东莞中学生物科组 2011/12/ 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异

东莞中学生物科组  学习目标： 1 、比较遗传病与先天性疾病 2 、人类遗传病的类型 ( 常见遗传病的类型 ) 3 、遗传咨询（ 4 个步骤）、产前检查 4 、人类基因组计划

东莞中学生物科组 一、人类遗传病的概念  一是遗传性和家族性：即患者将致病基因传递给后代，使家 族中其他成员发病。  二是先天性：致病基因在受精卵形成时已存在，表现为先天 性。有的致病基因在胎儿发育早期形成疾病，致使胚胎自然 流产；有的致病基因在出生时发病 ( 先天发病 ); 有的在青少年 或成年才发病 ( 后天发病 ), 如糖尿病、原发性高血压等。  三是终身性：多数遗传病伴随终生，造成患者终生痛苦和家 庭的沉重负担，即使经过治疗仍会将致病基因传给后代。 —— 遗传物质（基因和染色体）发生改变 所引起的人类疾病（先天发病 / 后天发病）

东莞中学生物科组  遗传病 VS 先天性疾病 先天性疾病是在胚胎期，胎儿 在子宫内的生长发育过程中， 受到外界或内在不良因素作用， 致使胎儿发育不正常，出生时 已经表现出来的疾病。 如，风疹病毒感染引起的畸形 遗传病遗传病遗传病遗传病 先天 性疾 病 遗传病 —— 先天发病（属于先天性疾病） 后天发病，如慢性进行性舞蹈病 后天发病，如慢性进行性舞蹈病 亲代的致病基因传 给子代，引起子代 一出生就患此病。

东莞中学生物科组 二、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 基因水平 染色体水平

东莞中学生物科组 多指并指 常显 苯丙 酮尿 症 常隐 21 三 体综 合征 染色 体病

东莞中学生物科组 （一）单基因遗传病 —— 受一对等位基因控制的人类遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体显性遗传病： 伴 X 染色体显性遗传病： 如多指、并指、软骨发育不全 如抗维生素 D 佝偻病 常染色体隐性遗传病： 伴 X 染色体隐性遗传病： 如苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血 症、先天性聋哑、高度近视 如进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

东莞中学生物科组 单基因遗传病：常显 多指、并指、先天性软骨发 育不全、 Marfan （马凡） 综合征、 Ehlers-Danlos （先天性结缔组织发育不全） 综合征 、多囊肾、结节性 硬化、 Huntington 舞蹈病、 家族性高胆固醇血症、神经 纤维瘤病、肠息肉病以及视 网膜母细胞瘤

东莞中学生物科组 单基因遗传病： X 显 抗维生素 D 佝偻病 患者由于对磷、钙吸 收不良而导致骨发育 障碍。常表现为 X 型 （或 O 型）腿、骨骼 发育畸形（如鸡胸、 佝偻）、生长缓慢等。

东莞中学生物科组 单基因遗传病：常隐 白化病： 是由于控制酪氨酸酶的基因 异常引起的。酪氨酸酶存在 于正常人的皮肤、毛发等处， 它能将酪氨酸转变为黑色素； 如果一个人由于基因不正常 而缺少酪氨酸酶，那么这个 人就不能合成黑色素，而表 现出白化症状。

东莞中学生物科组 单基因遗传病：常隐 苯丙酮尿症： 是由于缺少某种酶，使得苯 丙氨酸不能正常转变成酪氨 酸，而大量苯丙氨酸脱氨后 生成苯丙酮酸，随尿排出而 患病，儿童患者可出现先天 性痴呆。在新生儿中发病率 较高。

东莞中学生物科组 血友病 A ，红绿色盲， 进行性肌营养不良症 （ Duchenne 肌营养不良） 单基因遗传病： X 隐

东莞中学生物科组 （二）多基因遗传病 —— 受多对等位基因控制的人类遗传病 ABEFCDABEFCD 控制同一性状 1 、家族聚集； 2 、易受环境影响。

东莞中学生物科组 多基因遗传病 唇裂 目前有 100 多种，唇 裂、腭裂、原发性高 血压、青少年型糖尿 病、冠心病、哮喘病、 精神分裂症、躁狂抑 郁症、类风湿性关节 炎，先天性心脏病等， 均为多基因遗传病。

东莞中学生物科组 （三）染色体异常遗传病（染色体病） 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病 常染色体病： 性染色体病： 猫叫综合征、 21 三体综合征 性腺发育不良（ Turner ）综合征

东莞中学生物科组 21 三体综合征 新生儿中 21 三体综合征的 发病率约为 1 ／ 800 或 1.25 ％，但 男性患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根 据国外资料，如果一般人出生 时的母亲年龄平均 28.2 岁，则本 病患儿母亲平均年龄为 34.4 岁， 如母龄 20 岁后为 1 ： 2000 ， 35 岁 后为 1 ： 300 ， 40 岁后为 1 ： 100 ， 45 岁后升至 1 ： 50 。 染色体异常 —— 常染色体异常

东莞中学生物科组 人类染色体异常 —— 常染色体异常

东莞中学生物科组 Turner 综合征（性腺发育 不良综合征），又称原发 性卵巢发育不全症。患者 缺少一条 X 染色体，在女 性中最常见，发病率 1/3500 ，患者中约有 30% 伴有先天性心脏病。 人类染色体异常 —— 性染色体异常

东莞中学生物科组 人类染色体异常 —— 性染色体异常

东莞中学生物科组 特殊：伴 Y 染色体遗传病 —— 外耳道多毛症

东莞中学生物科组 人类遗传病的类型定义实例 多基因遗传病 染色 体异 常遗 传病 常染色体 性染色体 常染色体 性染色体 由显性致病基因 引起的遗传病 由隐性致病基因 引起的遗传病 受两对以上的等位 基因控制的遗传病 常染色体异常 引起的遗传病 多指、并指、 软骨发育不全等 白化病、苯丙酮尿症、镰刀形 细胞贫血症、先天性聋哑等 唇裂、原发性高血压、 青少年型糖尿病等 猫叫综合征、 21 三体综合征等 抗维生素 D 佝偻病 等 红绿色盲、血友病等、 进行性肌营养不良 常染色体异常 性染色体异常 性染色体异常 引起的遗传病 性腺发育不良综合征

东莞中学生物科组 苯丙酮尿症 A. 常显 21 三体综合征 B. 常隐 抗维生素 D 佝偻病 C.X 显 软骨发育不全 D.X 隐 血友病 E. 多基因遗传病 青少年型糖尿病 F. 常染色体病 性腺发育不良 G. 性染色体病 连线题

东莞中学生物科组 三、遗传病的危害 资料： 1 、新生儿中 1.3 ％有先天缺陷，其中 70 ％～ 80 ％由 遗传因素导致； 2 、 15 岁以下死亡儿童中， 40 ％由于遗传病或其他先天性疾 病所致； 3 、自然流产儿中， 50 ％由于染色体异常引起； 4 、 21 三体综合征总数不少于 100 万人 危害： （ 1 ）危害人的身体健康（ 2 ）贻害子孙后代 （ 3 ）增加患者家庭的经济负担和精神负担 （ 4 ）增加社会负担

东莞中学生物科组 学习了遗传学知识，请以所学的知识讨论： “ 姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心.” 这句谚语 正确吗？

东莞中学生物科组 生物进化论的创始人，英国 的伟大科学家查理达尔文，不 顾亲朋友好友的劝告反对，感 情胜过了理性，跟他舅父的女 儿埃玛结了婚，婚后，他们共 生育 6 子 4 女，其中有 3 个早死， 3 个一直患病， 3 个则终生不育 或不嫁、低能。 实例 1:

东莞中学生物科组 曾经创立了 “ 基因 ” 学说的美国著名遗传学 家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成 就。后人写的《摩尔根传》一书中说： “ 摩 尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不 开的。 ” 但是他们的两个女儿都是 “ 莫名其妙 的痴呆 ” ，过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再没有生育。他提出： “ 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。 ” 他大声疾呼 “ 为创造更聪明、更强健的 人种，无论如何也不要近亲结婚。 ” 实例 2:

东莞中学生物科组 树立正确的遗传观和优生观，禁止近亲结婚。 原理： 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种 致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致 病基因的携带者。这样他们所生的子女患隐性遗传病的机 会也就会大大增加，往往比非近亲结婚高得多。 近亲： （ 1 ）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数 三代。如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙 子女（外孙子女）等。 （ 2 ）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源 而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、 堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄，姨（舅）甥等。

东莞中学生物科组 直系血亲

东莞中学生物科组 四、遗传病的监测和预防 1. 遗传咨询（ 4 个步骤） 1 、检查身体，了解 家庭病史 2 、分析遗传病的传 递方式 3 、推算出后代再发 的风险率 4 、提出建议和对策

东莞中学生物科组 遗传咨询  小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁 时就被诊断为血友病患者。如果你是他们的家庭 医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你 进行遗传咨询，你会怎么建议他们？  如果某患抗维生素Ｄ佝偻病的男子与一正常女性 结婚的话，建议他们应该生男孩还是女孩？

东莞中学生物科组 羊水检查 示意图 2. 产前诊断 : 胎儿出生前，医生用专门检测手段, 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 主要手段有 : 羊水检查,B 超检查, 孕妇血细胞检 查等。

东莞中学生物科组 母亲生育年龄 21 三体综合症发病率 <29 岁 1/ ～ 34 岁 1/ ～ 39 岁 1/ ～ 44 岁 1/100 >45 岁 1/50 3 、提倡 “ 适龄生育 ” 优选怀孕年龄，女方以 24—29 岁，男方以 25— 35 为佳；要怀孕月份，通常为每年 7 、 8 月为佳。

东莞中学生物科组 五、优生 —— 让每一个家庭生育出健康的孩子 优生的措施： 禁止近亲结婚 遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断

东莞中学生物科组 六、人类基因组计划  人类基因组计划（ Human Genome Project ， HGP ） 于 1990 年正式启动  其主要目标有： 识别人类 DNA 中所有基因（超过 10 万，实际结果为 3.0~3.5 万）； 测定组成人类 DNA 的 30 亿碱基对的序列； 将这些信息储存到数据库中，开发数据分析工具； 致力解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题。 测 24 条染色体： 22 常 +X+Y

东莞中学生物科组 人类基因组 计划的实施， 对于人类疾 病的诊治和 预防具有重 要意义。

东莞中学生物科组 2011/12/13