第 3 节 人类遗传病

知识排查

双基自测 1 ．下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ( ) ① 21 三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病④苯丙 酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素 D 佝偻病 ⑧性 腺发育不良 ⑨先天性聋哑 A ．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B ．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C ．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D ．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

答案： C 解析： 21 三体综合征、性腺发育不良是染色体异常遗传病，原发 性高血压、青少年型糖尿病是多基因遗传病，苯丙酮尿症、先天 性聋哑是单基因隐性遗传病，软骨发育不全、并指、抗维生素 D 佝 偻病是单基因显性遗传病。

2 ． 21 三体综合征是体细胞中含有三条 21 号染色体所造成的染色体 遗传病，自然人群中发病率高达 1/800 ～ 1/600 ，两个 21 三体综合 征的病人结婚可能生出正常的孩子，他们生正常孩子的可能性是 ( ) A ． 1/2 B ． 1/3 C ． 1/4 D ． 1/8 答案： C

3 ．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措 施是 ( ) A ．适龄结婚，适龄生育 B ．遵守婚姻法，不近亲结婚 C ．进行遗传咨询，做好婚前检查 D ．产前诊断，以确定胎儿性别 答案： D 解析： 按医生要求定期查胎是必要的，但反对正常情况下测定胎 儿性别，以防人为造成性别比例失调。

4 ．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是 ( ) 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导 A 抗维生素 D 佝 偻病 X 染色体显性遗传 XaXa×XAYXaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X 染色体隐性遗传 XbXb×XBYXbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断

答案： C 解析：抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，夫妻基因型为 X a X a ×X A Y ， 则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症 为伴 X 染色体隐性遗传病，夫妻基因型为 X b X b ×X B Y ，则后代中儿子全为患者， 而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显 性遗传病，夫妻基因型为 Tt×tt ，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过 产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻 基因型为 Aa×Aa ，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定是 否正常。

5 ．医生对前来进行遗传咨询者，主要与之谈论的内容和步骤是： (1) 对咨询者进行 __________ ，并且详细了解家庭 __________ ，在此基础上作 出 __________ 。 (2) 分析遗传病的 __________ ，判断出是何种类型的遗传病。 (3) 推出后代再发病的 __________ 。 (4) 向咨询者提出防治这种遗传病的 __________ ，如终止 ________ ，进行 _______ 等。

答案： (1) 身体检查 病史 诊断 (2) 传递方式 (3) 概率 (4) 对 策、方法和建议 妊娠 产前诊断 解析：遗传咨询的步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家 庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 → 分析遗传病传递方式 → 推算出后代的再发病的概率 → 向咨询对象提出防治对策和建议， 如终止妊娠、进行产前诊断等。

考点突破 一、常见人类遗传病归类 分类 常见病例及表示方法遗传特点 单基 因遗 传病 常染 色体 显性 并指 1. 无性别差异 2. 含致病基因 即患病 多指 软骨发育不全 隐性 苯丙酮尿症 1. 无性别差异 2. 隐性纯合发 病 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症

分类 常见病例及表示方法遗传特点 单基因遗传病单基因遗传病 伴X染色体伴X染色体 显性 抗维生素 D 佝偻病 1. 与性别有关，含致病 基因就患病，女性多发 2. 有交叉遗传现象 遗传性慢性肾炎 隐性 进行性肌营养不良 1. 与性别有关，纯合女 性或含致病基因的男性 患病，男性多发 2. 有交叉遗传现象 红绿色盲 血友病 伴 Y 染色体遗传病 ( 如外耳道多毛症 ) 具有 “ 男性代代传 ” 的特 点

分类 常见病例及表示方法遗传特点 多基因遗 传病 唇裂、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病 1. 常表现出家族聚集现象 2. 易受环境影响 3. 在群体中 发病率较高 染色体异 常遗传病 21 三体综合征、猫叫综合 征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果， 甚至胚胎期就引起自然流 产

【典例 1 】下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 ( ) A ．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B ．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C ． 21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D ．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析： 单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，其余三个选项的内容都可 以在课本中直接找到。 答案： D

变式训练 1 － 1 对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发 病情况如下表。据此所做的推断，最符合遗传基本规律的一项是 ( ) ( 注：每类家庭人数 150 ～ 200 人，表中 “ ＋ ” 为发现该病表现者， “ － ” 为正常表现者 ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋－＋＋ 女儿＋－－＋－

A ．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于伴 X 染色体显性遗传病 B ．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C ．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D ．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

解析：第Ⅳ类调查结果显示，父母均正常，但儿子中有患者出现， 故该病致病基因应为隐性，故 D 选项所述正确。第Ⅰ类调查结果显 示父亲为患者时，女儿可有正常者，故不属伴 X 染色体显性遗传病。 第Ⅱ类结果显示父亲正常，母亲为患者时儿子均为患者，女儿均正 常，故应属伴 X 染色体隐性遗传病。第Ⅲ类结果显示父母均为患者， 儿、女也均为患者，该病可能为隐性遗传病，但也不排除显性遗 传病。故 A 、 B 、 C 所述均不正确。 答案： D

方法技巧：判定致病基因的遗传方式，可以和遗传系谱图相结合 进行，根据表中所描述的内容画出如下遗传系谱图，便不难判断 出它们的遗传方式。

二、系谱中遗传病类型的判断与分析 1 ．确定类典型系谱图 (1) 常染色体隐性遗传病 ( 简称常隐 ) ： 分析证明：患病女儿致病基因来自父母，父母有致病基因而无病， 故致病基因为隐性。父亲有此致病基因而无病，此致病基因不可 能位于 X 染色体上，故为常隐。

(2) 常染色体显性遗传病 ( 简称常显 ) ： 分析证明：正常女儿的正常基因来自父母，父母虽有正常基因仍 得病，致病基因为显性。如致病基因位于 X 染色体上，女儿必从父 方得到带有显性致病基因的 X 染色体而致病，与图相反，故此图为 常显。

(2) 不是伴 X 染色体显性遗传病： 和 分析证明：如果是 X 染色体显性遗传，女儿必然从患病父方获得位 于 X 染色体上的显性致病基因而得病。儿子从父方获得不带致病基 因的 Y 染色体，而从正常母方获得带有正常基因的 X 染色体而正常， 与图相反，故可否定。

3 ．系谱图判断的口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病，女病男正非伴性。 显性遗传看男病，男病女正非伴性。 (1) 如果双亲均正常，子女中出现有病的，则该遗传病为隐性遗传病，即 “ 无中生 有 ” 。如果双亲均有病，子女中出现正常的，则该遗传病为显性遗传病，即 “ 有 中生无 ” 。 (2) 如果在遗传系谱中，有一女性有病，而其父亲或儿子正常，则该病肯定不是 伴 X 染色体隐性遗传病。 (3) 如果在遗传系谱中，有一男性有病，而其母亲或女儿正常，则该病肯定不是 伴 X 染色体显性遗传病。

【典例 2 】下图是患甲病 ( 显性基因为 A ，隐性基因为 a) 和 乙病 ( 显性基因为 B ，隐性基因为 b) 两种遗传病的系谱图。 请据图回答：

(1) 甲病的遗传方式是 。 (2) 若Ⅱ 1 和Ⅱ 6 两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是 。 (3) Ⅲ 3 和Ⅲ 1 分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在 妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲ 3 采取下列哪种措施 ( 填序号 ) ，原因是 。 ②Ⅲ 1 采取下列哪种措施 ( 填序号 ) ，原因是 。 A ．染色体数目检测 B ．基因检测 C ．性别检测 D ．无需进行上述检测 (4) 若Ⅲ 1 与Ⅲ 4 违法结婚，子女中患病的可能性是 。

解析：本题考查对遗传系谱图的判定、遗传病概率计算等的掌握 以及利用所学知识解决实际问题的能力。 (1) 由系谱图可看出，Ⅱ 5 和Ⅱ 6 生出不患病Ⅲ 3 ，可确定甲病是显性遗 传病，且致病基因位于常染色体上。 (2) 由Ⅱ 1 和Ⅱ 2 生育出患乙病的Ⅲ 2 ，可确定乙病是隐性遗传病，又知 Ⅱ 1 家庭无乙病史，所以致病基因存在于 X 染色体上，乙病是伴 X 染 色体隐性遗传病。

(3) Ⅱ 5 、Ⅱ 6 患甲病，不患乙病，且Ⅱ 6 家庭无乙病史，Ⅱ 5 、Ⅱ 6 的基因 型分别为 AaX B Y 、 AaX B X B ，则Ⅲ 3 基因型为 aaX B X B ，该女与正常 男性结婚，后代子女均表现正常，所以不需要做任何检测。而Ⅲ 1 基因型为 aaX B X B 或 aaX B X b ，与正常男性结婚，所生女孩均正常， 男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测 ( 或基因检测 ) 。

答案： (1) 常染色体显性遗传 (2) 伴 X 染色体隐性遗传 (3) ① D Ⅲ 3 的基因型为 aaX B X B ，与正常男性 (aaX B Y) 婚配，所生 孩子都正常 ② C 或 B Ⅲ 1 的基因型可能为 aaX B X b 或 aaX B X B ，与 正常男性 (aaX B Y) 婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进 行胎儿的性别检测或基因检测 (4)17/24

变式训练 2 － 1 下图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断 是 ( ) A ．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B ．这种遗传病女性发病率高于男性 C ．该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传 D ．子女中的致病基因不可能来自父亲

解析：该病可能是显性基因控制，也可能是隐性基因控制，如果 是显性基因控制， 1 号基因型可以是杂合的。该病如果是伴 X 染色 体隐性遗传，则 4 号个体基因型是 X b X b, 2 号个体一定提供了 X b, 2 号 的基因型是 X b Y 应该患病，与图不符。 答案： C