人类遗传病及预防 上海市崇明中学

遗传病与遗传病的预防 (Inhereted disease) 教学目标： 1.知道常见的几种遗传病属于哪种类型 2.学会初步判断单基因遗传病具体类型的方法 3.通过介绍遗传病对人类的危害让学生思考作为健康 人应如何生活，以教育学生要珍惜生命。 4.分析遗传病发病率逐年升高的原因，特别是环境污染导致的遗传病率的升高，对学生进行环保教育。

…… 一、人类的疾病 禽流感 非典 艾滋病 冠心病 色盲 坏血病 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病 小儿麻痹症 流行性感冒 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1 我国遗传病的发病状况： 　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 　　我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。

二、人类的遗传病 1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型： 显性遗传病 常染色体 单基因遗传病 X, Y 隐性遗传病 人类遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 白化病 常染色体上的隐性遗传病

多指 常染色体上的显性遗传病

肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病

唇裂 多基因遗传病

缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病

外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病

先天性愚型 染色体异常遗传病 体细胞内多了一条21号染色体。 智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 先天性愚型 （21三体综合征） 染色体异常遗传病

X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病

观察思考 白化病 抗维生素D佝偻病 唇裂

观察思考 性腺发育不良 并指 多指

单基因遗传病的类型 常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传 病例 特点 多指、 并指等 白化病、先天性聋哑等 色盲、 血友病等 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 通常为隔代遗传和交叉遗传、男>女 通常为隔代遗传、发病概率 男=女 通常为代代遗传、发病概率 男<女 后代只有男患者，且代代发病 通常为代代相传、发病概率 男=女

多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。

１．如何判断一种遗传病是显性遗 传还是隐性遗传 １．如何判断一种遗传病是显性遗　传还是隐性遗传 ２．如何判断致病基因位于常染色　　　体上还是性染色体上？

判断下列遗传病的类型: 常染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病

初步判断单基因遗传病的突破口 显性隐性判断 常染色体与X染色体 --------两代三个个体 --------两代两个个体

人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女病父正非伴性， 母子都病为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男病母正非伴性， 父女都病为伴性。

判断下列遗传病的类型: 1 2 1 2 5 6 3 4 3 4 5 7 8 9 10 6 7 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病

如何判断单基因遗传病的类型？ 下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答： 常 隐 该病是由_______染色体_______性基因控制的 常 隐

请您回答: 小陈(女性)是崇明县港西镇静南村村民,本人患苯丙酮尿症，她的父母表现正常，祖母患苯丙酮尿症，祖父表现正常。请推断苯丙酮尿症属于何种单基因遗传病？

我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1 我国遗传病的发病状况： 　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 　　我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。

遗传病是如何产生的呢？ 放射性污染 化学污染

染色体变异 类型 不遗传的变异 可遗传的变异 基因重组 基因突变 （不能遗传的变异） 表现型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变） 表现型　　　 （改变） 基因型　　　　 （改变） 环境　　　 （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 诱因 （遗传的变异）

为了我们自己的健康 请善待我们的地球！！！

怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生出一个健康的孩子？

大自然讨厌近亲婚姻！ 达尔文 3、人类的遗传病的预防 30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 大自然讨厌近亲婚姻！

优生 禁止近亲结婚 产前诊断 提倡适龄生育 进行遗传咨询

请说出禁止近亲结婚的原因

请您解答: 案例:有一女青年,本人患先天性聋哑,现与姑表哥恋爱,她的父母亲表现正常,她祖父患先天性聋哑，祖母、姑表哥的父母表现都正常。请你根据所学遗传学知识,向这名女青年说明近亲结婚的危害.(提示:先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病,正常人群中该基因携带者为1/100)

隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 病名 隐性遗传病的发病率 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数 此病患者中表兄妹结婚所占百分比 非近亲 婚配 表兄妹 婚配 苯丙酮尿 症 1：14500 1：1700 8.5 35 白化病 1：40000 1：3000 13.5 46 全色盲 1：73000 1：4100 17.5 53 黑蒙性 白痴 1：310000 1：8600 35.5 70

拓展研究 思考：为什么女子最适生育年龄是24—29 岁，过早、过晚生育都可能引起遗传病和先天性疾病患者大大增加？ 提示： 思考：为什么女子最适生育年龄是24—29 岁，过早、过晚生育都可能引起遗传病和先天性疾病患者大大增加？ 提示： www.wsjk.com.cn/gb

研究性课题 崇明地区苯丙酮尿症患者的调查研究 崇明地区先天性聋哑病患者的调查研究 崇明地区精神分裂症患者的调查研究

延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任

` B 1、下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），其最可能的遗传方式是 ……（ ） 1、下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），其最可能的遗传方式是 ……（ ） A .X染色体上显性遗传 B. 常染色体上显性遗传 C.X染色体上隐性遗传 D. 常染色体上隐性遗传 ` B

D 生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是1/4 2、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） 2、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞 D 3、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？ 生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是1/4

4、下图为白化病(A—a)和色盲(B—b)两种遗传病的家族系谱图。请回答： 若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为____，假设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率为_________。 1/3 1/200

C C 5、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） 5、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ C 6、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1 C

常 显 常 隐 aaBB或aaBb AaBb 2/3 5/12 Ⅱ-5、 Ⅱ -6、 Ⅲ -10 正常女性 Ⅰ 1 2 正常男性 甲病女性 Ⅱ 3 4 5 6 7 甲病男性 患两种病女性 Ⅲ 乙病男性 10 8 9 常 显 1、甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病； 2、Ⅱ-5的基因型可能是 ，Ⅲ-8的基因型是 ； 3、Ⅲ-10是纯合体的概率是 ； 4、假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚，生下正常男孩的概率是 ； 5、该系谱图中，属于Ⅱ-4的旁系血亲有 。 常 隐 aaBB或aaBb AaBb 2/3 5/12 Ⅱ-5、 Ⅱ -6、 Ⅲ -10