上海市崇明中学

遗传病与遗传病的预防 (Inhereted disease) 教学目标： 1. 知道常见的几种遗传病属于哪种类型 2. 学会初步判断单基因遗传病具体类型的方法 3. 通过介绍遗传病对人类的危害让学生思考作为健康 人应如何生活，以教育学生要珍惜生命。 4. 分析遗传病发病率逐年升高的原因，特别是环境污染 导致的遗传病率的升高，对学生进行环保教育。

一、人类的疾病 禽流感非典艾滋病 冠心病色盲坏血病肝炎 大脖子病白化病狂犬病佝偻病 小儿麻痹症流行性感冒 …… 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类 的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾 病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！

我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患 有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约 1.3% ，其中 70% 以上是 遗传因素所致。在 15 岁以下死亡的儿童中，大 约 40% 是由于各种遗传病或其他先天性疾病所 致。在自然流产儿中，约 50% 是染色体异常引 起的！ 我国人口中患先天性愚型的人就在 100 万 以上，每年出生的患儿就高达 2 万人。

二、人类的遗传病 1 、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 、遗传病的类型： 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 X, Y 染色体

白化病 常染色体上的隐性遗传病 缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。

多指 常染色体上的显性遗传病

进行性肌营养不良 X 染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后 期双侧腓肠 肌呈假性肥 大。一般于 4-5 岁发病， 20 岁前死亡。

唇裂 多基因遗传病

苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因 P ，体细胞缺 少一种酶。智 力低下， 60% 患儿有脑电图 异常。头发细 黄，皮肤色浅 和虹膜淡黄色， 惊厥，尿有 “ 发 霉 ” 臭味或鼠尿 味。

外耳道多毛症 Y 染色体上的遗传病

先天性愚型 染色体异常遗传病 （ 21 三体综合征） 体细胞内多了一 条 21 号染色体。 智力特别低下， 身体发育缓慢且 常表现出特殊面 容：眼距宽、外 眼角上斜、口常 半张，舌常伸出 口外。约半数同 时患有先天性心 脏病，部分在胚 胎期夭折。

抗维生素 D 佝偻病 X 染色体上的显性遗传病 X 型（或 O 型）腿、骨骼发育畸形 （如鸡胸）、生长缓慢等症状。

观察思考 白化病抗维生素 D 佝偻病唇裂

观察思考 性腺发育不良 并指多指

常显常隐伴 X 隐性伴 X 显性伴 Y 遗传 病例 特点 多指、 并指等 通常为代 代相传、 发病概率 男 = 女 白化病、 先天性聋 哑等 通常为隔 代遗传、 发病概率 男 = 女 色盲、 血友病等 通常为隔 代遗传和 交叉遗传、 男 > 女 抗维生素 D 佝偻病 通常为代 代遗传、 发病概率 男 < 女 外耳道 多毛症 后代只有 男患者， 且代代发 病 单基因遗传病的类型

多基因遗传病： 由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有 21 三体综合征（先天性愚型）和 Turner 综 合征（性腺发育不良）等。

１．如何判断一种遗传病是显性遗 传还是隐性遗传 ２．如何判断致病基因位于常染色 体上还是性染色体上？

判断下列遗传病的类型 : 常染色体显性遗传病 X 染色体隐性遗传病

初步判断单基因遗传病的突破口 显性隐性判断 常染色体与 X 染色体 两代三个个体 两代两个个体

人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女病父正非伴性， 母子都病为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男病母正非伴性， 父女都病为伴性。

判断下列遗传病的类型 : 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体

如何判断单基因遗传病的类型？ 下图是某遗传病的系谱图（受基因 A 、 a 控制），据图回答： 该病是由 _______ 染色体 _______ 性基因控制的 常 隐

请您回答 : 小陈 ( 女性 ) 是崇明县港西镇静南村村民, 本人 患苯丙酮尿症，她的父母表现正常，祖母 患苯丙酮尿症，祖父表现正常。请推断苯 丙酮尿症属于何种单基因遗传病？

我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患 有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约 1.3% ，其中 70% 以上是 遗传因素所致。在 15 岁以下死亡的儿童中，大 约 40% 是由于各种遗传病或其他先天性疾病所 致。在自然流产儿中，约 50% 是染色体异常引 起的！ 我国人口中患先天性愚型的人就在 100 万 以上，每年出生的患儿就高达 2 万人。

遗传病是如何产生的呢？ 放射性污染 化学污染

染色体变异 类型 不遗传的变异 可遗传的变异 基因重组 基因突变 表现型 基因型 环境 （不能遗传的变异） （遗传的变异） 基因重组 染色体变异 基因突变 （改变）

为了我们自己的健康 请善待我们的地球！！！

怎样利用遗传病原理避免遗传 病的发生，使每一个家庭都生 出一个健康的孩子？

达尔文 30 岁时与表姐埃玛结婚，生了 10 个 孩子，其中 3 个早年夭折，视为掌 上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。 其余孩子活下来了，但都患有程度 不同的精神病，以致三女儿一辈子 未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉 和四儿子伦拜德终生不育，五儿子 霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人 的生活。 大自然讨厌近亲婚姻！ 3 、人类的遗传病的预防

优生 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断

请说出禁止近亲结婚的原因

请您解答 : 案例 : 有一女青年, 本人患先天性聋哑, 现与姑表哥恋爱, 她的 父母亲表现正常, 她祖父患先天性聋哑，祖母、姑表哥的 父母表现都正常。请你根据所学遗传学知识, 向这名女青 年说明近亲结婚的危害.( 提示 : 先天性聋哑是一种常染色体 隐性遗传病, 正常人群中该基因携带者为 1/100)

隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚 发病率为非 近亲婚配倍 数 此病患者 中表兄妹 结婚所占 百分比 非近亲 婚配 表兄妹 婚配 苯丙酮尿 症 1 ： ： 白化病 1 ： ： 全色盲 1 ： ： 黑蒙性 白痴 1 ： ：

拓展研究 思考：为什么女子最适生育年龄是 24—29 岁，过早、过晚生育都可能引起遗传病和 先天性疾病患者大大增加？ 提示：

研究性课题 崇明地区苯丙酮尿症患者的调查研究 崇明地区先天性聋哑病患者的调查研究 崇明地区精神分裂症患者的调查研究

延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任

1 、下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），其最可能的遗传方式是 …… （ ） A.X 染色体上显性遗传 B. 常染色体上显性遗传 C.X 染色体上隐性遗传 D. 常染色体上隐性遗 传 B `

2 、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该 致病基因的是（ ） A 、神经细胞 B 、精原细胞 C 、淋巴细胞 D 、精细胞 D 生一个白化男孩的概率是 1/8 生一个男孩白化的概率是 1/4 3 、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再 生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的 概率是多少？

4 、下图为白化病 (A — a) 和色盲 (B — b) 两种遗传病的家族系谱图。 请回答： 若Ⅲ 8 与Ⅲ 11 结婚，生育一个患白化病孩子的概率为 ____ ， 假设某地区自然人群中携带者的频率为 1/100, 若Ⅲ 8 与该地一 个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率 为 _________ 。 1/3 1/200

6 、人类 21 三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程 中，第 21 号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚 后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A 、 0 B 、 1/4 C 、 1/2 D 、 1 C 5 、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合 会产生先天愚型的男性患儿？（ ） ① 23A+X ② 22A+X ③ 21A+Y ④ 22A+Y A 、①和③ B 、②和③ C 、①和④ D 、②和④ C

7 、下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为 A ，隐性基因为 a ； 乙病显性基因为 B ，隐性基因为 b 。若Ⅱ -7 为纯合体，请据图回答： Ⅲ Ⅱ Ⅰ 正常女性 正常男性 甲病女性 甲病男性 患两种病女性 乙病男性 1 、甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因位 于 染色体上的 性遗传病； 2 、Ⅱ -5 的基因型可能是 ，Ⅲ -8 的基因型是 ； 3 、Ⅲ -10 是纯合体的概率是 ； 4 、假设Ⅲ -10 与Ⅲ -9 结婚，生下正常男孩的概率是 ； 5 、该系谱图中，属于Ⅱ -4 的旁系血亲有 。 常显 常隐 aaBB 或 aaBb AaBb 2/3 5/12 Ⅱ -5 、 Ⅱ -6 、 Ⅲ -10