关注人类遗传病

一、人类遗传病概述 人类遗传病类型： 由遗传物质改变引起的疾病。 染色体病 基因病 人类遗传病： 单基因遗传病 多基因遗传病

Ⅰ 、单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病。 “ 一因一效 ” 1 、概念： 2 、类型： 伴Ｘ显： 常显： 抗维生素Ｄ佝偻病 多指、并指、软骨发育不全 伴Ｘ隐： 常隐： 先天性聋哑、白化病、镰 刀型细胞贫血症、黑尿症、 苯丙酮尿症 色盲、血友病 显性遗传病 隐性遗传病

罕见多指并指家系 ( 常、显） 常染色体上显性遗传 软骨发育不全

抗维生素Ｄ佝偻病（ X 、显） X 染色体上的显性遗传

苯丙酮尿症 ( 常、隐） 常染色体上的隐性遗传 白化病（常、隐）

进行性肌营养不良（ X 、隐） X 染色体上的隐性遗传

Ⅱ 、多基因遗传病 由多对等位基因控制的人类遗传病。 “ 多因一效 ” 唇裂 无脑儿 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病唇裂、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等） 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 （唇裂、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等）

Ⅲ、染色体异常遗传病（简称染色体病） 先天性愚型 属于常染色体异常，是由于 第 21 号染色体比正常人多了 一条。患者智力低下，发育 缓慢。 性腺发育不良 性染色体遗传病 患者缺少了一条 X 染色体。身体比 较矮小，外观虽然表现为女性，但 是性腺发育不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。

边做边学：先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍男性患者染色体组图解

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （ 1 ）苯丙酮尿症 A. 常显 （ 2 ） 21 三体综合征 B. 常隐 （ 3 ）抗维生素 D 佝偻病 C.X 显 （ 4 ）软骨发育不全 D.X 隐 （ 5 ）进行性肌营养不良 E. 多基因遗传病 （ 6 ）青少年型糖尿病 F. 常染色体病 （ 7 ）性腺发育不良 G. 性染色体病

二、遗传病的监测和预防

 我国婚姻法规定：直系血亲和三 代以内的旁系血亲禁止结婚。 （一）选择好对象 —— 禁止近亲结婚  达尔文和 表妹爱玛 生育 6 个子 女， 3 个夭 折， 3 个终 生不育。 生育 6 个子 女， 3 个夭 折， 3 个终 生不育。 科学 家的 悲剧

婚姻法是如何规定的？ 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。

婚姻法是如何规定的？ 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 ⑴根据婚姻法，自已与舅姨的子女能不能配？ 不可以，有共同的外祖父母，为第三代，即三代内的旁系血亲。

婚姻法是如何规定的？ 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 根据婚姻法，自已的子女与叔伯姑的孙子女能不能婚配？ 可以，他们的共同的祖先是祖父母，已是第四代了。 虽然符合婚姻法，但尽量不要这样做。

图中，Ⅱ 5 的直系血亲是 ___________________ ； Ⅱ 5 的旁系血亲是 ________________ 。 Ⅰ 1 、Ⅰ 2 、Ⅲ 9 、Ⅲ 10 Ⅱ4、Ⅲ7、Ⅲ8Ⅱ4、Ⅲ7、Ⅲ8

近亲结婚为什么会有这么大的危害？ 每个人都携带 5~6 个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会 很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。

（二）遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他 们想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自己 的小孩会遗传这种病，不知如 何是好，因而来征求你的意见 ，假如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？

（三）产前诊断  能诊断的疾病：  染色体疾病  先天性畸形  先天性代谢缺陷病  伴性遗传病  检测手段： 1 、羊水检查 2 、 B 超检查 3 、孕妇血细胞检查 4 、绒毛细胞检查 5 、基因诊断

［课时训练］ 1. 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有 21 三体综合征？ 禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的病孩出生？ 2. 一位饲养员欲培育出一种产肉量大的牛, 他挑选出与 自己的目标相符的一头公牛和一头母牛。在它们繁殖的 子代中，再挑选符合要求的公牛和母牛进行繁殖。经过 几代的饲养，这位饲养员终于培育出一群高产牛。为了 保持牛高产的性状，饲养员采取的是哪种饲养方法（ ） A ．营养生殖 B ．遗传重组 C ．杂交 D ．近亲交配 × 。遗传咨询无法咨询出父母亲体内的减数分裂是否正常进行。 Ｄ

3. 在下列人类生殖细胞中, 哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿 ① 23+X ② 22+X ③ 21+Y ④ 22+Y A. ①和③ B. ②和③ C. ①和④ D. ②和④ 4. 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步 骤。 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 其正确的顺序是（ ） A ．①③②④ B ．③①④② C ．①③④② D ．①④③② Ｃ Ｃ

遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导 A 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体显 性遗传 XaXa×ＸAYXaXa×ＸAY 选择生男孩 B 红绿色肩症 X 染色体隐 性遗传 X b X b ×X B Y 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐 性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显 性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 5. 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，其中错误的是 C

6. 调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗 传病的发病率（ N ）。若以公式 进行计算，则公式中 a 和 b 依次表示（ ） A ．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因 遗传病的被调查人数 B ．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗 传病的被调查家庭数 C ．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调 查人数 D ．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的 被调查家庭数 Ｃ

7. 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗 传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传 病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A ．①② B ．③④ C ．①②③ D ．①②③④ Ｄ

8. 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他 城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包 括 A. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计 分析 C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调 查统计分析 D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 Ｃ 同卵双胞胎遗传物质相同，如果表现型不同，则说明可能该病可 能与环境有关，因此可通过调查双胞胎患病情况判定其病因

9. 下列说法中正确的是（ ） A ．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B ．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C ．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作 用，但根本原因是遗传因素的存在 D ．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 C 10 ．通过观察胎儿或新生儿的组织标本不可以发 现的遗传病是（ ） A. 白化病基因携带者 B.21 三体综合征 C. 猫叫综合症 D. 镰刀型细胞贫血症 A