第二十六课时 第 3 节 人类遗传病

1 ．人类遗传病的类型 2. 人类遗传病的监测和预防 3. 人类基因组计划及意义 4 ．实验：调查常见的人类遗传病

单基因 多基因 染色体异常

显性致病基因 隐性致病基因 两对以上等位基因 群体 原发性高血压

染色体异常

C

【解析】根据 “ 无中生有为隐性 ” 可判断出，该遗传 病是隐性遗传病，再根据题干中Ⅱ 5 的致病基因只来 自Ⅰ 2 判断，该病为伴 X 染色体隐性遗传病；Ⅲ 9 的基因 型为 X B X b ，和正常男性 (X B Y) 婚配，生育患病女孩 的概率为 0 ；Ⅲ 7 的基因型为 X B X b ，Ⅲ 8 的基因型为 1/2X B X b 或 1/2X B X B ，二者基因型相同的概率为 1/2 ； Ⅱ 3 和Ⅱ 4 基因型分别为 X B Y 和 X B X b ，再生育一个和Ⅲ 8 的基因型相同的个体的概率为 1/4 。

【方法归纳】遗传病遗传方式判定方法： 1 ．遗传方式判定顺序：先确定是否为伴 Y 遗传 ( 是否患 者全为男性 ) → 确定是否为细胞质遗传 ( 是否为母系遗 传 ) → 确定显、隐性 → 确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传 2 ．在已确定是隐性遗传的系谱中： (1) 若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴 X 隐性遗传。 (2) 若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐 性遗传。 (3) 在已确定是显性遗传的系谱中： ①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴 X 显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显 性遗传。

3 ．如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上 判断： (1) 若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显 性遗传病。 (2) 若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能 是常染色体上基因控制的遗传病。 ( 3) 若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大， 则该病极有可能是伴性遗传病。

考点二 遗传病的监测和预防 【回扣教材】 1 ．监测和预防的手段：主要包括 ___________ 和产前 诊断。 2 ．意义：在一定程度上有效地 ______________ 的产 生和发展。 3 ．遗传咨询的内容和步骤： (1) 医生对咨询对象进行身体检查，了解 ________ ，对 是否患有某种遗传病作出诊断。 (2) 分析遗传病的传递方式。 (3) 推算出后代的 _______________________ 。 遗传咨询 预防遗传病 家庭病史 再发病的风险率

(4) 向咨询对象提出防治对策和建议，如 _________ 、进 行 ______________ 等。 4 ．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手 段，如 __________ 、 ________ 、 _________________ 以 及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病。 终止妊娠 产前诊断 羊水检查 B 超检查孕妇血细胞检查

【典例精析】 【例 2 】 “ 有健康才有将来 ” ，健康是人类社会永恒的主题， 各种疾病在不同程度上影响着人们的健康，下列关于各 种疾病的正确叙述是 ( ) A ．白化病、色盲、血友病都属于遗传性疾病，都由一 对等位基因控制 B ．给低血糖脱水的患者吃一些含糖较多的食物或喝一 杯浓糖水就可以恢复正常 C ．在人的生命活动中只要甲状腺激素分泌不足即可引 起呆小症 D ．艾滋病和类风湿性关节炎都属于免疫缺陷病 A

【解析】 B. 给低血糖脱水的患者应该喝一杯低浓度糖水， 使症状得到缓解； C. 幼年时，甲状腺激素分泌不足才会 引起呆小症； D. 艾滋病属于免疫缺陷病，类风湿性关节 炎属于自身免疫病。

考点三 人类基因组计划与人体健 康 【回扣教材】 1 ．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ________________ ，解读其中包含的 ___________ 。 2 ．参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。 3 ．已获数据：人类基因组由大约 ________ 个碱基对组 成，已发现的基因约有 ________________ 个。 全部 DNA 序列遗传信息 31.6 亿 2.0 万～ 2.5 万

【典例精析】 【例 3 】下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是 ( ) A ．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和 预防 B ．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系 统工程 C ．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D ．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐 私等负面影响 A

【解析】人类很多疾病与遗传有关， A 正确；人类基因 组计划是在分子水平上的研究， B 错；人类基因组计划 是测定人类基因组 (22 条常染色体和 XY 染色体 ) 的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息， C 错；该计划也 能带来一定的负面影响， D 错。

【知识拓展】 1 ．系谱图判断的口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病，女病男正非伴性。 显性遗传看男病，男病女正非伴性。 (1) 如果双亲均正常，子女中出现有病的，则该遗传病 为隐性遗传病，即 “ 无中生有 ” 。如果双亲均有病，子女 中出现正常的，则该遗传病为显性遗传病，即 “ 有中生 无 ” 。 (2) 如果在遗传系谱中，有一女性有病，而其父亲或儿 子正常，则该病肯定不是伴 X 染色体隐性遗传病。 (3) 如果在遗传系谱中，有一男性有病，而其母亲或女 儿正常，则该病肯定不是伴 X 染色体显性遗传病。

3 ．用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病 ( 甲病和乙病 ) 之间具有 “ 自由组合 ” 关系 时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出 患一种病的概率 ( 患甲病或患乙病的概率 ) ；再根据乘 法定理计算：

两病兼患概率＝患甲病概率 × 患乙病概率； 只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率； 只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率； 只患一种病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率； 患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率； 正常概率＝ (1 －患甲病概率 )×(1 －患乙病概率 ) 或 1 －患病概率。

B

【解析】本题考查了根据遗传系谱图判断遗传病的类 型：白化病是常染色体隐性遗传，甲、乙、丙都有可 能，但丁属于常染色体显性遗传，故 A 错；根据 X 染 色体隐性遗传的特点 “ 母病子必病，女病父必病 ” ，可 以肯定甲、丙、丁不是红绿色盲遗传的家系，故 B 正 确；如果家系乙是 X 染色体隐性遗传，则家系乙中患 病男孩的父亲不是该病携带者，故 C 错；家系丁是常 染色体显性遗传，这对夫妇都是杂合子，这对夫妇若 再生一个正常女儿的几率是 1/4 × 1/2 ＝ 1/8 ，故 D 错。

考点五 实验：调查人群中的遗传病 【回扣教材】 1 ．原理 (1) 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其 发病情况。 2 ．实施调查过程 确定调查课题 → 划分调查小组 → 实施调查 → 统计分析 → 写出调查报告。 3 ．意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典 型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗 传方式，计算人群中的发病率。

【知识拓展】 (1) 注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病。 (2) 对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总 结该遗传病的特点。 (3) 调查的群体要足够大。

课时练习二十六 一、选择题 ( 每小题只有一个正确选项 ) 1 ．下列与优生无关的措施是 ( ) A ．适龄结婚，适龄生育 B ．遵守婚姻法，不近亲结婚 C ．进行遗传咨询，做好婚前检查 D ．产前诊断，以确定胎儿性别进而有效预防各种遗传 病 【解析】产前诊断用来确定胎儿是否患病而不是确定胎 儿性别， D 错。 D

2 ．下列关于遗传病的叙述错误的是 ( ) A ．父母正常，子女患病，是因为致病基因自由组合 B ． 21 三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起 C ．产前诊断包括羊水检查， B 超检查等手段，可以确 定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 D ．遗传病患者不一定含有致病基因 A

【解析】父母正常，子女患病，是隐性遗传病，致病 原因可能是突变或基因重组或环境等造成。 21 三体综 合征是由于多了一条第 21 号染色体使细胞内染色体数 目异常引起。某些遗传病可能是染色体异常导致的， 患者不含有致病基因。

3 ．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以 “ 研 究 ×× 病的遗传方式 ” 为课题。下列子课题中最为简单可 行且所选择的调查方法最合理的是 ( ) A ．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调 查 B ．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查 C ．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D ．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 【解析】在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗 传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且 要选择在患者家系中调查。 D

4 ．人类遗传病中，抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的 显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病， 妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的 弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育 ( ) A ．男孩；男孩 B ．女孩；女孩 C ．男孩；女孩 D ．女孩；男孩 【解析】甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基 因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患 红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如 果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不 会患病。 C

B

D

D

C

D

C

D

【解析】先调查多个患者家族研究该病的遗传病类 型，然后随机抽样调查发病率。 D

C

【解析】调查某种遗传病的发病率需要在人群中进行 统计；由Ⅱ 6 不带任何致病基因和Ⅲ 9 为男性患者可判断 该病为伴 X 染色体隐性遗传病。若该致病基因用 B 、 b 表示，则Ⅱ 5 、Ⅱ 6 的基因型分别是 X B X b 、 X B Y ，Ⅲ 7 的基 因型为 1/2X B X B 、 1/2X B X b ，Ⅲ 9 的基因型为 X b Y 。Ⅲ 7 与 一个正常男子婚配，其子女患病的可能性是 1/2×1/4 ＝ 1/8 。Ⅲ 9 与不带致病基因的女子婚配后所生的女孩一定 是携带者，男孩均正常，因此应选择生男孩。

二、非选择题 14 ． (2013 江苏 ) 调查某种遗传病得到如下系谱图，经 分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因 ( 分 别用字母 Aa 、 Bb 表示 ) 与该病有关，且都可以单独致 病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异 的个体。请回答下列问题：

(1) 该种遗传病的遗传方式 _______( 是 / 不是 ) 伴 X 隐性 遗传，因为第Ⅰ代第 ________ 个体均不患病。进一步 分析推测该病的遗传方式是 _________________ 。 (2) 假设Ⅰ 1 和Ⅰ 4 婚配、Ⅰ 2 和Ⅰ 3 婚配，所生后代患病的 概率均为 0 ，则Ⅲ 1 的基因型为 ________ ，Ⅱ 2 的基因型 为 _______________________________ 。在这种情况 下，如果Ⅱ 2 与Ⅱ 5 婚配，其后代携带致病基因的概率 为 _______ 。 不是 1、31、3 常染色体隐性 AaBb AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb) 5/9

【解析】 (1) 由于第Ⅰ代都无病，但生下患病的孩子， 则此病为隐性遗传病。又由于第Ⅱ代的 3 号与 6 号个体 有病，而第Ⅰ代的 1 号与 3 号个体无病，则此病不可能 为伴 X 隐性遗传病，只能是常染色体隐性遗传病。

隐 XbXbXbXb XbYBXbYB 同源区 ( 或答Ⅱ区 ) 1/48

1 组和 3 组 伴 X 隐性遗传 XaY、XAXA或XAXaXaY、XAXA或XAXa 1/4 1/3 5/76 1/16