第1节 人类遗传病的主要类型 温州七中 李建飞

问题一 1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？ 2什么是人类遗传病？ 3哪些原因会引起遗传物质改变？ 4人类遗传病主要分哪三大类?

环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异 基因突变 可遗传的变异 染色体变异 基因重组

人类遗传病的类型 显性基因控制 单基因遗传病 隐性基因控制 多基因遗传病 常染色体异常 染色体异常遗传病 性染色体异常

单基因遗传病 问题1 什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.

（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。 １、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病

如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良 能吃的食物只有 西红柿

患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。 新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。 人类的遗传病

患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。 苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 人类的遗传病

二、多基因遗传病 问题 什么是多基因遗传病? 举例说明.

（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 唇裂

患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。 （三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。 性腺发育不良 先天性愚型

21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。 智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。

常染色体异常遗传病 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。

性腺发育不良（Turner综合征） 性染色体遗传病 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

人类遗传常用的研究方法 家谱法。家系分析法。 双生儿法。 数理统计法。

请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A. 常显（单基因） （2）21三体综合症 B 　　 　　请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？ 　 （1）苯丙酮尿症 　　　　　　A.常显（单基因） 　　 （2）21三体综合症 　　　　 B.常隐（单基因） 　 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显(单基因) 　　（4）软骨发育不全 　　　　　D.X隐（单基因) 　　（5）进行性肌营养不良 　　　E.多基因遗传病 　　（6）青少年型糖尿病 　F.常染色体单基因遗传病 　　（7）性腺发育不良 　　　G.染色体异常遗传病

一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（ ） A.精子、卵、不确定 B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定 D．卵、不确定、精子 B

遗传咨询和优生

进行遗传咨询内容和步骤 （1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病； （2）分析遗传病传递方式，判断类型； （3）推算出后代的再发风险率； （4）提出对策、方法和建议。

产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一

产前诊断 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。

畸型胎产生的原因—遗传、环境。 畸形常在第二阶段（早孕期18-55天）形成。 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。

近亲

事例一 达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。

事例： 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

事例二 摩尔根 和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。

基因治疗和人类基因组计划 基因治疗及策略 （运用分子生物学技术、人工改变遗传物质） 阅读P130 人类基因组计划 阅读P131-132

基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 基因治疗：是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的

若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 （ ） 若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 （ ） A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定 B