人类遗传病与优生
厦门一中高一年级（抽样3个班）红绿色盲调查表 调查对象 总人数 红绿色盲人数 患者家庭情况 男生 97 3 其中两例，父母均正常 其中一例，父母均正常，亲戚色盲 女生 116 男生红绿色盲发病率：3% 女生红绿色盲发病率：0
男性患者 女性患者 我国男性红绿色盲发病率为7% 我国女性红绿色盲发病率为0.5%
调查结果分析 我们调查的结果的科学性体现在？ 分析造成红绿色盲发病率低的原因 “色盲检查图”不会出现质量问题 调查对象 总人数 红绿色盲人数 患者家庭情况 男生 97 3 其中两例，父母均正常 其中一例，父母均正常，亲戚色盲 女生 116 我们调查的结果的科学性体现在？ “色盲检查图”不会出现质量问题 从男性和女性发病率比例来看，我们的结果是真实的 分析造成红绿色盲发病率低的原因 调查的样本太小 样本不是随机组成的（通过考试选拔出的学生群体） 本地区的人口红绿色盲发病率就是低于全国的发病率
一、人类遗传病的主要类型
缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 白化病 常染色体上的隐性遗传病
缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病
多指 常染色体上的显性遗传病
软骨发育不全 常染色体上的显性遗传病
血友病 血友病是一种X染色体上隐性基因基因缺陷的导致的疾病，会影响血液的凝血功能而使出血时间延长，几乎专门发病于男性，并无种族或区域性的差别。与正常人相比，血友病患者的流血并不会比较快，但是出血时间较长，血友病至今并无治愈的方法，但若不予以治疗，出血可能造成大量的出血，或因关节或体内积血而内部损伤。 X染色体隐性遗传
肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病
X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病
伴Y染色体遗传病的特点：父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性。 外耳道多毛症 Y染色体隐性遗传
唇裂 多基因遗传病
“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。 染色体结构异常遗传病
先天性愚型 染色体数目异常遗传病 体细胞内多了一条21号染色体。 智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 先天性愚型 （21三体综合征） 染色体数目异常遗传病
单基因遗传病的类型 常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传 病例 特点 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 外耳道多毛症 色盲、血友病、进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病 多指、并指、软骨发育不全 通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者 通常为隔代遗传、男女发病概率相等 通常为代代遗传、男患者少于女患者 后代只有男性患者，且代代发病 通常为代代相传、男女发病概率相等
多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。
二、遗传病的危害
1、危害身体健康 2、贻害子孙后代 3、造成沉重经济和精神负担 4、增加社会负担。
小插曲： 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 大自然讨厌近亲婚姻！
三、人类的遗传病的预防 ————优生措施
1、禁止近亲结婚 最简单有效的方法
下列哪些是自己的近亲 × 爸爸 舅妈 哥哥 × 叔叔 表姐 姑父 × 妹妹 外甥 姐夫
祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父亲 母亲 舅、姨 自己 兄弟姐妹 子女 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 或外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父亲 母亲 舅、姨 自己 兄弟姐妹 子女 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 或外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
2、进行遗传咨询 ——主要手段之一 诊断→ 分析判断→推算风险率 →提出对策、方法、建议。
3、提倡适龄生育 最佳生育年龄：24~29岁
4、产 前 诊 断 ——重要措施之一
延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任
谢 谢