第十单元 人类遗传病
知识网络 显性基因遗传病 单基因遗传病 概念 人类遗传病 遗传咨询 隐性基因遗传病 检测 特点 多基因遗传病 预防 产前诊断 病例 染色体异常遗传病 人类基因组计划的目的 人类基因组计划 参与人类基因组计划的国家 启动的时间 人类基因组工作草图公开发表的时间 有关人类基因组计划的数据 人类基因组测序任务完成的时间
考点1、人类遗传病的类型 本考点命题的切点有：一是列举病例，要求考生判断其所属的遗传病类型；二是给出某遗传病在具体家系中的遗传现象，要求考生判断该病所属的类型，需要考生熟悉各种常见遗传病的特点进行判断，同时考生在复习时要注意列表比较和归纳，掌握各种类型遗传病的概念和特点。特别要注意教材中所介绍的几种典型病例及其遗传方式。
原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂等 人类遗传病的类型 类型 定义 实例 单基因遗传病 显性 遗传病 由显性基因 引起的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病 隐性 由隐性基因 镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、白化病 多基因 受两对以上的等位基因控制的遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂等 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
巩固练习 1、关于21三体综合征的叙述，错误的是 （ ） A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 1、关于21三体综合征的叙述，错误的是 （ ） A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体
2、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离.若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
考点2、人类遗传病的检测和预防 本考点为考查的常见内容之一，近几年的高考试题均有所体现，考查的内容主要为两个：一是遗传病的检测，常考查遗传咨询和产前诊断的内容；二是考查遗传病的预防，考生需要了解相关的措施，如禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育等。
人类遗传病的检测和预防 通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断，遗传咨询的内容和步骤如下： 身体检查了解病史 分析传递方式 推算后代患病风险 提出建议对策
巩固练习 3、父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中 ？ 父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子 （ ） A.精子.卵.不确定 B.精子.不确定.卵 C.卵.精子.不确定 D.卵.不确定.精子
考点3、人类基因组计划及意义 本考点是关于当前最新的生物研究工程的有关内容，考查的内容多为识记性的内容，考生需要了解人类基因组计划的相关内容、进展及其重大意义等。试题常以热点材料分析等形式进行命题，解答的关键是熟悉教材中的有关介绍，因此，考生对于相关内容应注意掌握。
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中的遗传信息 人类基因组计划 人类基因组计划 内容 目的 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中的遗传信息 参与的国家 中、美、英、德、法、日 启动时间 1990年 公开发表时间 2001年 完成时间 2003年 研究成果 人类基因组由大约31.6亿个 碱基对组成