第3节 人类遗传病

教学目标 一.知道人类遗传的概述及主要类型 二.知道遗传病对人类的危害 三.知道优生的概念 四.知道开展优生工作的措施 五.能力培养

考考你 1：感冒、SARS、爱滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、高度近视 4：先天性白内障 都是遗传病吗？ 常染色体显性遗传

一、人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率

1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 显性遗传病 (2)分类 隐性遗传病

单基因遗传病的类型 常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传 病例 特点 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲、血友病、进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者 通常为隔代遗传、男女发病概率相等 通常为代代遗传、男患者少于女患者 后代只有男性患者，且代代发病 通常为代代相传、男女发病概率相等

人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女病父正非伴性， 父子都病为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男病母正非伴性， 母女都病为伴性。

2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等 家族聚集 发病较率高 易受环境影 响 无脑儿 唇裂

3、染色体异常遗传病： 遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产 猫叫综合症 ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良） 遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 （2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 （5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病

二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……

经济负担 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元 精神负担

环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 放射性污染 化学污染

除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 　　提倡和实行优生

三、优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 产前诊断

大自然讨厌近亲婚姻！ 优生的主要措施 选择好对象——禁止近亲结婚 科学家的悲剧 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 科学家的悲剧 大自然讨厌近亲婚姻！

C 进行遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤为--- 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 提出建议 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩

提倡“适龄生育” 适龄生育—— 女子24－29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。

产前诊断 方法： 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 优点：

Thanks!

单基因显性遗传病 常染色体 并指 多指 软骨发育不全

X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 单基因显性遗传病 性染色体 男性多毛耳 (Y) 抗维生素Ｄ佝偻病 (X)

进行性肌营养不良 (X染色体) 单基因隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 异常 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害

常染色体异常遗传病 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 猫叫综合征

常染色体异常遗传病 21三体综合症（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 21三体综合症（先天性愚型）

常染色体异常

性染色体异常遗传病 Turner综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条X染色体

性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症

佝偻病 正常 Ｐ XHY ×　　 XhXh 　 配子 XH Y Xh Ｆ XH Xh Xh Y 女：佝偻病 男：正常 结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。

先天性、终身性疾病 特别提醒 家族性疾病 不一定都是 遗传病

祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 子女 兄弟姐妹的子女 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）

直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 外祖父母 祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 父 母 舅、姨的子女 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。

下列哪些是自己的近亲 × 爸爸 舅妈 哥哥 × 叔叔 表姐 姑父 × 妹妹 外甥 姐夫

实例 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。

例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。    一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。

（1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（ ） A、血友病为X染色体上的隐性基因控制 B、血友病为X染色体上的显性基因控制 C、父亲是血友病基因携带者 D、血友病由常染色体上的显性基因控制 A

B （2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ） 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 （2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ） B 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断

五、能力培养 1、遗传病类型的判断 2、遗传病致病基因来源的判断 3、遗传病有关概率的计算 4、优生的措施 5、综合运用

常 隐 1、遗传病类型的判断 （1995上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答： 正常女性 1 2 3 4 正常男性 患病女性 患病男性 6 7 8 9 5 10 常 （1）此遗传病的致病基因位于 染色体上，属 性遗传病。 …… 隐

2、遗传病致病基因来源的判断 （1999广东）血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ） A、外祖父→母亲→男孩 B、外祖母→母亲→男孩 C、祖父→父亲→男孩 D、祖母→父亲→男孩 B

B 2、遗传病致病基因来源的判断 （2005上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（ ） （2005上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（ ） A、1号 B、2号 C、3号 D、4号 B 正常女性 正常男性 1 2 3 4 患病女性 5 6 患病男性 7

D （1998上海）右图是某遗传病系谱图。如果III-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是（ ） A、1/4 B、1/3 3、遗传病有关概率的计算 （1998上海）右图是某遗传病系谱图。如果III-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是（ ） A、1/4 B、1/3 C、1/8 D、1/6 I 1 2 II D 3 4 III 5 6

C 4、优生的措施 （2005江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ） A、近亲容易使后代产生新的致病基因 （2005江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ） A、近亲容易使后代产生新的致病基因 B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C、部分遗传病由隐性基因所控制 D、部分遗传病由显性基因所控制 C

5、综合运用 常 显 常 隐 aaBB或aaBb AaBb 2/3 5/12 Ⅱ-5、 Ⅱ -6、 Ⅲ -10 正常女性 Ⅰ 1 2 正常男性 甲病女性 Ⅱ 3 4 5 6 7 甲病男性 患两种病女性 Ⅲ 乙病男性 10 8 9 常 显 1、甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病； 2、Ⅱ-5的基因型可能是 ，Ⅲ-8的基因型是 ； 3、Ⅲ-10是纯合体的概率是 ； 4、假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚，生下正常男孩的概率是 ； 5、该系谱图中，属于Ⅱ-4的旁系血亲有 。 常 隐 aaBB或aaBb AaBb 2/3 5/12 Ⅱ-5、 Ⅱ -6、 Ⅲ -10

延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任