镰刀型细胞贫血症 冠心病哮喘病 无脑儿 半乳糖血症 短指（趾）症 家族性高胆固醇血症 先天性髋关节脱位 脊柱裂 （ 21 三体综合征） （特纳氏综合症） 伴 Y ：外耳道多毛症 进行性肌营养不良

二、遗传病的监测和预防 遗传咨询产前诊断 ⑴手段：主要包括遗传咨询和 __ 产前诊断 。 家庭病史某种遗传病 ⑵遗传咨询内容和步骤 ①医生对咨询对象进行身体检 查，了解家庭病史 ，对是否患有 某种遗传病 作出诊断。 传递方式再发风险率 ②分析遗传病的 _ 传递方式，推算出后代的再发风险率 终止妊娠 产前诊断 ③向咨询对象提出防治对策和建议，如 _ 终止妊娠、进 行产前诊断 等。 羊水检查 、 B 超检查 、 _ 孕妇血细胞检查基 因诊断 ⑶产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段 ，如 _ 羊水检查 、 B 超检查 、 _ 孕妇血细胞检查 以及 _ 基 因诊断 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病。

优生 ，就是让每一个家庭生育出 健康 的孩子。 措施 近亲 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 “ 适龄生育 ” 产前诊断

祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外 孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。

生殖医学表明女子生育的最适年龄为 24 到 29 岁

1. 目的：测定人类基因组的全部 _________ ，解读其中包含的 __________ 2. 意义：认识到人类基因组的 _________________ 及其相互关 系，有利于 ___________ 人类疾病 DNA 序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 三、人类基因组计划测定 24 条染色体。

23. 下列关于人类遗传病的说法, 不正确的是 A. 遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B. 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C. 染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗 传病 D. 先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传 病的发生

遗传病不应与先天性疾病（ congenital disease ）等同 看待。 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。 许多遗传病在出生后即可见到， 因此大多数先天性疾病实际上是遗传病但也有某些先 天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某 些先天性心脏病，药物引起的畸形等有些出生 时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。 发病 年龄在 40 岁以上（后天性疾病） 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主 要表现为形态结构异常，则称为先天畸形（ congenital anomaly ）。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到， 因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先 天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某 些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生 时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色 素病（ primary hematochromatosis ）是一种铁代谢障碍 疾病，但铁要积存到 15 g 以上才发病， 80% 的病例发病 年龄在 40 岁以上（后天性疾病）。

遗传病也应与家族性疾病（ familial disease ）加 以区别。 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病 但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体 病）并不一定有家族史。 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即 在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗 传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象， 但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体 病）并不一定有家族史。故 “ 家族性 ” 一词一般用于 表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时使用。 但在弄清病因后，应该代之以 “ 遗传性 ” 。由于习惯， 至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺 肿等名称。

特点 人类遗传病的类型 及 特点 分类常见病例遗传特点 单基因遗传病单基因遗传病 常染色体常染色体 显性显性 并指、多指、软骨发育 不全 ①无性别差异 ②含致病基因即 患病 ③具世代连续性 隐性隐性隐性隐性 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑、镰刀型细 胞贫血症 ①无性别差异 ②隐性纯合发病

单基因遗传病单基因遗传病 伴X染色体伴X染色体 显性显性 抗维生素 D 佝偻病 ①含致病基因就患病 ②女性患者多于男性 ③有连续遗传现象，男 患者的母亲与女儿均患 病 隐性隐性 进行性肌营养不良、红 绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象，女 患者的父亲与儿子均患 病 伴 Y 染 色体遗 传病 外耳道多毛症 患者都是男性，父传子 、子传孙

多基因 遗传病 唇裂、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿 病等 ①常表现出家族聚集 现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较 高 染色体异 常遗传病 21 三体综合征、猫叫综 合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后 果，甚至胚胎期就自 然流产

说明： (1) 只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律； (2) 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个 月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (3) 家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少 V A ，家族中多个成员患夜盲症。

4. 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A ．①② B ．③④ C ．①②③ D ．①②③④

【解析】 本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生 殖细胞或受精卵的遗传物质 ( 染色体和基因 ) 发生突变 ( 或变异 ) 所 引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常 具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族 中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传 病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的 疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境引起的，因 此不一定是遗传病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所 引起，如 21 三体综合征， 21 号染色体多了一条，而不是因为携 带致病基因而患遗传病。 【答案】 D

5 ．在下列人类生殖细胞中，哪两种细胞结合会产生先 天性愚型的男性患儿 ( ) ① 23A ＋ X ② 22A ＋ X ③ 21A ＋ Y ④ 22A ＋ Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 【解析】 先天性愚型又叫 21 三体综合征，该病患者体细胞中 多了一条 2l 号染色体。综合所给选项，可选出男性患儿是由卵 细胞①和精子④结合产生。 【答案】 C

1 ．实验原理 (1) 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的 疾病。 (2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。 (3) 某种遗传病的发病率＝ ( 某种遗传病的患病 人数 / 某种遗传病的被调查人数 ) × 100% 。 实验. 调查常见的人类遗传病

3 ．注意事项 群体中发病率较高的单基因遗传病 (1) 要以群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象。 (2) 调查的群体要足够大。 “ 遗传病发病率 ” 与 “ 遗传方式 ” 的区别 (3) 调查 “ 遗传病发病率 ” 与 “ 遗传方式 ” 的区别 ( 见表 ) 。 项目 调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机 抽样 考虑年龄、性别 等因素，群体足 够大 遗传方式患者家系 正常情况与患 病情况 分析基因显 隐性及所在 的染色体类 型

24 ．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以 “ 研究 ×× 病的遗传方式 ” 为课题。下列子课题中最为简单可行且所 选择的调查方法最为合理的是 A ．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B ．研究青少年型糖尿病发病率；在患者家系中调查 C ．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D ．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查

3 ．先天性聋哑是一种人类的遗传病。为研究其发病率和遗 传方式，正确的方法是 ( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②在患者家系中调查研究遗传方式 ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查并计算发病率 ⑤在患者家系中调查并计算发病率 ⑥汇总结果，统计分析 A ．①③⑤⑥ B ．①②⑤⑥ C ．①③④⑥ D ．①②④⑥

【解析】 调查研究遗传病的遗传方式，应在患 者家系中调查；调查并计算遗传病的发病率，应在 人群中随机抽样调查。调查之前，首先要确定要调 查的遗传病，掌握其症状及表现。 【答案】 D

5 ．下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病 风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员 的情况进行调查后的记录 ( 空格中 “√” 代表乳光牙患者， “ ○ ” 代 表牙齿正常 ) 。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者○√√○√√○○√ 请分析回答下列问题： (1) 图甲中多基因遗传病的显著特点是 ____________ 。 (2) 图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于 胎儿期，这是因为 ________________________ 。 成年人发病风险显著增加 大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。

克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY ，父亲色觉 正常 (X B Y) ，母亲患红绿色盲 (X b X b ) ，生了一个色觉正常 的克莱费尔特症患者，原因 ___________________________________________ ___________________________________________ __________________________ 。 (3) 请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱 图 ( 利用右边提供的图例绘制 ) 。从遗传方式上看，该病 属于 ________ 遗传病，致病基因位于 _____ 染色体上。 母亲减数分裂形成 X b 型卵细胞；父亲减数第一次分裂时， X 、 Y 染色体未正常分离，形成 X B Y 型精子，二者结合形 成 X B X b Y 型的受精卵 显性 常祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者○√√○√√○○√

(4) 同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基 因中第 45 位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编 码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为 CAA 、 CAG ，终止密码子为 UAA 、 UAG 、 UGA 。那么，该基因突变发 生的碱基对变化是 ________________ ，与正常基因控制合成的 蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量 ________( 增大 / 减小 / 不变 ) ，进而使该蛋白质的功能丧失。 G—C 突变成 A—T 减小