基因——在体细胞内位于同源染色体相同位置上的基因（R, r） 基因型——控制性状的基因组成( R R, R r, r r, ) 表现型——生物表现出的外部形态特征和生理生化特性 基因座——基因在染色体上的位置 纯合体——组成基因型的两个基因是相同的(R R, r r ) 杂合体——组成基因型的两个基因是不同的( R r )

1．测交——杂合体与隐性纯合体交配，使杂合体所带的基因和数量得以表现 （三）分离定律的验证 1．测交——杂合体与隐性纯合体交配，使杂合体所带的基因和数量得以表现 R r × r r → R r 和 r r 比例为1：1 2．自交——本株植物自花授粉 R R × R R → R R R r × R r → R R ：R r ：r r ＝1：2：1 r r × r r → r r

三、分离定律的扩展 （一）显隐性关系的相对性 1．完全显性——杂合体表型与显性纯合体相同 2．不完全显性——杂合体表型为双亲的中间型 果蝇 正常翅×残翅 → F1正常翅→ F2 正常翅：残翅＝3：1 家鸡 光腿×毛腿→F1光腿→ F2 光腿：毛腿＝3：1 2．不完全显性——杂合体表型为双亲的中间型 金鱼 透明×不透明 →F1半透明（中间型）→ F2透明：半透明：不透明＝1：2：1 牛 红毛×白毛 →F1沙毛 → F2红毛：沙毛：白毛＝1：2：1

3．共显性——杂合体表现出双亲的性状（镶嵌型） 人类的MN血型有三种：M型、N型和MN型，依红细胞表面抗原而定。 M型（LMLM）产生M抗原； N型（LNLN）产生N抗原； MN型（LMLN）产生M抗原和N抗原。  

（二）复等位基因——群体中，同源染色体同一座位上有两个以上的基因 1．家兔的毛色遗传 黑（C） 青紫蓝（cch） 喜马拉雅（ch） 白化（c） 等级显性关系 C ＞ cch ＞ ch ＞ c 黑（C C， C cch， C ch ，C c） 青紫蓝（cch cch ，cch ch ，cch c） 喜马拉雅（chch ，ch c） 白化（c c）

2．人类的ABO血型 表型——A型、B型、AB型和O型 由3个复等位基因控制备：IA IB i A型的基因型——IA IA IA i B型的基因型——IB IB IB i AB型的基因型——IA IB O型的基因型——i i 显性关系 ：完全显性 IA ＞ i IB ＞ i 共显性 IA ＝ IB  

2．多因一效——多对基因控制一对性状（内容见下一节） （三）一因多效与多因一效 1．一因多效——一对基因控制多种性状 小鼠黄色基因的显性作用和致死作用 灰×灰 → 灰 yy×yy → yy 黄×灰 → 1黄 ：1灰 Yy×yy → 1 Yy : 1yy 黄×黄 → 2黄 ：1灰 Yy×Yy → 1YY（致死） : 2 Yy : 1yy 2．多因一效——多对基因控制一对性状（内容见下一节）  

（四）环境对表型的影响 基因是性状的遗传基础，环境是性状表现的外部条件，性状是基因与环境相互作用的结果。 □ 表现度——由于内外环境的影响，某一基因型其表型表现的程度 红花金雨草与象牙色金鱼草杂交的后代，在光线充足且低温环境下花为红色；在避光且温暖环境下花为象牙色。 □ 外显率——群体中某一基因型显示出其预期表型的比率。取决于基因型和内外环境 果蝇中，变型腹突变型的个体中只有15%表现出变型腹的表型。外显率为15%。

· 材料的选择 ·单一性状分析 ·亲子间性状传递 四、意义与启示 （一）分离定律的意义 · 否定遗传融合理论 · 分离定律是遗传学三大定律最基本定律 · 提出从表型判断基因型的方法。 （二）孟德尔试验的启示 · 材料的选择 ·单一性状分析 ·亲子间性状传递 · 试验数据的统计分析 · 提出假设并加以验证

第二节 自由组合定律 一、两对相对性状的杂交试验 亲本 黄色子叶 园形种子 / 绿色子叶 皱形种子 F1 黄色子叶 园形种子 （黄园） 第二节        自由组合定律 一、两对相对性状的杂交试验 亲本 黄色子叶 园形种子 / 绿色子叶 皱形种子 F1 黄色子叶 园形种子 （黄园） F2 黄园315 黄皱101 绿园108 绿皱32 556/315 556/101 556/108 556/32 （9：3：3：1） 黄：绿＝（315＋101）：（108＋32）≈3：1 园：皱＝（315＋108）：（101＋32）≈3：1 F2 中，黄园、绿皱为亲本型；黄皱、绿园为重组型。 亲本中每对性状的相对分离，后代中性状间自由组合。  

二、自由组合现象的解释和验证 （一） 解释 决定两对相对性状的两对基因在体细胞中各自独立、互不影响；在形成配子时各自分离，独立分配到配子中；在受精时各种配子随机组合（自由组合）。 因此，有16种组合，9种基因型，4种表型，F2 为9：3：3：1。 （二）验证 1．测交法 F1与双隐性亲本交配，后代有4种类型，比例为1：1：1：1。

从测交后代的表型判断其基因型的方法 ·根据显隐性关系写出显性性状和隐性性状的基因型(黄圆 Y-R- 黄皱Y-rr 绿园 yyR- 绿皱yyrr) ·双隐性亲本只产生1种配子 yr ，yr在所有的后代中都应存在，所以, F2 基因型为 YyRr Yyrr yyRr yyrr ·F1产生4种配子 YR Yr yR yr ，测交后代的比例为1：1：1：1，所以，这4种配子的比例亦为1：1：1：1。 ·从配子的类型和比例，可判定F1的基因型为 YyRr 。

2．自交法 F1种子播种，得到F2； F2 4种类型的植株自花授粉，得到F3 。 F3 的表型及分离比见表5-6 。 F2基因型的推测方法：

三、自由组合的普遍性 （一）自由组合定律得到广泛认同 （二）多对基因的后代性状自由组合规律见表5-7 （三）分离比是否符合孟德尔的分离定律和自由 组合定律，要进行好适度测验,χ2测验是常 用方法之一

第三节 基因互作 自由组合定律是在两对基因各自决定性状、不存在两对基因相互作用的条件下才成立的。但是，普遍存在两对基因相互作用的情况，亦即两对（或多对）基因共同作用于某一性状，这就是基因互作。 一、  互补作用——两对基因相互作用共同决定一个性状的发育 ·鸡的冠形 ·豌豆冠 由显性基因P决定 P-rr ·蔷薇冠 由显性基因R决定 ppR- ·胡桃冠 由P与R互作决定 P- R- ·单 冠 由p与 r互作决定 pp rr

图5-2 鸡的冠形

图5-3 鸡的冠形遗传—互补作用

· 两对基因共同影响一对性状发育，其中一对基因能抑制另一对基因的表现，这种作用称为上位作用。 二、显性上位作用 · 两对基因共同影响一对性状发育，其中一对基因能抑制另一对基因的表现，这种作用称为上位作用。 · 起抑制作用的基因称为上位基因。被抑制的基因称为下位基因。 · 上位基因是显性时，只有一个上位基因就可以发挥上位作用，称为显性上位作用。 · 上位基因是隐性时，必须纯合时才能发挥上位作用，称为隐性上位作用。

狗的毛色遗传——显性上位作用 褐色×白色→ F1白色 → F2 白色： 黑色：褐色 ＝12：3：1 bbii BBII BbIi B-I-,bbIi B-ii bbii 基因I为上位基因 基因I和i分别控制白色与非白色 基因B和b分别控制黑色与褐色（在不存在基因I时才有此作用）  

图5-4 狗的毛色遗传—显性上位作用

三、隐性上位作用 家鼠毛色遗传 —— 黑色（CCaa)×白化（ccAA） → F1 鼠灰（CcAa） → F2鼠灰（C-A-）：黑色（C-aa）：白化（ccA-，ccaa） ＝9：3：4 C可能决定黑色素的生成，A决定色素分布（不在毛的端部）。 cc为隐性上位基因，cc抑制C形成黑色素；没有黑色素，A的存在也就没有意义了。

图5-5 家鼠的色遗传——隐性上位作用

四、重叠作用 两对基因决定一个性状，只要其中一对基因有一个显性基因，性状就表现出来。这两对基因的显性作用是相同的，作用是重叠的。 猪的阴囊疝遗传——由两对基因 S1s1 、S2s2 决定的 S1- S2- ，S1- s2s2 ，s1s1S2- 正常； s1s1 s2s2 阴囊疝 ♂s1s1 s2s2 ×♀S1S1S2S2 → F1 S1s1S2s2 → F2 ………s1s1 s2s2 （1/16） s1s1 s2s2 ♀ 正常；♂ 阴囊疝 （1/32）

第三节        连锁与交换 两对相对性状的杂交试验，F2出现9：3：3：1的结果，要具备两个条件，一是决定这两对性状的两对基因不存在相互作用；二是这两对基因位于不同对的同源染色体（非同源染色体）上。如果两对基因位于同一对同源染色体上，会出现什么结果呢？

试验1 互引组（相引组）两个显性性状在一起、两个隐性性状在一起 一、连锁现象及其解释 香豌豆 紫花（P）对红花（p）为显性，长花粉（L）对园花粉（l）为显性 试验1 互引组（相引组）两个显性性状在一起、两个隐性性状在一起 紫长（PPLL）×红园（ppll） 试验2 互斥组（相斥组）一个显性性状和一个隐性性状在一起 紫园（PPll）×红长（ppLL）

图5-6 香豌豆杂交试验（相引组）

图5-7 香豌豆杂交试验（相斥组）

两个试验的结果表明，子二代中亲组合类型实际数大于理论数，重组合类型实际数少于理论数。 亲本组合中的两个性状连在一起传给后代的现象称为连锁遗传。 ○ 摩尔根的果蝇试验 果蝇的灰身（B）对黑身（b）为显性，长翅（V）对残翅（v）为显性。 灰长（BBVV）×黑残（bbvv）→ F1灰长（BbVv） 将雄蝇和雌蝇分别与双隐性黑残（bbvv）交配，结果看下图。

图5-8 果蝇的完全连锁和不完全连锁

图5-9 果蝇完全连锁解释

图5-10 果蝇不完全连锁解释

○ 摩尔根提出的连锁遗传的主要内容： · 若干个基因线性排列在染色体上，一条染色体上的基因组成一个连锁群； · 一对同源染色体有两条染色体，一条染色体有两条染色单体，这两条染色单体称为姊妹染色体，一条染色体与另一条染色体的染色单体互称为非姊妹染色体； · 减数分裂时同源染色体联会，非姊妹染色体发生片段交换，基因发生重新组合； · 一对同源染色体的4条染色单体中只有2条发生了交换，产生2种重组型配子；另2条染色单体未发生了交换，产生2种亲本型配子。

图5-11 交换模式图

二、交换率测定及基因定位 · 交换发生在减数分裂过程中，无法直接测定，只有通过基因之间的重组来估计交换发生的频率。 （一）交换率的概念 · 交换发生在减数分裂过程中，无法直接测定，只有通过基因之间的重组来估计交换发生的频率。 · 有时虽然发生了交换（如双交换，但没有导致重组，因此，重组率不全等于交换率，而是重组率≤交换率。 · 重组率是指重组型配子数占总配子数的百分率。重组型配子数难以测定，常用重组型个体数代表。

（二）基因定位 · 基因定位是指确定基因在哪一条染色体的哪一个座位上。 · 本节主要学习根据重组率进行基因定位的方法。 · 基因距离大，交换率大；基因距离小，交换率小。交换率反映出基因的距离。 · 以1% 的交换率作为两基因间的图距单位，用摩（Morgan）、分摩来表示。 · 根据重组率进行基因定位有两点测验法和三点测验法。

□ 两点测验法 通过一次杂交和一次测交就可得出两个基因的距离。 AABB×aabb ↓ AaBb × aabb 亲本型 AaBb aabb 重组型Aabb aaBb 重组型个体数占总个体数的百分率就是交换率，交换率×100 就是这两基因间的距离。但不能定出它们的顺序

要求出Aa,Bb,Cc三对基因的顺序和距离，就要做3次杂交和3次测交 AABB×aabb → AaBb×aabb → AaBb aabb Aabb aaBb AACC×aacc → AaCc×aacc → AaCc aacc Aacc aaCc BBCC×bbcc → BbCc×bbcc → BbCc bbcc Bbcc bbCc 分别求出之间的距离，这三个基因就能定位。 假如，Aa与Bb距离2.5 Aa与Cc距离3.6 Bb与Cc距离6.1.则, Aa,Bb,Cc三对基因的顺序为Bb—Aa—Cc或 Cc—Aa—Bb

·通过一次杂交和一次测交就可得出三个基因的距离和顺序 □ 三点测验法 ·通过一次杂交和一次测交就可得出三个基因的距离和顺序 ·♀黄体白眼短翅 （y w m / y w m）×♂灰体红眼长翅（＋＋＋/＋＋＋） F1♀灰体红眼长翅（＋＋＋/ y w m）×♂黄体白眼短翅（y w m / y w m） 测交后代有有8种表型，其中2种亲本型，4种单交换（两种类型），2中双交换。亲本型数量最多，双交换最少。

表5-8的说明—测交后代的表型和数目 表型 基因型 交换类型 观察数 所占% 表型 基因型 交换类型 观察数 所占% 灰体红眼长翅 ＋＋＋/ y w m 亲本组合 1574 63.96 黄体白眼短翅 y w m / y w m 1382 灰体白眼短翅 ＋ w m / y w m 单交换1 27 1.26 黄体红眼长翅 y＋＋/ y w m 39 灰体红眼短翅 ＋＋m / y w m 单交换2 768 34.39 黄体白眼长翅 y w＋/ y w m 826 灰体白眼长翅 ＋w＋/ y w m 双交换 10 0.39 黄体红眼短翅 y＋m / y w m 8

y与w的交换率＝单交换1占的比例＋双交换率 ＝1.26%＋0.39%＝1.65% w与m的交换率＝单交换2占的比例＋双交换率 双交换率＝双交换类型在后代中占的比例＝0.39% y与w的交换率＝单交换1占的比例＋双交换率 ＝1.26%＋0.39%＝1.65% w与m的交换率＝单交换2占的比例＋双交换率 ＝34.39 %＋0.39%＝34.78% ※ y与w的距离为1.65 w与m的距离为34.78 ※    以双交换类型与亲本类型相比，看哪个基因改变了连锁关系，这个基因则处在中间. y w m 1.65 34.78

□ 干涉与并发系数 · 如果两个单交换是独立的，则双交换的概率等于两个单交换概率的乘积。上例中，1.65%×34.78%＝0.57% ，大于双交换率0.39% · 干涉——一个单交换发生后，使其邻近发生单交换的机会减少。 · 并发系数——实际双交换率与理论双交换率的比值。 上例的并发系数＝0.39% / （1.65%*34.78%）＝ 0.68 · 干涉率＝ 1－并发系数＝1－ 0.68 ＝ 0.32  

第五节 性别决定与伴性遗传 一、性别决定 （一）性染色体决定性别 1、性染色体决定性别 第五节 性别决定与伴性遗传 一、性别决定 （一）性染色体决定性别 1、性染色体决定性别 在多数二倍体生物中，不同性别有一对染色体差异，这对有决定性别关键基因的染色体称为性染色体。除此之外的染色体称为常染色体。 □ XY型性别决定 人类，哺乳动物，大部分的两栖类、爬行类，部分的鱼类和昆虫都属于此类决定性别。

图5-12 人的XY型决定性别

图5-15 Y染色体的重要性

鸟类、家蚕、两栖类（青蛙）、爬行类（蛇）等属此类。 □ XO型性别决定 某些双翅目、直翅目、鳞翅目的昆虫，如蝗虫、蟑螂等属此类。 没有异形的性染色体，由性染色体数目决定性别。 蝗虫 ♀2n＝24(XX) ♂2n＝23(XO) □ ZW型性别决定 鸟类、家蚕、两栖类（青蛙）、爬行类（蛇）等属此类。

图5-16 ZW型性别决定

（二）环境决定性别 □ 蜜蜂 性别与染色体的倍数有关，可育的雌蜂（蜂皇）和不育的雌蜂（工蜂） 2n＝32，雄蜂 2n＝16。工蜂所吃蜂皇浆的数量和质量远比蜂皇差。 □ 后螠 幼虫在海中自由游泳，没有性别分化。如果落入海底，就发育为雌虫，长约2英寸，有很长的吻部；如果落入成年雌虫的口吻上，则发育成雄虫。

图5-17 蜜蜂的性别决定

图5-18 后螠的性别决定

蜥蜴 27℃以下全是雌性，28℃或是32℃以上全是雄性。 （三）环境对性别的影响 □ 温度的影响 蜥蜴 27℃以下全是雌性，28℃或是32℃以上全是雄性。 龟 28℃以下全是雄性，32℃以上全是雌性。 □ 激素的影响 牛的双生间雌 □ 性反转 ·黄鳝 2龄前为雄性，3龄为雌雄间体，卵巢逐渐退化，精巢逐渐形成，6龄全为雄性。

图5-19(1) 温度影响爬行类性别

图5-19(2) 温度影响爬行类性别

二、伴性遗传 · 位于性染色体上的基因所控制的性状伴随性别而遗传的现象。 · 产生伴性遗传的原因是由于，X与Y（Z与W）大小相差显著，有小部分是同源的，大部分是不同源的。 · 位于不同源部分的基因往往仅存在于两个不同性染色体中的一个，仅存在于X染色体差别部分的基因表现为X连锁遗传；仅存在于Y染色体差别部分的基因表现为Y连锁遗传。

图5-20 人类XY染色体的差异

□ X连锁遗传 人类的色盲遗传 抗维生素D佝偻病遗传 □ Y连锁遗传 人类的长毛耳遗传 □ Z连锁遗传 芦花鸡伴性遗传

图5-21 人类的色盲遗传

图5-23 芦花鸡伴性遗传

只出现在某一性别的性状称为限性性状，限性性状的遗传方式称为限性遗传。限性遗传的性状常与第二性征或性激素有关。 三、限性遗传 只出现在某一性别的性状称为限性性状，限性性状的遗传方式称为限性遗传。限性遗传的性状常与第二性征或性激素有关。 · 母鸡下蛋、男人长胡子…… · 控制限性性状的限性基因位于常染色体或性染色体上。 · 限性基因在两种性别中都存在。

决定从性性状的基因一般位于常染色体上，在两性中均可表达，但同一基因的表达在不同性别中其显隐性关系不同。 四、从性遗传 决定从性性状的基因一般位于常染色体上，在两性中均可表达，但同一基因的表达在不同性别中其显隐性关系不同。 人的秃顶由从性基因控制。BB在男、女性都为秃顶，bb在男、女性都不秃顶，Bb男性表现秃顶、女性则正常。

图5-25 人的秃发遗传