高三备课组（ 2011 届） 高三生物第一轮复习 第六章：遗传与人类健康 第二十四讲：人类遗传病和基因组计划

第二十四讲： 遗传和人类健康 高三生物第一轮复习 考纲要求 考纲要求 考纲要求 考点梳理 考点梳理 考点梳理 考点突破 考点突破 考点突破 高三备课组（ 2011 届）

考纲要求 高三生物第一轮复习 人类遗传病的类型（Ⅰ） 遗传咨询与优生（Ⅰ） 人类基因组计划及意义（Ⅰ）

考点梳理 考点梳理 高三生物第一轮复习 高三备课组（ 2011 届） 一、单基因遗传病 （ 1 ）定义：由 基因异常引起的遗传病。 染色体上单个基因 染色体上单个基因 二、多基因遗传病 （ 2 ）按位置分为： 遗传病和 遗传病。 （ 2 ）按位置分为： 遗传病和 遗传病。 （ 1 ）定义：涉及 和 的遗传病 。 （ 2 ）病例： 。 性染色体 性染色体 许多个基因 许多个基因 唇腭裂、精神分裂症、高血压病等 唇腭裂、精神分裂症、高血压病等 常染色体 常染色体 许多种环境因素 许多种环境因素 三、染色体异常病 （ 1 ）定义：由 和 引发的遗传病 。 染色体的数目 染色体的数目 形态和结构异常 形态和结构异常 （ 2 ）病例： 。 21- 三体综合征、猫叫综合征等 21- 三体综合征、猫叫综合征等

考点梳理 考点梳理 高三生物第一轮复习 高三备课组（ 2011 届） 五、优生措施 婚前检查、 、遗传咨询、产前诊断、选择性流产 妊娠早期避免致畸剂和禁止 。 适龄生育 近亲结婚 六、基因组计划意义 追踪 、估计遗传风险、用于 、 建立个人 DNA 档案、用于 。 基因治疗 优生优育疾病基因 四、遗传咨询流程 遗传咨询病情诊断 染色体 / 生化测定 遗传方式分析发病率计算 系谱分析 提出防治措施

考点突破  遗传咨询和优生 遗传咨询和优生  人类遗传病类型和分析 人类遗传病类型和分析 高三生物第一轮复习  人类基因组计划 人类基因组计划

遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变， 从而使发育成的个体患病的疾病。 基因水平 细胞水平

类型概念类型特点实例 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体 异常遗 传病 一对等位 基因控制 一对等位 基因控制常显 常隐 伴X显伴X显伴X显伴X显 伴X隐伴X隐伴X隐伴X隐 伴Y伴Y伴Y伴Y 多对等位 基因共同 控制 由染色体 数目异常 或结构畸 变引起 常染色体 性染色体 ①在同胞中发病率 较高（家族聚集） ②人群中发病率低 ①一定的家族聚集现象 ②由遗传物质控制，但 易受环境影响 ③人群中发病率高 ①遗传物质改变大，导 致多种综合病征 ②幼体或胚胎死亡率 高 ②幼体或胚胎死亡率 高 （见后表） 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 21 三体综合征 性腺发育不良 高三生物第一轮复习

单基因遗传病 类型 特性实例 常染 色体 显性致病 基因控制 隐性致病 基因控制 性染 色体 X 上显性致 病基因控制 X 上隐性致 病基因控制 Y 上致病 基因控制 ①男女发病概率相等 ②连续遗传 ①男女发病概率相等 ②隔代或隔几代遗传 ①女性发病率大于男性 ②连续遗传 ①男性发病率大于女性 ②隔代遗传 ③交叉遗传 ①只有男性患者 ②男性中连续遗传 并指 多指 软骨发育不全 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素 D 佝偻病 色盲血友病 进行性肌营养不良 外耳道多毛症  单基因遗传病的遗传系谱分析 单基因遗传病的遗传系谱分析 高三生物第一轮复习

单基因遗传病的系谱分析 判断致病基因的显隐性 判断致病基因的显隐性 确定致病基因的位置 确定致病基因的位置 分析亲本的基因型 计算后代的发病概率 不能确定 遗传特点和子代发病率 推测最可能的遗传类型 由子代患者确定亲代 不能确定 分析亲本可 能的基因型 及几率 由亲代患者推测子代 不能确定 例 题例 题例 题例 题 高三生物第一轮复习

1 ．图为甲乙两种遗传病的系谱，甲（ A 、 a ），乙（ B 、 b ）。 其中至少有一种为伴性遗传病。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 两病兼得 甲病 乙病 （ 1 ）甲病的基因位于 染色体上，属于 性 基因控制。乙病的基因位于 染色体上，属于 性 基因控制。 （ 2 ）写出 1 和 5 的可能基因型： 1 ， 5 。 （ 3 ）若Ⅲ 8 和Ⅲ 10 结婚，该孩子同时患两种病的可能性 为 ，只得一种病的可能性为 。 X 隐 常 显 BBX a Y 或 BbX a Y BbX A X a 1/8 1/2 高三生物第一轮复习

遗传咨询 对象 对象 基本程序 基本程序 ①作出诊断； 内容 内容 遗传病患者、 遗传性异常性状表现者、 家属 ②估计再度发生的可能性； ③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊 治方法、预后情况及再发风险等问题。 病情诊断系谱分析 染色体 / 生化测定 遗传方式分析 / 发病率测算 提出防治措施 高三生物第一轮复习

优生 措施 措施 绒毛细胞检查 B 超检查 羊膜腔穿刺 婚前检查 婚前检查 适龄生育 适龄生育 遗传咨询 遗传咨询 产前诊断 产前诊断 选择性流产 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂 妊娠早期避免致畸剂 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚 胎心监护 高三生物第一轮复习

人类基因组计划（ HGP ） 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。 历时： 1990 ～ 2003 ；参与国：美、英、日、德、法、中。 历时： 1990 ～ 2003 ；参与国：美、英、日、德、法、中。 中国承担了 1% 的人类基因组计划工作。 中国承担了 1% 的人类基因组计划工作。 内容：遗传图、物理图、序列图、基因图。 内容：遗传图、物理图、序列图、基因图。 意义： 意义： ①追踪疾病基因。 ②估计遗传风险。 ③优生优育 —— 基因探针。 ④建立个体 DNA 档案。 ⑤用于基因治疗。 高三生物第一轮复习