东莞中学生物科组 /12/8 5.3 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异

东莞中学生物科组 一、人类的遗传病的概念 —— 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质（基因和 染色体）发生改变所引起的人类疾病。

东莞中学生物科组 遗传病遗传病 先天性 疾病 遗传病和先天性疾病的区别

东莞中学生物科组 二、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

东莞中学生物科组 （一）单基因遗传病 指受一对等位基因控制的人类遗传病。 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体显性遗传病： 伴 X 染色体显性遗传病： 如多指、并指、软骨发育不全 如抗维生素 D 佝偻病 常染色体隐性遗传病： 伴 X 染色体隐性遗传病： 如苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血 症、先天性聋哑 如进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

东莞中学生物科组 （二）多基因遗传病 指由多对基因控制的人类遗传病。 如：唇裂、青少年型糖尿病、原发性高血 压、冠心病、哮喘病等 发病率较高 物质 A 酶① 基因 1 B 酶② 基因 2 C 酶③ 基因 3 D 酶④ 基因 4 E

东莞中学生物科组 （三）染色体异常遗传病（染色体病） 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病。 常染色体病： 性染色体病： 猫叫综合征、 21 三体综合征 性腺发育不良（ Turner ）综合征

东莞中学生物科组 人类遗传病的类型定义实例 多基因遗传病 染色 体异 常遗 传病 常染色体 X 染色体 常染色体 X 染色体 由显性致病基因 引起的遗传病 由隐性致病基因 引起的遗传病 受两对以上的等位 基因控制的遗传病 常染色体异常 引起的遗传病 多指、并指、 软骨发育不全等 白化病、苯丙酮尿症、镰刀形 细胞贫血症、先天性聋哑等 唇裂、原发性高血压、 青少年型糖尿病等 猫叫综合征、 21 三体综合征等 抗维生素 D 佝偻病 等 红绿色盲、血友病等、 进行性肌营养不良 常染色体异常 性染色体异常 性染色体异常 引起的遗传病 性腺发育不良综合征

东莞中学生物科组 特殊：伴 Y 染色体遗传病 —— 外耳道多毛症

东莞中学生物科组 苯丙酮尿症 A. 常显 21 三体综合征 B. 常隐 抗维生素 D 佝偻病 C.X 显 软骨发育不全 D.X 隐 进行性肌营养不良 E. 多基因遗传病 青少年型糖尿病 F. 常染色体病 性腺发育不良 G. 性染色体病 连线题

东莞中学生物科组 四、遗传病的监测和预防 1. 遗传咨询 2. 产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段， 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断主要手段有： 羊水检查，基因诊断， B 超检查，孕妇血细胞检查等。

东莞中学生物科组 四、遗传病的监测和预防 3. 提倡适龄生育 4. 禁止近亲结婚旁系三代内禁止结婚

东莞中学生物科组 五、优生 1. 概念： 就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 2. 优生的措施： 禁止近亲结婚 遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断

东莞中学生物科组 六、人类基因组计划   人类基因组计划（ Human Genome Project ， HGP ） 于 1990 年正式启动，   其主要目标有： 识别人类 DNA 中所有基因（超过 10 万，实际结果为 3.0~3.5 万）； 测定组成人类 DNA 的 30 亿碱基对的序列； 将这些信息储存到数据库中； 开发出有关数据分析工具； 致力解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题。 测 24 条染色体： 22 常 +X+Y

东莞中学生物科组 人类基因组 计划的实施， 对于人类疾 病的诊治和 预防具有重 要意义。

东莞中学生物科组 一、单基因遗传病：常显 多指、并指、先天性软骨发育不 全、 Marfan （马凡）综合征、 Ehlers-Danlos （先天性结缔组织 发育不全）综合征 、多囊肾、 结节性硬化、 Huntington 舞蹈病、 家族性高胆固醇血症、神经纤维 瘤病、肠息肉病以及视网膜母细 胞瘤

东莞中学生物科组 一、单基因遗传病： X 显 抗维生素 D 佝偻病 患者由于对磷、钙吸 收不良而导致骨发育 障碍。常表现为 X 型 （或 O 型）腿、骨骼 发育畸形（如鸡胸、 佝偻）、生长缓慢等。

东莞中学生物科组 一、单基因遗传病：常隐 白化病： 是由于控制酪氨酸酶的基因 异常引起的。酪氨酸酶存在 于正常人的皮肤、毛发等处， 它能将酪氨酸转变为黑色素； 如果一个人由于基因不正常 而缺少酪氨酸酶，那么这个 人就不能合成黑色素，而表 现出白化症状。

东莞中学生物科组 一、单基因遗传病：常隐 苯丙酮尿症： 是由于缺少某种酶，使得苯 丙氨酸不能正常转变成酪氨 酸，而大量苯丙氨酸脱氨后 生成苯丙酮酸，苯丙酮酸在 体内积累过多就会对婴儿神 经系统造成伤害。儿童患者 可出现先天性痴呆。在新生 儿中发病率较高。

东莞中学生物科组 血友病 A ，红绿色盲， 进行性肌营养不良症 （ Duchenne 肌营养不良） 一、单基因遗传病： X 隐

东莞中学生物科组 二、多基因遗传病 唇裂 目前有 100 多种，唇裂、腭裂、 原发性高血压、青少年型糖尿 病、冠心病、哮喘病、躁狂抑 郁症、类风湿性关节炎，先天 性心脏病等，均有多基因遗传 基础，并各自有其遗传度。 无脑儿

东莞中学生物科组 三、人类染色体异常 —— 常染色体异常 5P — 综合征  又称 “ 猫叫综合征 ” (Cri du chat syndrome) 。群体发病率为 1 ／ 5 万，在智能 低下儿中约占 1 ％一 1 ． 5 ％，在小儿染色体病 中占 1 ． 3 ％ ( 穆莹等， 1986) ，在常染色体结 构异常病人中居首位。核型： 80 ％为 5P15 缺 失， 10 ％为不平衡易位引起，个别为环状染 色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似 小猫咪咪叫，小头，眼距宽，外眦下斜，鼻 梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；骨 骼、心、肾畸形；脑萎缩；通贯手。患儿生 长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可 活到儿童期，少数可活到成年。

东莞中学生物科组 三、人类染色体异常 —— 常染色体异常

东莞中学生物科组 三、人类染色体异常 —— 常染色体异常

东莞中学生物科组 21 三体综合征 新生儿中 21 三体综合征的发 病率约为 1 ／ 800 或 1.25 ％，但男 性患儿多于女性。母亲年龄是 影响发病率的重要因素。根据 国外资料，如果一般人出生时 的母亲年龄平均 28.2 岁，则本病 患儿母亲平均年龄为 34.4 岁，如 母龄 20 岁后为 1 ： 2000 ， 35 岁后 为 1 ： 300 ， 40 岁后为 1 ： 100 ， 45 岁后升至 1 ： 50 。 三、人类染色体异常 —— 常染色体异常

东莞中学生物科组 三、人类染色体异常 —— 常染色体异常

东莞中学生物科组   Turner 综合征（性腺 发育不良综合征）， 又称原发性卵巢发育 不全症。患者缺少一 条 X 染色体，在女性 中最常见，发病率 1/3500 ，患者中约有 30% 伴有先天性心脏 病。 三、人类染色体异常 —— 性染色体异常

东莞中学生物科组 三、人类染色体异常 —— 性染色体异常

东莞中学生物科组 遗传咨询  小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁 时就被诊断为血友病患者。如果你是他们的家庭 医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你 进行遗传咨询，你会怎么建议他们？  如果某患抗维生素Ｄ佝偻病的男子与一正常女性 结婚的话，则他们应该生男孩还是女孩？  一个正常男性和一个母亲是红绿色盲的正常女性 结婚，他们向你咨询红绿色盲的遗传情况，你会 怎么建议他们？如果他们想生个男孩呢？ 产前诊断

东莞中学生物科组 羊水检查示意图

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