人类遗传病

看下面实例讨论得病的原因: 实例一：某一孕妇为艾滋病患者， 她所生的孩子为艾滋病患者. 实例二：某一孕妇为大脖子病患者， 她所生的孩子为呆小症患者. 实例三：某一孕妇为正常人，她所生 的孩子为白化病患者.

（常、隐） 苯丙酮尿症： 患者： 出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。 酶 酪氨酸 苯丙氨酸 黑色素 其它酶 苯丙酮 酸 苯丙酮酸尿 损伤神经系统 若缺少A基因 呈 aa基因型 患者： 出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。

常显 并指 多指

（常、显） 软骨发育不全： 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。

抗VD佝偻病 （X显） 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

外耳道多毛症 （Y）

[练习1] 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式： B： 伴X 显性/隐性 A： 常隐 C： 伴Y

多基因遗传病： 青少年型糖尿病、 冠心病、哮喘、 原发性高血压、唇裂 表现出家族聚集现象,群体发病率高。 1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 主要包括一些先天发育异常和一些常见病。 青少年型糖尿病、 冠心病、哮喘、 原发性高血压、唇裂 2、特点：发病受遗传因素和环境因素影响； 表现出家族聚集现象,群体发病率高。

常染色体异常遗传病 21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。

性染色体异常遗传病 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 X0型

[练习2]： A、常显 苯 丙 酮 尿 病 B、常隐 21三体综合征 C、X显 抗维生素D佝偻病 D、X隐 软 骨 发 育 不 全 E、多基因 F、常染色体 G、性染色体 苯 丙 酮 尿 病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软 骨 发 育 不 全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良

进行性肌营养不良 　　患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。

二、调查人群中的遗传病

[练习3]： D

C

优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 措施

禁止近亲结婚 实例 例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

禁止近亲结婚 实例 例三：美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 原因：降低隐性遗传病的发病几率。

进行遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤为--- 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病几率 提出建议 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩

过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。 提倡适龄生育 适龄生育—— 女子24－29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。

产前诊断 方法： 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。 优点：

三、人类基因组计划

三、人类基因组计划 15年，耗资30亿美元。 24条染色体（22对常染色体＋XY）上全部的 DNA所携带的遗传信息。 1、美国政府1990年10月1日正式启动，预计用时 15年，耗资30亿美元。 2、测定人类基因组的全部DNA序列，包括人类 24条染色体（22对常染色体＋XY）上全部的 DNA所携带的遗传信息。 3、2003年4月14日，美，英， 日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有2～2.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。

C

人类遗传病的分类 人类遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 伴X染色体显性遗传病 细胞质遗传病 常染色体显性遗传病 人类遗传病 伴X染色体隐性遗传病 隐性遗传病 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 细胞核遗传病 多基因遗传病 常染色体异常遗传病 染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病

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